sammanfattning:
anfall inducerade av fotiska (eller visuella) stimuli eller ljuskänsliga anfall kan observeras i generaliserade eller fokala, idiopatiska eller symptomatiska epilepsier, i progressiva neurodegenerativa störningar, och även i samband med situationsrelaterade (akuta symptomatiska) anfall., Förutom denna” transversal ” närvaro av den ljuskänsliga egenskapen över olika epilepsityper och sjukdomar, vissa syndrom där alla eller nästan alla anfall induceras av fotiska stimuli verkar ha tillräcklig specificitet och kan betraktas som syndrom av ren reflex ljuskänslig epilepsi. Här granskar vi den kliniska egenskapen hos de olika typerna av fotinducerade anfall och de huvudsakliga epileptiska syndromen som kännetecknas av visuell känslighet antingen som den enda manifestationen eller som en tillbehörsfunktion.,

ANFALLSTYPER
olika anfallstyper har associerats med klinisk ljuskänslighet (eller visuell känslighet).

ögonlock myoklonus

ögonlock myoklonus kan uppstå antingen som en mycket kort händelse som varar 12 s utan detekterbar försämring av medvetandet eller, som i frånvaro med ögonlock myoklonus, förlängas och åtföljer en frånvaro beslag. Ögonlock myoklonus måste differentieras från orbitofrontal fotomyoclonus som inte är ett epileptiskt anfall i strikta termer., Patienter med ögonlock myoklonus ofta ägna sig åt själv inducerande beteende, som kännetecknas av en komplex repetitiva självstimulering vana med avsiktlig fladdrande av ögonen och översträckning av huvudet framför någon ljus ljuskälla, inklusive intermittent fot stimulering (IPS). Under dessa omständigheter kan det vara särskilt svårt att försöka göra någon skillnad mellan ögonlocksmyoklonus och självinducerande beteende.

fokal asymmetrisk myoklonus

i undantagsfall kan fokala myokloniska jerks framkallas av IPS. Medvetandet behålls.,

generaliserade myokloniska jerks

generaliserade myokloniska jerks är vanligtvis symmetriska och dominerar i övre extremiteterna. I de flesta fall är de milda, producerar endast nickning av huvudet och liten arm bortförande. Mer generaliserade jerks, som involverar ansikte,bagage och ben, kan ibland få patienten att falla. Isolerade myokloniska jerks uppträder utan nedsatt medvetenhet. Generaliserade jerks kan dock upprepas, speciellt om stimulansen fortsätter. I denna situation kan medvetandet försämras, och en generaliserad tonisk klonisk anfall (GTCS) kan följa.,

Tonic, versiva fenomen

i sällsynta fall har IPS visat sig producera version av ögonen och huvudet mot ena sidan. Den versiva hållningen kan upprätthållas så länge som utlösande stimulansen fortsätter, vilket representerar ett stimulansberoende lokaliserat ictal-fenomen. Det kan också överleva stimulansen som ett inslag i en enkel partiell beslag som sedan kan utvecklas till en komplex partiell eller till en GTCS. I det här fallet indikerar det att fokal anfallsaktivitet föregår anfallsgeneralisering.,

frånvaro anfall

en liten undergrupp av patienter har förlust av medvetenhet som det enda symptomet. När stimulering utförs med ögonen som hålls stängda kan frånvaron uppenbaras endast genom att öppna ögonen. Medelåldern vid debut är 12 år. Frånvaro kan överleva stimulansen. En mild myoklonisk komponent och utveckling i en GTCS är möjliga.

generaliserade toniska kloniska anfall

dessa är vanligtvis, men inte alltid, utlösta efter långvarig exponering för fotiska stimuli., De kan följa en frånvaro, en myoklonisk ryck, en serie jerks eller ett partiellt anfall, men kan också uppstå utan föregående fenomen. Sekundär generalisering kan vara långsam eller mycket snabb, efter milda kliniska tecken som huvudavvikelse eller visuella symptom, vilket eventuellt kan indikera generalisering av en initialt fokal, eventuellt occipital anfall.

