HIV-virus är en av de mest pressande hälsoproblemen som den moderna världen står inför. Sedan det första rapporterade fallet av HIV/AIDS 1981 har över 25 miljoner människor dött. Av de miljontals människor som smittas varje år med HIV-viruset har några visat HIV / AIDS-resistens. En genetisk mutation som finns främst hos människor av europeisk härkomst fördröjer utvecklingen av AIDS och i vissa fall till och med medför immunitet.,

HIV är det virus som orsakar syndromet AIDS, som står för förvärvat immunbristsyndrom. En gång smittad med HIV kan en person leva många år utan att utveckla AIDS. Efter att en person är smittad med HIV söker viruset kroppens immunceller och fäster sig till dem i hopp om att producera fler viruspartiklar. HIV: s ”huvudmål” är CD4 immunceller. I de akuta infektionsstadierna förstör viruset många CD4-celler och producerar många viruspartiklar., I sin tur går immunsystemet i överväxel för att försöka avvärja infektion. Efter det akuta skedet går viruset in i en period av klinisk latens som kan vara många år. Under denna tid viruset är aktiv men reproducerar minimalt. I det sista infektionssteget, AIDS, sjunker antalet CD4-celler långt under normal nivå. Kroppens immunförsvar lämnas kritiskt skadat och lämnar personen mottaglig för sjukdom.

en genetisk mutation som kallas CCR5-delta 32 är ansvarig för de två typer av HIV-resistens som finns., CCR5-delta 32 hindrar HIV förmåga att infiltrera immunceller. Mutationen orsakar CCR5 co-receptorn på utsidan av cellerna att utvecklas mindre än vanligt och inte längre sitta utanför cellen. CCR5 co-receptor är som dörr som tillåter HIV inträde i cellen. CCR5-delta 32 mutation i en mening låser ”dörren” som förhindrar HIV från att komma in i cellen. 1% av befolkningen härstammar från nordeuropéer, särskilt svenskar, är immuna mot HIV-infektion. Dessa lyckliga människor är homozygota bärare av den muterade genen-vilket innebär att de ärvde en kopia från båda sina föräldrar., Ytterligare 10-15% (antalet har till och med föreslagits vara 18%) av människor med europeiskt arv ärvt en kopia av genen. Bara en kopia av mutationen förhindrar inte mot infektion. Det minskar dock bärarens chanser att infektera och försenar utvecklingen av AIDS. Eftersom CCR5-delta 32 är knuten främst till Eurasien-regionen, har mutationen inte hittats i afrikaner, Östasianer eller amerindianer.

Varför visas CCR5-delta 32-mutationen endast hos personer med europeisk härkomst? Det finns inget solidt svar på denna fråga ännu men många teorier har föreslagits., Vad forskarna vet är att mutationen har varit i befolkningen längre än HIV har infekterat människor. Hur länge mutationen har varit hos människor varierar beroende på vilken vetenskapsman du frågar. Uppskattningar varierar från 700 till 2900 år. En hypotes tyder på att mutationen härstammar i Vikingarna. Forskare märkte att mutationen uppvisar en nord-sydlig cline. Genen förekommer oftare i nordeuropéer än i sydeuropéer. Vissa forskare tillskriver detta mönster till vikingainvasionerna., Det uppskattas att allelen var närvarande i Skandinavien 1,000 till 1,2000 år

pågenom sina många invasioner spred Vikingarna allelen från Scandanavia till Island, Ryssland och central-och Sydeuropa. För att en mutation ska bli utbredd i en befolkning måste det finnas en fördelaktig anledning till att ha den. Annars skulle mutationen inte överföras generation efter generation. Längs denna linje av resonemang forskare har föreslagit att tidigare epidemier var drivkraften bakom förekomsten av mutationen i européer., Forskare hypoteser att mutationen gav någon form av fördel för människor mot epidemin. Detta gav dessa individer en ökad chans att överleva och förmåga att reproducera och vidarebefordra den drabbade allelen. Bevis som daterar mutationen för 700 år sedan sammanfaller perfekt med den svarta döden. Enligt denna idé körde den svarta döden naturligt urval i den mänskliga befolkningen. De med mutationen var mer benägna att överleva pesten och vidarebefordra sina gener än de utan vilka orsakade en ökning av andelen personer med mutationen., Smittkoppor är en annan epidemi som har föreslagits. De som är för smittkoppor har kontinuitet på sin sida. Till skillnad från den svarta döden har smittkoppor ”varit kontinuerliga”, säger Alison Galvani, en Yale-universitetsprofessor i epidemiologi. Galvani noterar att smittkoppans livslängd gav en anledning till att mutationen fortsatte under generationerna. HIV och smittkoppor delar också en viktig likhet. Båda använder CCR5-receptorn för att infiltrera andra celler. Sammanträffande? Jag vet inte., Men det är intressant att tro att mutationen kunde ha dykt upp för flera hundra år sedan som ett skyddande medel mot smittkoppor, överlevde genom generationerna, och sedan av en slump har förmågan att också ge HIV-resistens.

CCR5-32 Delta är spännande. Det ger möjligheter till nya sätt att skydda mot HIV. Många undrar om genetisk testning är tillgänglig ännu för att se om man har mutationen. Det finns några tester tillgängliga (bara google CCR5-32 Delta testning och du ser) men det är ännu inte utbredd eller allmänt rekommenderas. Mutationen är inte helt idiotsäker., Fall av homozygota bärare som har blivit infekterade med HIV har rapporterats. Dessa få undantag har avskräckt hälsotjänstemän från att fullt ut stödja genetiska tester över etiska problem. Det skulle inte vara klokt för dem med mutationen att anta att de kan leda en farlig livsstil och förbli friska. Att förstå hur och varför vissa människor är resistenta mot HIV/AIDS med hjälp av CCR5-32 Delta kommer förhoppningsvis att leda till nya och mycket framgångsrika behandlingar i vår livstid.

Dotinga , R. ”genetisk HIV-resistens dechiffreras.”Fast. 7 januari 2005.

Evolution., Dubbel Immunitet (2001).

Tech Museum of Innovation. Den utvecklande genetiken av HIV (2013).

Novembre, J., Galavani, A., och Slatkin, M. Den Geografiska Spridningen av CCR5 Δ32 HIV-Resistens-Allelen. PLOS Biology (2004)

Science Daily. ”Biologer upptäcker varför 10 procent av européerna är säkra från HIV-infektion.”Vetenskap Dagligen. 3 April 2005.

Cohn, S. K. och Weaver, L. T. Den Svarta Döden och AIDS: CCR5-Δ32 i genetik och historia. QJM 8, 497-503 (2006).

Aids.Gov.stadier av HIV (2013).

bilder:

HIV-virioner. CDC.,

Pleiotrope (via Wikimedia Commons).