varje person i världen skiljer sig från alla andra., Du kan ha olika färgat hår, hud eller ögon, eller en annan höjd, tillsammans med en hel massa andra egenskaper som gör att du ser unik ut. Å andra sidan delar du mycket liknande egenskaper med familjemedlemmar. Du kanske har samma hårfärg som din pappa och samma ögonfärg som din mamma. Du kanske ser ut som din bror eller syster. Detta beror på att familjer delar vissa variationer (även kallade mutationer) i sina gener.

Vi kan säga att gener är små bitar av biologisk information, överförd från föräldrar till sina barn, kodad i DNA., Tänk på gener som ett recept med instruktioner som listar ingredienser, mängder och steg för hur man gör mat. I det här exemplet är du maten, och ditt DNA är både papperet och bokstäverna som används för att skriva receptet. Även om våra gener är som recept, kom ihåg att det är ett mycket svårt recept, med många(många!) ingredienser och steg som vi fortfarande försöker upptäcka och förstå. Nu finns det många typer av mat i världen, precis som det finns många typer av människor. Muffins skiljer sig från kakor eftersom deras recept är olika., Människor skiljer sig från varandra på grund av skillnader i deras gener (recept). Vissa människor är mer lika än andra (till exempel ser du och din bror eller syster mer lika ut än du och dina vänner). Det här skulle vara som muffins och muffins—de är inte desamma, men de är ganska lika. Detta beror på att deras recept är lika men inte exakt samma. Ibland kan vissa mutationer i dina gener vara dåliga för dig och göra dig sjuk, medan andra mutationer kan skydda dig mot sjukdom. Vissa mutationer kan till och med vara bra eller dåliga beroende på miljön!, I vår analogi skulle en mutation som orsakar en sjukdom vara som att använda fel recept. Om du lägger salt i din kakmix istället för socker, kommer din tårta inte att komma ut bra. Medan du kanske tror att en mutation är något dåligt (eller kanske något coolt att vissa superhjältar har), är sanningen att de flesta mutationer varken är bra eller dåliga—de kallas neutrala.

ett recept är inte det enda som påverkar hur en tårta kommer ut. Miljön spelar också en viktig roll. Om du gör ugnen för varm kakan kommer att brinna, men om det inte är tillräckligt varmt, kommer det inte att laga mat och kommer floppa. Men vänta!, Använda fel ingredienser, eller de rätta i fel mängder, kan också göra en kaka flopp! . Om du hittar en floppad tårta vet du inte alltid vad som orsakade floppen. Var det ett misstag i receptet? Eller var det tillagat på fel sätt? Detta är en viktig skillnad mellan gener och recept. Även om du kan se symtomen på en sjukdom precis som du kan se en floppad tårta, är receptet i DNA skrivet på ett annat språk och vi kan inte enkelt gå tillbaka och läsa det för att hitta misstaget.

miljön har stor inverkan på människors egenskaper., Tänk på hudfärg, till exempel. Du kan födas med samma hudfärg som din vän. Om din vän tycker om att spela sport ute och du gillar att läsa inomhus, kommer solen att göra din väns hud mörkare medan din förblir obemannad. Du kommer att se annorlunda ut, även om dina hudfärggener är desamma. Sedan igen, gener kan också göra människor har olika hudfärger., När du ser människor med olika hudfärger är det svårt att avgöra om dessa skillnader orsakas av gener (genetiska), orsakade av solexponering (miljö), eller till och med orsakad av en kombination av både gener och miljö! Faktiskt, alla skillnader mellan dig och alla människor runt omkring dig kommer från skillnader antingen i dina gener eller din miljö, eller en kombination. Till exempel kan du vara väldigt smart eftersom dina föräldrar gör att du läser mycket (det här är en effekt av din miljö)., Eller du kan vara mycket smart eftersom du har gener som påverkar din hjärna, så att du kan läsa snabbare eller förstå saker lättare .

att förstå hur mutationer påverkar ett specifikt drag i en grupp människor är mycket viktigt, eftersom det hjälper oss att ta reda på varför vi alla är olika. Att förstå mutationer kan också hjälpa oss att studera hur gener orsakar vissa sjukdomar. Å andra sidan är det också användbart att ta reda på hur miljön påverkar ett drag, eftersom miljön ibland kan ändras., Till exempel upptäckte forskare att sjukdomen Diabetes bara påverkas lite av gener (den har en ärftlighet på 26%; ). Att veta detta kan läkare hjälpa människor att undvika att få sjukdomen genom miljöförändringar (som att äta en hälsosam kost eller träna mer), även om de har generna för Diabetes!

för att förstå effekterna av gener mot miljön på ett visst drag, skulle vi kunna undersöka en grupp människor och jämföra skillnaderna i deras gener och skillnaderna i egenskapen av intresse., Detta skulle vara som att jämföra alla recept som används för olika kakor för att se om någon specifik ingrediens är gemensam för alla diskett kakor. Om det finns en vanlig ingrediens i diskett kakor, och den ingrediensen är inte närvarande i icke-diskett kakor, då den specifika ingrediensen är förmodligen orsaken till kakan flopping. På samma sätt kan vi se om människor med skillnader i ett drag också alla har specifika mutationer. Vi kan sedan använda matematik för att förstå hur mycket av skillnaderna i ett drag förklaras av mutationerna., Problemet med denna metod är att läsa DNA av massor av människor kan vara mycket dyrt och komplicerat. Lyckligtvis, för nästan 100 år sedan, fann forskare ett kraftfullt sätt att studera effekten av gener mot miljön utan att behöva läsa DNA. Denna metod använder tvillingar .