fokala anfall

hos 65% av patienterna med fotinducerade anfall är ictal debut, vanligtvis i occipital neocortex, kliniskt bevisbar., Fotinducerad FSs kännetecknas ofta av en sekvens av visuella och vegetativa symptom, ibland åtföljd av huvudvärk. Dessa anfall kan misstas för migrän, speciellt om motoriska manifestationer inte är igenkännliga.

klinisk anfallsemiologi liknar den för spontana occipitala anfall. Spridningen kan vara snabb, men det måste betonas att det också kan vara anmärkningsvärt långsam, inträffar efter många minuter av ictal aktivitet begränsad till occipital lob.,

enkla visuella symptom

de flesta patienter som upplever subjektiva symptom beskriver visuella fenomen som den första ictal manifestationen. Dessa rapporteras vanligtvis som ljusa, mångfärgade eller ibland manifesterar mörka ringar, fläckar eller enkla geometriska former, som är kontinuerliga eller blinkande. Dessa är vanligtvis, men inte nödvändigtvis, i periferin av synfältet, korsar till motsatt sida medan de roterar eller rör sig långsamt., Ictal amaurosis, blindhet eller allvarlig suddning av syn, begränsad till en hemifield, kvadrant eller involverar hela synfältet, kan följa de visuella hallucinationerna men kan ibland utgöra det första symptomet. Det kan vara omöjligt att skilja mellan ictal och postictal blindhet.

komplexa visuella symptom

mer komplexa visuella hallucinationer kan inkludera scener som ofta är relaterade till tidigare erfarenheter och kan åtföljas av makropsi, mikropsi eller upplevda scener av människor eller djur som beskrivs som statiska eller rör sig horisontellt, närmar sig eller avtar.,

illusioner kan också förekomma och kan innefatta förändringar i storlek, form eller rörelse av objekt, en förändring i färguppfattning manifesterad av monokrom syn eller minskad intensitet av nyans (achromatopsi). Mer komplexa illusioner kan resultera i en förändrad uppfattning om objekt i rymden, accentuera avstånd eller närhet. Ictal palinopsi (dvs persistens eller återkommande visuella bilder när det verkliga föremålet för uppfattningen inte längre är närvarande) rapporteras ganska ofta., Eftersom detta fenomen ofta förekommer tillsammans med hallucinationer kan det finnas svårigheter att skilja de två komponenterna.

visuella fenomen åtföljs ofta eller följs av ”medveten” tonic eller, sällan, kloniskt öga eller ögon-och huvudavvikelse, vanligtvis mot sidan av de initiala visuella symptomen. Kliniskt kan det vara omöjligt att avgöra om ögon-och huvudvridning är en manifestation av anfallet eller om de försöker av patienten att följa uppfattade bilder och hallucinatoriska figurer.,

ögonlocket fladdrar eller tvingas blinka med en dragande känsla i ett öga representerar andra anfallsmanifestationer som har korrelerats till occipital lokalisering av anfallsutsläpp. Visuella fenomen, både positiva och negativa, kan spridas för att involvera hela synfältet.

utbredning av anfallsaktivitet till mesiotemporala limbiska strukturer är frekvent och åtföljs av automatism som är typiska för temporal lobepilepsi. Det vanligaste ictalmönstret är en sekvens av epigastriskt obehag, respons och automatism., Vissa patienter upplever kräkningar, vilket verkar vara särskilt frekvent under långvarig anfall som utlöses av fotstimulering. Suprasylvian förökning till den laterala motoriska cortex åtföljs av fokal motor eller hemiklonisk aktivitet, och förökning till den kompletterande sensorimotor cortex, genom asymmetrisk tonic posering.

