Svår Kombinerad Immunbrist (SCID) är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av allvarligt äventyras värd immunförsvaret.

denna sjukdom ses vanligtvis hos spädbarn som bär genetiska mutationer från en av sina föräldrar, oftast från moderen. Abies är födda utan kompetent T-cell, B-cell och ibland-naturlig killer (NK) cellmekanism.,

SCID är också känd som ”the bubble boy disease” efter David Vetter, som överlevde i nästan 13 år i en isolerad bakteriefri låda (kallad ”bubbla”).

defekter i de naturliga vägar som producerar och sprider lymfocyter kan bero på minst tretton olika typer av genetiska defekter. Komprometterade lymfocyter lämnar kroppens naturliga försvarssystem i ett förlamat tillstånd.

kroppen blir alltför känslig för infektioner orsakade av virus, bakterier eller svampar. De resulterande sjukdomarna är vanligtvis dödliga hos SCID-patienter., En tidig diagnos följt av en effektiv behandling kan rädda patientens liv.

vanliga tecken

även om de genetiska defekter som orsakar SCID kan vara av stor variation. De kliniska manifestationerna av sjukdomen är dock vanliga. Typiskt tecken på sjukdomen är en ökad sårbarhet för allvarliga infektioner som hudinfektioner, oral tröst, lunginflammation, meningit, akut öroninfektion och bihåleinflammation.

barn med SCID lider också ofta av kronisk diarré. Hos SCID-patienter blir dessa infektioner mindre mottagliga för behandlingar., Hos sådana patienter bör föreskrivna kliniska tester utföras för att bekräfta sjukdomen.

konventionell identifiering

patologer letar specifikt efter B – och t-lymfocytantalet i blodproverna hos de patienter som misstänks för SCID. Förutom minskade lymfocytantal avslöjar proverna också låga nivåer eller frånvaro av bakteriebekämpande antikroppar.

en tidig diagnos av SCID kan vara av livräddande betydelse, vilket dock är mycket sällsynt eftersom det inte är en rutinmässig praxis att utföra differentiella blodprov hos nyfödda.,

SCID manifesterar vanligtvis inte kliniskt mycket snart efter att barnet är födt. Detta beror på att de nyfödda med SCID trivs på den förvärvade immuniteten från moderns antikroppar, åtminstone för de första veckorna. Spädbarn under tiden påverkas dock även av de försvagade mikroberna i vaccinerna som polio, rotavirus, kycklingpox, BCG etc. på grund av berövat immunförsvar.

i genomsnitt sker diagnosen SCID när spädbarnen passerar fyra till sex månaders ålder, först efter att symtomen blivit uppenbara.,

tidig diagnos

det tidigaste ingreppet kan göras genom att utföra DNA-sekvensering från fostret för eventuella relevanta genmutationer, när det finns en potentiell risk på grund av en familjehistoria av immunbrist. Prenatal identifiering av SCID kan ge gott om tid för behandling av barnet efter födseln.

det näst bästa tillvägagångssättet är nyfödda screening. Insamling av blodprov vid födelsetiden för att räkna T-celler och B-celler och en bedömning av deras funktioner kan göras. Postnatal DNA-testning kan också utföras för en detaljerad diagnos.,

på grund av den tid som tas vid framställning och testning av prover med nuvarande metoder och genetiska testers expensivitet kan det emellertid inte vara möjligt att inkludera dem som en del av rutintester för nyfödda. Också på grund av låg total prevalens av SCID, det kan inte vara rimligt att utföra gensekvensering för varje nyfödd.

till dess att storskaliga genetiska testmetoder blir överkomliga och tidseffektiva bör åtminstone differentialräkning av vita blodkroppar göras som en del av rutinmässiga postnatala test för att utesluta eventuell SCID., Denna enkla förebyggande åtgärd före uppkomsten av kliniska manifestationer kan minska kostnaden för behandlingen och minimerar lidandet hos patienter som diagnostiserats med SCID.

Ytterligare läsning

• All Svår kombinerad Immunbristhalt
• genterapi för svår kombinerad immunbrist (SCID)
• Svår kombinerad immunbrist (SCID) orsakar

citat