olika gendefekter karakteriserar de många typerna av albinism. Typer av albinism inkluderar:

Oculocutaneous albinism (OCA)

Oca påverkar huden, håret och ögonen. Det finns flera undertyper av OCA:

OCA1

OCA1 beror på en defekt i tyrosinasenzymet. Det finns två undertyper av oca1:

• Oca1a. personer med oca1a har en fullständig frånvaro av melanin. Detta är pigmentet som ger hud, ögon och hår sin färgning. Personer med denna subtyp har vitt hår, mycket blek hud och lätta ögon.,
• Oca1b. personer med oca1b producerar lite melanin. De har ljusfärgad hud, hår och ögon. Deras färgning kan öka när de åldras.

OCA2

OCA2 är mindre allvarlig än OCA1. Det beror på en defekt i OCA2-genen som resulterar i minskad melaninproduktion. Människor med OCA2 är födda med lätt färgning och hud. Deras hår kan vara gult, blont eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos personer med afrikansk härkomst och indianer.

OCA3

oca3 är en defekt i tyrp1-genen. Det påverkar vanligtvis människor med mörk hud, särskilt svarta sydafrikaner., Personer med OCA3 har rödbrun hud, rödaktigt hår och hassel eller bruna ögon.

OCA4

oca4 beror på en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterar i en minimal produktion av melanin och förekommer vanligen hos människor av östasiatisk härkomst. Personer med OCA4 har symtom som liknar dem hos personer med OCA2.

okulär albinism

okulär albinism är resultatet av en genmutation på X-kromosomen och förekommer nästan uteslutande hos män. Denna typ av albinism påverkar bara ögonen., Personer med denna typ har normalt hår, hud och ögonfärg, men har ingen färgning i näthinnan (baksidan av ögat).

hermansky-Pudlak syndrom

detta syndrom är en sällsynt form av albinism som beror på en defekt i en av åtta gener. Det ger symtom som liknar OCA. Syndromet uppträder med lung -, tarm-och blödningsstörningar.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom är en annan sällsynt form av albinism som är resultatet av en defekt i LYST-genen. Det ger symtom som liknar OCA, men kan inte påverka alla delar av huden., Håret är vanligtvis brunt eller blont med en silverfärgad glans. Huden är vanligtvis krämig vit till gråaktig. Personer med detta syndrom har en defekt i de vita blodkropparna, vilket ökar risken för infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Det beror på en defekt i en av tre gener. Det har bara funnits 60 kända fall av detta syndrom över hela världen sedan 1978. Det förekommer med albinism (men kan inte påverka hela kroppen), immunproblem och neurologiska problem. Griscelli syndrom resulterar vanligtvis i döden inom det första decenniet av livet.