tidiga limbiska symptom

i undantagsfall kan visuella stimuli inducera enkla partiella anfall med vegetativa symtom eller en epigastrisk aura utan föregående visuella manifestationer.,

syndrom med FOTINDUCERADE anfall

den internationella klassificeringen av epilepsier kände inte igen visuell känslighet (VS) eller IPS-känslighet endast som karakteristisk för något givet epileptiskt syndrom, och ansåg inte heller att VS motiverar individualiseringen av en ”fotogenisk epilepsi.”VS tillhör olika former av mänskliga epilepsier och som ett drag kan ett fotoparoxysmalt svar (PPR) eller VS hittas i generaliserade eller fokala, idiopatiska, kryptogena eller symptomatiska epilepsier, och även inom ramen för situationsrelaterade (akuta symptomatiska) anfall., Trots denna” transversala ” närvaro av egenskapen över olika förhållanden, vissa syndrom där alla, eller nästan alla, anfall induceras av fotiska stimuli verkar ha tillräcklig specificitet och kan betraktas som syndrom av reflexepilepsi. Här granskar vi den kliniska egenskapen hos ljuskänslighet i de olika syndromen.

godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn

godartad myoklonisk epilepsi i spädbarn är den tidigaste presenterande formen av idiopatisk generaliserad epilepsi (IGE) associerad med visuell känslighet. Dess början är före 1 års ålder., Generaliserad spik och våg (SW) utsläpp är alltid förknippade med myokloniska jerks och kan framkallas av IPS hos 10% av barnen. Även om de flesta barn som diagnostiseras med detta tillstånd har ett bra anfall och inte behöver behandlas bortom 6 års ålder, var i flera serier den främsta orsaken till fortsatt behandling efter den åldern ljuskänslighet som antingen hade kvarstått eller hade uppstått efter att de spontana myokloniska jerks hade försvunnit., Dessa observationer bör tolkas mot bakgrund av de svårigheter som ofta uppstår när man definierar en tydlig nosologisk skillnad mellan de mindre ”godartade” fallen av godartad myoklonisk epilepsi och de mindre allvarliga fallen av myoklonisk astatisk epilepsi. Faktum är att som Dravet och presidiet nyligen diskuterat kan syndromets benämning som” godartad ” vara tveksamt, enligt de senaste definitionerna av International League Against epilepsi.,

barndoms frånvaro epilepsi (CAE) och juvenil-debut frånvaro epilepsi (JAE)

CAE och JAE är associerade med PPRs och visuellt inducerade anfall hos 1318% av patienterna. I en minoritet av dem fälls fotstimulering endast frånvaro. Ljuskänslighet i epilepsier med spontana absensanfall verkar herald mer allvarliga syndrom med större sannolikhet för myokloniska attacker och GTCSs.

juvenil myoklonisk epilepsi (JME)

JME är formen av epilepsi som har närmast samband med ljuskänslighet., Trettio till trettiofem procent av patienterna (4045% av tjejerna) uppvisar en PPR, även om förekomsten av klinisk visuell känslighet kan vara lägre. I dessa individer kan samma myokloniska jerks eller GTCSs som kan uppstå spontant också utlösas av miljöstimuli, särskilt tv, videospel eller blinkande ljus i diskoteket. Det är okänt om denna IPS-känsliga undergrupp också har en livslång förekomst och en hög återfallsfrekvens efter att läkemedlet har återkallats.,

epilepsi med myoklonikastatiska anfall

Även om det i denna form av epilepsi ofta finns en PPR under barndomen, är lite känt om dess kliniska korrelat och prognos.

andra generaliserade epilepsisyndrom

epilepsi med GTCS vid uppvaknande åtföljs av en PPR hos 13% av patienterna, medan denna prevalens är lägre i IGEs med GTCSs som inte specifikt uppträder vid uppvaknande (410%).

primär läsning epilepsi, även om tidigare klassificerats som en lokaliseringsrelaterad form av epilepsi, anses nu vara nära besläktad med JME., Det är associerat med PPRs, framkallat av IPS eller ett mönster i <10% av fallen.

epilepsi med myoklonikastatiska anfall är ofta medbrottslingar av en PPR i barndomen, men lite är känt om dess kliniska korrelat och prognos.

