diskussion

förekomsten av ekogena foci i vår totala befolkning var 2,4%. Detta är i den nedre änden av intervallet av tidigare rapporterade prevalenser av 2.3-9.,6% 2, 4-10 men är mycket lik den prevalens som rapporterats i lågriskpopulationer. Det finns en tendens att den rapporterade prevalensen av ekogena foci är högre i populationer med högre risk för aneuploidi (Tabell 1). Förekomsten av isolerade ekogena fokus i vår befolkning var lägre, vid 1,8%. Vi bekräftar resultaten från andra att förekomsten av isolerad ekogen fokus är liknande över olika moderns ålder bands8, 10. Om isolerade ekogena fokus var associerade med trisomi 21, man skulle förvänta sig förekomsten av isolerade ekogena fokus att öka med ökande moderns ålder.,A04a3″>

studie EF prevalens (%) T21 prevalens (%) All EF (n) isolerad EF (n) isolerad EF (n) ma = 18-34 år isolerad ef (n) ma < 35 år ga = 16-24 veckor EF T21 + Ef ef T21 + EF ef

ef

T21 + EF EF T21 + EF nuvarande studie 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

i vår studie hittades ekogena foci övervägande i vänster ventrikel (85%) som liknar de 61-88% som rapporterats av andra2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.13 uppskattade känsligheten hos ett isolerat ekogent fokus för att detektera trisomi 21 till 11% (95% CI, 6-18) baserat på en metaanalys av tre publikationer4, 6, 7. Vintern et al.8 fann att ett isolerat ekogent fokus var 8% känsligt för att upptäcka trisomi 21 hos kvinnor < 35 år., Om vi inkluderar den 17-årige mamman som först skannades vid 26 veckors graviditet, var vår känslighet av isolerat ekogent fokus vid detektering av trisomi 21 4%. Nya publikationer har tagit upp sannolikheten för ett foster med ett isolerat ekogent fokus med trisomi 21. I deras metaanalys, Smith-Bindman et al.13 uppskattade sannolikhetsgraden till 2, 8 (95% KI, 1, 5–55) baserat på tre publikationer. De som hävdar isolerad ekogen fokus är associerad med trisomi 21 basera sina slutsatser på sannolikhetsförhållanden., Sannolikhetsförhållandet är direkt relaterat till känslighet och omvänt relaterat till specificitet. För varje population ju högre känslighet desto högre är sannolikheten om specificiteten förblir densamma. Det är oklart varför känsligheten hos ekogen fokus för trisomi 21 är lägre hos lågriskpopulationer än hos högriskpopulationer (Tabell 1). Därför bör man med försiktighet göra en direkt översättning av sannolikhetsgraden från en högriskpopulation till en lågriskpopulation., Vår studie har otillräcklig kraft för att avgöra om sannolikhetsförhållandet i vår lågriskpopulation skiljer sig från siffror som härrör från högre riskpopulationer. Mer nyligen vinter et al.8 den relativa risken är 1, 6 (95% CI, 0, 2–12, 4), vilket är statistiskt icke‐signifikant. Bromley m. fl.15 har uppskattat att den relativa risken är 1.

isolerade ekogena fokus har associerats med trisomi 21 i 33 publicerade fall (Tabell 1)., Av dessa 33 var 10 hos kvinnor > 34 år och i 18 maternell ålder angavs inte, men alla var från högriskpopulationer4, 6, 7. Endast fem var hos kvinnor < 35 år. Av dessa fem var tre från en högriskpopulation som avses för fetal ekkokardiografi10 och graviditetsåldern angavs inte. En var i en kvinna i åldern 34,7 år, men trippeltestet hade bedömt hennes risk som 1: 1408. Den andra var vår 17‐åriga första skannade vid 26 veckors dräktighet., Vår tolkning från tidigare studier och vår egen är att det inte finns några övertygande bevis för förhöjd risk om ett isolerat ekogent fokus ses hos ett foster vars mamma är äldre < 35 år.