tvillingar är en speciell typ av syskon eftersom de är födda samtidigt. Det finns två typer av tvillingar. Identiska tvillingar ser väldigt lika ut och är alltid antingen både pojkar eller båda tjejer. Icke-identiska tvillingar kan se annorlunda ut, och kan till och med vara en pojke och en tjej., Identiska tvillingar delar alla sina gener, medan icke-identiska tvillingar, precis som icke-tvillingsyskon, delar hälften av sina gener. Så vi kan anta att eventuella skillnader i egenskaper mellan identiska tvillingar kommer från miljön och inte från skillnader i deras gener. Genom att mäta ett drag (som hudfärg) i stora grupper av tvillingpar och syskon kan vi förstå effekten av gener mot miljön på ett drag utan att faktiskt titta direkt på människors gener för att se deras mutationer.

ett exempel på resultat från två tvillingstudier visas i Figur 1., I en studie hade Australiensiska tvillingar (både identiska och icke-identiska) intelligens mätt med ett IQ-test (intellektuell kvot). I den andra studien frågades tvillingar hur många timmar per natt de vanligtvis sover. Båda studierna syftade till att ta reda på hur mycket gener bidrar till egenskaperna av intresse (IQ och sömntid). För att få en uppfattning om hur genetiskt ett drag är, jämförde de hur liknande paren av identiska tvillingar var och hur liknande paren av icke-identiska tvillingar var., Eftersom enäggstvillingar delar alla sina gener, kommer deras mätningar av IQ och sömntid att vara mer lika de större rollgenerna spelar i den (dvs skillnader mellan två identiska tvillingar måste orsakas av miljön eftersom deras gener är desamma). Å andra sidan förväntar vi oss att icke-identiska tvillingar är mindre lika än identiska tvillingar, men vi förväntar oss fortfarande att de är något liknande eftersom vissa av deras gener delas., Tänk på att det som jämförs inte är dragmätningarna, utan snarare hur liknande tvillingarna är (både med hög IQ eller båda sover samma tid). I Figur 1 kan likhet observeras av hur nära prickarna (tvillingpar) är till den gröna linjen i mitten (den perfekta likhetslinjen). Dessa studier visade att IQ är mycket ärftligt (även om miljön fortfarande spelar en roll för att bestämma din IQ). Vi kan säga detta eftersom IQ av enäggstvillingar är nästan alltid samma och icke-identiska tvillingar är bara ibland samma., Å andra sidan visar grafen för sömn av identiska tvillingar en stor spridning från den mellersta gröna linjen. Det betyder att identiska tvillingar visar stora skillnader mellan dem, och eftersom de har samma gener orsakas dessa stora skillnader av miljön. Detta innebär att sömn längd har en låg heritability.

studier som detta har identifierat att personlighet, intelligens, dålig syn och till och med psykiska sjukdomar, såsom bipolär sjukdom och schizofreni har en medelhög till hög ärftlighet (dvs de påverkas starkt av gener). Det finns nästan ingen gräns för vilken typ av drag eller sjukdom som kan studeras. Om det kan mätas eller klassificeras, kan vi uppskatta dess ärftlighet!, Vi studerar tvillingar för att förstå hur mycket av skillnaden i ett drag mellan människor orsakas av gener och hur mycket orsakas av miljön. Dessa studier är viktiga eftersom de hjälper forskare att kvantifiera genetiska och modifierbara miljöfaktorer som ökar risken för vissa sjukdomar. Forskare har gjort många studier som dessa. Omkring 18 000 mänskliga egenskaper, inklusive höjd, kroppsvikt och flera sjukdomar, har studerats hittills . Så, när du ser ett par tvillingar, kom ihåg hur genetiskt speciella och värdefulla de är för vetenskap och hälsoforskning.,

ordlista

drag: en specifik egenskap eller egenskap hos en person. Till exempel någons hårfärg eller höjd.

Mutation: en form eller version av en gen. Mutationer kan uppstå plötsligt när som helst och är vanligtvis varken bra eller dåligt för dig.

gen: en bit DNA som överförs från föräldrar till barn. Gener innehåller information om dina egenskaper.

DNA: molekyl inuti dina celler som lagrar alla dina gener. Ditt DNA innehåller en kopia av var och en av dina föräldrars DNA, vilket gör att du liknar dem båda.,

Diabetes: är ett tillstånd som uppstår när kroppen inte kan använda glukos (en typ av socker) normalt.

Heritability: mängden förändring i ett drag som beror på genetiska skillnader.

likhet: en poäng som mäter hur lika saker är. I det här fallet mäter vi hur lika varje tvilling är med sin tvilling.

modifierbar: något som kan ändras. Till exempel mängden motion du gör.,

intressekonflikt uttalande

författarna förklarar att forskningen genomfördes i avsaknad av kommersiella eller finansiella relationer som kan tolkas som en potentiell intressekonflikt.