fallhistoria

pojken föddes, efter den första graviditeten, till unga, friska, orelaterade föräldrar. Under de första veckorna av graviditeten togs röntgenstrålar i huvudet och handflatan i moderen på grund av skadan. Mamman hade tagit NSAID fram till den 5: e graviditetsveckan. Det var inte förrän den 5: e veckan att graviditeten upptäcktes. Progesteron rekommenderades vaginalt på grund av spotting., Från och med den 8: e veckan användes clotrimazol och vitaminer (Femibion) under hela graviditeten. Inga tecken på deformation i lederna rapporterades i den rutinmässiga kliniska ultraljudsutvärderingen, men de oligohydramnios som observerades under den 33: e graviditetsveckan var kopplade till tecknen på foster dålig rörelse som moderen beskrev som ”mycket lugnt barn” under de sista veckorna av graviditeten., En pojke levererades efter spontan arbetskraft på sikt (40: e graviditetsveckan) i ett allmänt dåligt tillstånd (Apgar poäng av 1, 5 och 6 i – 1: A, 3: e och 5: e minuter respektive) med födelsevikten 4150 g, längd 56 cm och huvudomfång 36 cm. Barnet krävde ventilation i 4 dagar. Antibiotika administrerades, eftersom en intrauterin infektion misstänktes baserat på förhöjda C-reaktiva proteinnivåer. Beslag observerades under de första dagarna av livet, troligen till följd av perinatal hypoxi., Därefter var vissa onormala EEG-avläsningar uppenbara, vilket krävde en kort antikonvulsiv behandling med fenobarbital.

Undersökningen efter födseln visade förekomst av micrognathia, retrognathia och kontrakturer i lederna som är typiska för AMC: vilket påverkar handleder, armbågar och axlar samt ben i form av clubfeet poäng 4 på Dimeglio skala, tillsammans med knä-gemensamma subluxation och luxation i höger höftled (figur 1 och 2)., Barnet presenterade ingen sugreflex, en mycket svag reaktivitet mot yttre stimuli, minskad muskelton, särskilt i huvud-axellinjen och försvagade senreflexer. Han stannade i en begränsad position på sidan.

den första dagen i livet.,

den tredje dagen i livet – hela figuren – märkbara fria tummar och uppenbar förskjutning på vänster knäled.

en röntgenbild av de nedre extremiteterna visade synliga callus runt lårbensfrakturer, förekomsten av perinatal fraktur och deformation typiskt för en clubfeet (Figur 3)., En ultraljudsundersökning av höft-och knälederna avslöjade följande: ben placerade i en inre rotation (90-100°), medial instabilitet hos båda knäna och patella inställd på medialsidan. Inga tecken på höftluxation noterades, med en bra sittplats i lårbenshuvudet i acetabulum och rätt djup på sockets lock.

röntgen av de nedre extremiteterna tas vid en ålder av 10 dagar.,

kranial och abdominal ultraljud, liksom oftalmisk undersökning, avslöjade ingen patologi. Undersökning av de inducerade hörselpotentialerna visade korrekta resultat från hjärnstammen och bilateral hörselnedsättning i nivå med 70 dB. Ekokardiografi avslöjade hemodynamiskt obetydlig defekt hos atrial septum (ASD). På grund av den massiva deformationen av det occipitala området utfördes hjärnmri, detekterade inga abnormiteter förutom 9 mm arachnoidcysten, som vidhäftar till vänster temporal Pol., De medfödda infektionerna – cytomegali, toxoplasmos, parvovirusinfektion, hepatit typ B och rubeola – uteslutes. Cytogenetiska undersökningar presenterade normal manlig karyotyp-46, XY. Submikroskopiska avvikelser exkluderades med användning av mikroarraybaserad jämförande genomisk hybridisering (array-CGH) (array(1-22)×2, (X,Y)×1). Osteogenes inperfecta uteslöts i ytterligare tester. EEG utförs några månader senare visade ingen patologi.