minskar frånvaron av ett ekogent fokus risken för trisomi 21? Studierna av Smith-Bindman et al.13 och uppskattningen Från Bromley et al.15 indikerar att risken för trisomi 21 inte sänks, men andra hävdar att risken sänks (sannolikhetsförhållandet, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

om det endast övervägs är studier där populationen är tydligt definierad som< 35 år, och det ekogena fokuset är ett isolerat fynd vid ett obstetriskt sonogram vid 16-24 veckors graviditet, då har endast ett fall av trisomi 21 rapporterats. Detta belyser den otillräckliga litteraturen hittills för att ta itu med den viktiga kliniska frågan om sambandet mellan ett sonografiskt isolerat ekogent intrakardiellt fokus och trisomi 21 hos en lågriskpopulation., Vi anser att vår studie specifikt har tagit upp denna fråga och vår slutsats är att, eftersom ingen förening har visats, tills fler studier på lågriskpopulationer rapporteras, bör ett ekogent fokus ses vid andra trimestern ultraljudsundersökning hos kvinnor i åldern 18-34 år anses varken öka eller minska risken för aneuploidi. Vi accepterar att ett konstaterande av noll inte ger ökat förtroende för resultatet17.

vår studie har ett antal styrkor., Vi har utfört en omfattande samhällsbaserad studie i en icke-utvald population som inte hade genomgått pre‐screening genom triple testing eller nuchal translucency tjocklek bedömning. Vi exkluderade kvinnor < 18 års ålder på grund av den ökade risken för dålig perinatal resultat18. Amniocentes är osannolikt att erbjudas kvinnor < 18 år om inte en strukturell fetal abnormitet ses. Vi utesluter också kvinnor i åldern ≥ 35 år på grund av deras ökade risk för trisomi 21 och andra dåliga obstetriska resultat., Våra urvalskriterier för moderns ålder liknar dem i andra studier9, 15, 19. Vi utesluter ekogena foci som ses när det ursprungliga sonogrammet var efter 24 veckors graviditet, eftersom alternativen för graviditetshantering är mycket olika i sådana fall. Andra har använt samma uteslutningskriterium7-9, 11, 12. Vi tog upp betydelsen av närvaron av ett isolerat ekogent fokus som ses under andra trimestern hos kvinnor i åldern 18-34 år, vilket är representativt för tiden och åldersgruppen för rutinmässiga fostermorfologiska skanningar i de flesta institutioner i världen., Vi riktade specifikt sammanslutningen av ekogen fokus med trisomi 21, exklusive andra aneuploidies, och vi identifierade vad vi tror är alla spädbarn eller foster med trisomi 21 under studieperioden.

en svaghet i vår studie var att karyotypning utfördes i endast ett fåtal fall; vi antog att kliniskt normala spädbarn inte hade trisomi 21. Vi har dock ett enda remiss center för alla trisomi 21 spädbarn och en patologi laboratorium, så vi är osannolikt att underskatta antalet liveborn trisomi 21 spädbarn., Dessutom fastställde vi inte specifika kriterier för diagnos av ett ekogent fokus. Men eftersom samhället av sonografer i regionen deltar i samma fortsatta yrkesutvecklingsverksamhet, kommer kriterierna sannolikt att vara likartade, även om vi accepterar att enskilda sonografer såväl som enskilda radiologer är föremål för personlig bias i antingen under‐ eller överrapportering av ekogena foci. Vi granskade bara de verifierade rapporterna från obstetriska sonogrammen och granskade inte bilderna. Detta kan faktiskt betraktas som en styrka snarare än en svaghet., Prenatal sonogram utfördes på endast 25 av de 38 trisomi 21 spädbarn. De återstående 13 spädbarnen föddes till äldre mödrar. Det verkar finnas en trend i vårt samhälle för vissa mödrar med ökad risk för Downs syndrom graviditeter för att undvika prenatal testning, kanske för att de inte har för avsikt att agera på resultatet. Vi kan inte ange hur många trisomi 21 spädbarn hade abnormiteter detekterbara vid retrospektiv granskning av obstetrisk sonogram, även om det är vår standardpraxis att granska alla sådana sonogram, eftersom registerhållning inte är tillräcklig för retrospektiv granskning.,

Sammanfattningsvis upptäcktes inga fall av trisomi 21 vid ultraljudsundersökning av andra trimestern bland foster med ett intrakardiellt ekogent fokus i vår lågriskpopulation, vilket indikerar frånvaron av en förening.