svår myoklonisk epilepsi av spädbarn

tidig ljuskänslighet är ganska karakteristisk för syndromet. En PPR har registrerats hos barn så unga som 3 månader och någon gång under uppföljningen hos 40% av barnen som har upprepade EEG-inspelningar., Men betydande inkonsekvens finns i att framkalla en PPR i EEG-laboratoriet, även i samma barn. Barn som är känsliga för miljöljus eller kontrast, och ibland njuter av självstimulerande beteenden, visar inte nödvändigtvis ett onormalt EEG-svar på IPS. Takahashi et al. föreslog att det finns en mängd ljusberoende PPR hos små och medelstora företag som skiljer sig i mekanism från det övervägande våglängdsberoende svaret hos patienter med idiopatisk generaliserad ljuskänslighet., Generaliserade myokloniska jerks provoceras ofta av IPS, och de kan utlösas av ögonstängning, tittar på TV eller kontrasterat mönster i miljön.

idiopatisk ljuskänslig occipital lob epilepsi

hos ett antal patienter hos vilka visuellt inducerade anfall är främst fokala, kliniska och EEG egenskaper tyder på en syndromisk undergrupp av ren ljuskänslig idiopatisk occipital lob epilepsi, typisk för Ungdomar., I detta tillstånd kännetecknas reflexbeslag av följd av visuella symptom, särskilt elementära visuella hallucinationer och suddning, följt av epigastrisk obehag, kräkningar och ictal huvudvärk. Beslag varaktighet är extremt variabel, och sekundär generalisering kan ske snabbt eller efter flera minuter., Underkännande av sådana anfall kan delvis bero på dålig uppmärksamhet på tidiga visuella symptom när snabb sekundär generalisering skymmer initiala manifestationer, och delvis till feldiagnos med migrän, när iktal aktivitet inte sprids över sylvian spricka och inga motoriska manifestationer är igenkännliga. Vissa patienter utvecklade denna typ av epilepsi efter att ha haft typisk godartad rolandisk epilepsi i skolåldern., Fokala anfall provocerade av fotiska stimuli har också rapporterats hos barn med cerebral pares, hjärnmissbildningar eller ischemiska occipitala lesioner, med eller utan spontana occipitala anfall. Frekvensen av anfall hos patienter med denna form av ren ljuskänslig epilepsi är ganska variabel och är nära relaterad till ljuskänslighetsintervallet och exponering för utlösare. De flesta patienter har ett narrrow fotosensitivitetsområde och, om de lyckas undvika miljöutlösare, upplever sällsynta anfall, kanske enstaka anfall. Läkemedelsbehandling är inte nödvändig i sådana fall., Men några patienter som har ett brett ljuskänslighetsområde är svåra att kontrollera, även med läkemedelsbehandling, och är allvarligt funktionshindrade av frekventa anfall och av rädsla för att möta provocerande stimuli i vardagen.

progressiva myoklonus epilepsies (PMEs)

visuellt inducerade anfall är ofta uppenbara både kliniskt och som EEG-drag. Sällan kan de vara det första symptomet på sjukdomen. Ljuskänslighet hos dessa patienter är ofta förknippad med jätte somatosensoriska och visuella framkallade potentialer., Bland de vanligaste formerna av PMEs där ett onormalt svar på IPS är ett viktigt drag är följande.

neuronala ceroid lipofuscinoser (NCLFs) innefattar kliniskt och genetiskt heterogena lagringsstörningar, som finns hos mycket unga patienter, men även hos vuxna. Visuell känslighet finns speciellt i de sena infantila och vuxna formerna. Detta kan kännetecknas av en PPR, men särskilt av hög amplitud av följande svar på lågfrekvent flimmer och jätte framkallade potentialer till enstaka blinkar., Patienter med NCLFs upplever progressiv synförlust och VS kan minska under sjukdomsprogressionen.

laforas sjukdom: VS är ett viktigt drag som kvarstår under hela evolutionen. I detta tillstånd är VS ofta förknippat med spontana fokala occipitala anfall.

Unverricht-Lundborg disease: VS är ett stort, tidigt, kliniskt och EEG-drag som tenderar att remittera efter det andra eller tredje decenniet av evolutionen; sjukdomens kliniska förlopp är variabel och skiljer sig mellan familjer.,

myoklonus epilepsi och ragged röda fibrer (MERRF): det kliniska spektrumet är extremt brett och VS kan förekomma.

Klicka här för att lära dig om andra typer av anfall.