mer än en typ av leder påverkades., En mycket specifik position med symmetrisk lem engagemang noterades: arm-handleder, armbågar och axlar, fasta knän, equinovarus Fötter. Typiska AMC-inducerande faktorer och symtom kan identifieras i detta fall: röntgenstrålar togs i moderen och NSAID användes fram till den 5: e veckan av graviditeten.

dessa kan vara potentiella teratogena medel i detta fall, men inga tecken på andra stora medfödda störningar där de hittades avslöjade cytogenetiska undersökningar inga abnormiteter. Den kliniska bilden var inte kompatibel med någon känd monogen sjukdom med AMC., Orsaken till oligohydramnios och den patologiska minskningen av fosterrörelserna hade inte blivit utsedd. Benfrakturer kunde bara förklaras av svårigheterna under arbetet. Perinatal asfyxi resulterade i anfall och perinatal hypotoni.

rehabilitering

rehabilitering initierades vid tre veckors ålder, barnet behölls på sjukhuset i åtta veckor för att stabilisera epileptisk aktivitet, för att övervaka näring (på grund av brist på sugreflex och dysfagi) och för ortopedisk behandling.,

syftet med rehabiliteringen var att öka rörelseomfånget i lederna och förbättra neuro-utvecklingsstimuleringen.

ultraljudet användes för att placera lemmarnas strukturer. I synnerhet var ultraljudsavbildning till hjälp vid positionering av patella och knäaxeln. Den information som erhållits från ultraljudsbedömningar gjorde det möjligt att markera strukturerna på huden. Detta enkla förfarande gjorde det möjligt att träna, samtidigt begränsa risken för den gemensamma dislokationen., Fotografier av träningsmanuversna, med märkena på huden, togs över terapin för att instruera föräldrar och andra terapeuter.,

tekniker som används för att öka rörligheten i lederna:

• avslappnande massage och stretching inom muskelfästen,

• artikulär mobiliseringsteknik i strikt överensstämmelse med gränserna för rörlighet som granskas under ultraljudets kontroll,

• korrigerande kinesiotaping på handens dorsala sida, stimulerande rätning av lederna i handleden och fingrarna,

• mobilisering av fötterna enligt Ponseti-metoden.,

tekniker för utvecklingsstimulering

• positionsbehandling,

• stimulering av sensoriska system, proprioceptiv stimulering av handöppningen, tekniker som använder inställningsreflexer för att stimulera stödfunktioner i övre extremiteterna, håller huvudet etc.,

• sugande reflex stimulering.

instruktion för föräldrar var en integrerad del av rehabiliteringen: träning i läggningspositionen, placering, byte av positioner, bärning, matning etc.,

noggrann och upprepad träning av de optimala axlarna där övningarna, som ökar rörelseområdet, ska utföras. Inspelning och fotografering av de presenterade teknikerna uppmuntrades.

ortopediska behandlingar

ortopedisk behandling inleddes vid 3 månaders ålder . Det började med en serie manipulativa plåster med hjälp av en modifierad Ponseti protokoll (behandling av clubfeet) (ändras en gång i veckan, under behandlingsintermissioner pojken togs för rehabilitering på avdelningen). Villkoret före gipsmanipulationen presenteras i Figur 4.,

nedre extremiteterna vid 14 veckors ålder. Panel a: framifrån. Panel B: Höger.

genom användning av gipsgjut uppnåddes en korrigering av knäledsflexion till 45°, sedan plaster på underbenen kombinerades med en aluminium tvärstång för att uppnå en korrigering av rotationen i höftledningarna (figurerna 5 och 6).,

manipulativa gjutningar – förbättring av knäböjning med bar förbättra extern rotation i höftlederna, det första försöket att korrigera foten med Ponseti – ålder 20 veckor.

förbättringen av höftledets yttre rotation – ålder 20 veckor.,

tack vare den integrerade rehabiliteringsmetoden och ortopedisk behandling uppnåddes en synlig förbättring av rörelseomfånget, såväl som i barnets funktionalitet. Barnet fortsätter ortopedisk behandling och rehabilitering. Funktionell bedömning och gemensam deformationsbedömning hade utförts fyra gånger sedan barnets födelse (Tabell 1).