Articles

autosom (Svenska)

autosom, någon av numrerade eller nonsex kromosomer av en organism. Människor har 22 uppsättningar autosomer; de hänvisas till numeriskt (t.ex. kromosom 1, kromosom 2) Enligt en traditionell sorteringsordning baserad på storlek, form och andra egenskaper. Autosomer skiljer sig från könskromosomer, som utgör det 23: e paret kromosomer i alla normala mänskliga celler och finns i två former, som kallas X och Y. autosomer kontrollerar arvet av alla organismens egenskaper utom de könsbundna, som styrs av könskromosomerna.,

numeriska abnormiteter i autosomerna anses generellt vara resultatet av meiotisk nondisjunction-det vill säga den ojämna uppdelningen av kromosomer mellan dotterceller-som kan uppstå under antingen maternell eller paternal gametebildning. Meiotisk nondisjunction leder till ägg eller spermier med ytterligare eller saknade kromosomer. Downs syndrom är förmodligen den mest kända och vanligast observerade av autosomala trisomier. Trisomi 13 och trisomi 18 är andra numeriska abnormiteter som ses hos humana populationer, om än vid kraftigt reducerade nivåer jämfört med Downs syndrom., Strukturella abnormiteter hos autosomerna uppträder också, inklusive translokationer av stora bitar av kromosomer samt mindre deletioner, Infogningar eller omarrangemang. Även en liten radering eller tillsats av autosomalt material—för liten för att ses med normala karyotypningsmetoder—kan ge allvarliga missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning.