mutationer i SLC11A2-genen orsakar hypokromisk mikrocytisk anemi med järnöverbelastning. Den SLC11A2 genen innehåller instruktioner för att göra ett protein som kallas divalent metall transportör 1 (DMT1). DMT1-proteinet finns i alla vävnader, där dess primära roll är att transportera positivt laddade järnatomer (joner) inom celler., I en del av tunntarmen som kallas duodenum ligger DMT1-proteinet inom fingerliknande projektioner som kallas mikrovilli. Dessa prognoser absorberar näringsämnen från mat när den passerar genom tarmen och släpper sedan ut dem i blodomloppet. I alla andra celler, inklusive omogna röda blodkroppar som kallas erytroblaster, DMT1 ligger i membranet av endosomer, som är specialiserade fack som bildas vid cellytan för att bära proteiner och andra molekyler till sina destinationer inom cellen., DMT1 transporterar järn från endosomerna till cytoplasman så att den kan användas av cellen.

SLC11A2 – genmutationer leder till minskad produktion av DMT1-proteinet, minskad proteinfunktion eller nedsatt förmåga hos proteinet att komma till rätt plats i celler. I erytroblaster minskar en brist på DMT1-protein mängden järn som transporteras inom celler för att fästa vid hemoglobin. Som ett resultat försämras utvecklingen av friska röda blodkroppar, vilket leder till brist på dessa celler. I duodenum minskar en brist på DMT1-protein järnabsorption., För att kompensera ökar cellerna produktionen av funktionellt DMT1-protein, vilket ökar järnabsorptionen. Eftersom de röda blodkropparna inte kan använda det absorberade järnet ackumuleras det i levern och därmed försämrar leverfunktionen. Bristen på involvering av andra vävnader i hypokromisk mikrocytisk anemi med järnöverbelastning är sannolikt eftersom dessa vävnader har andra sätt att transportera järn.