Abstrakt

Vi rapporterar ett fall av intra-abdominal testikeltumör i en 36-årig gift kvinna som presenterar med främsta klagomål av primär amenorré. Patienten diagnostiserades senare med testikulär feminiseringssyndrom, en form av manlig pseudohermafroditism. Denna testikeltumör var histologiskt bevisad som seminom. På grund av sällsynthet har avbildningsfynd hos patienter med testikelfeminiseringssyndrom och intraabdominal testikeltumör dokumenterats dåligt., Hittills hade endast en fallrapport beskrivit den kombinerade rollen som CT och MR-bildbehandling vid intraabdominal testikel sex-cord stromal tumör. Såvitt vi vet är det här fallet först att dokumentera USG och MR imaging förutom Mr-spektroskopifunktioner i intraabdominal testikel seminom.

1. Inledning

så många som 1 av 3000 barn föds intersexed ., Manliga pseudohermafroditism är en av de intersexed typ, ärvt som en könsbunden recessiv sjukdom som sträcker sig från de milda fall med hypospadier, kluven pungen, ihållande urogenitala sinus, och undescended testiklar, till den svåra förändringen i fenotyp resulterar i testikel agenesis (Turners syndrom), eller dysgenesis (testikel feminisering syndrom). Testikeldysgenesi leder till hämning av spermatogenes och dominans av sertoli-celler, så kallade ”feminiserande” testiklar, även kända som ett androgen okänslighetssyndrom (AIS) ., Dessa patienter trots att de har en manlig genotyp närvarande som asymtomatiska, funktionellt normala men reproduktivt sterila kvinnor. AIS orsakas av mutationer i androgenreceptorgenen och är associerad med onormal testikel utveckling med en ökad risk för bakteriecell malignitet . Risken för neoplasi är också känd i en maldescended testis och ökar ofta när åldern går framåt .

2. Fallhistoria

en trettionio-årig gift kvinna presenteras med främsta klagomål av primär amenorré., Hon hade också abdominal distension och palpabel svullnad över abdominopelvic regioner sedan de senaste två åren. Det fanns inga konstitutionella symptom eller viktminskning. Det fanns ingen historia av tidigare biokemiska eller radiologiska undersökningar under tonåren. Den fysiska undersökningen avslöjade normalt utvecklade bröst men glesa pubic och axillärt hår. Vid lokal undersökning, det fanns en stor fast nontender massa som sträcker sig över bukenopelvic regioner. Gynekologiska undersökningar avslöjade normal labia; vagina var dock blind (5 cm) med frånvarande livmoderhals., En fast massa kände sig vid den främre aspekten av bäckenet. Hennes hormonella analys avslöjade ökade testosteronnivåer upp till 3,94 (normala nivåer hos kvinnor 0,21–2,98 nmol/liter). Tumörmarkörer visade upphöjda beta-hCG-nivåer upp till 159 IE/L (normala nivåer hos icke-gravida premenopausala kvinnor är mindre än eller lika med 1 IE / L). Nivåerna av karcinoembryonalt antigen (CEA) och alfa-fetoprotein (AFP) låg inom normala gränser. Blodkaryotypning utfördes som överraskande avslöjade en kromosomal abnormitet med 46, XY., Ytterligare bedömning av massa med ultraljud visade en stor övervägande hypoechoisk fast massa som mäter 22 cm × 17 cm × 10.56 cm med minimala ekogena inre septationer och central nekros (Figur 1 a)). Få vaskulära kanaler upptäcktes på färgdoppler(Figur 1 (B)). Livmodern var frånvarande och ingen distinkt äggstocksvävnad identifierades. På MR var massan homogen T1 hypointense och T2 hyperintense (figurerna 1(C) och 1(d)). Måttlig kontrastförstärkning med central nekros identifierades vid postkontrast administrering., Den högra njuren var mildt komprimerad bakom och aortan, IVC var något förskjuten mot vänster. En 17 mm lång tubulär struktur med en 14 mm högre signalintensitetsnodul detekterades som sträcker sig från höger ljumske till höger inguinal region som tros representera ett rudimentärt gubernaculum av testis + / – undescended testis(Figur 1 (D)). Livmodern och båda äggstockarna var frånvarande. Övergripande bildfunktioner var kompatibla med testikel feminisering med möjlighet till neoplasm som härrör från kryptorchid intraabdominal typ testis., Ytterligare Mr-spektroskopi visade markant förhöjd Kolin topp suggestiv av tumörspektrum(Figur 1 (e)). De andra viscerala organen var obotliga. Patienten genomgick laparotomiavlägsnande av bäckenmassa och bilaterala gonadektomier utfördes. Vänster gonadal tumör följdes till sigmoid kolon och omentum. Höger gonad var ektopiskt belägen inuti den högra inguinalkanalen. Histopatologi hos det resekterade preparatet visade klassiskt seminom från vänster gonad (Figur 2) medan höger gonad visade förekomst av inaktiva sertolicellrör utan tecken på malignitet (Figur 3)., Omental biopsi och peritonealvätska var negativa för maligna celler.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Diskussion

Intersex störningar beror på en genetisk defekt i kromosomal presentation., De förekommer ofta med tvetydiga yttre könsorgan och på grundval av deras gonadalpresentation, kategoriseras i Sanna hermafroditer och blandad gonaddysgenesi (pseudohermafroditer) . Anmärkningsvärd benägenhet hos gonaderna att utveckla maligna tumörer har dokumenterats i 46XI med blandad gonaddysgenesi och manlig pseudohermafroditism .,

”feminiserande” testis (testikulärt feminiseringssyndrom), är en ärftlig könsbunden recessiv sjukdom, en sällsynt form av en manlig pseudohermafroditism, kännetecknad av androgen okänslighet som härrör från en frånvaro eller onormal cytosolreceptor för androgener . Således, trots att ha en manlig karyotyp (46, XY); fenotypiskt patient presenterar som en asymptomatisk kvinna som vanligtvis upptäcks under perimenarkala scenen när individen inte menstruation, ofta presenterar i deras tidiga 2: A till 3: e decennier. Testikulärt feminiseringssyndrom diagnostiseras sällan under 4: e eller 5: e decenniet ., Testiklarna är ofta undescended och äggstockarna, livmodern, äggledarna och övre tredjedelen av slidan är vanligtvis frånvarande . Externt är labia majora och minora vanligtvis välformade.

den uppskattade risken för malignitet vid testikel feminisering är 5% . I jämförelse med andra intersexstörningar är den premaligna risken relativt låg före puberteten . Den totala risken ökar emellertid hos patienter äldre än 30 år och når upp till 33% hos patienter över 50 år . Gonadektomi / orchidektomi kan därför fördröjas för att möjliggöra en naturlig pubertet .,Gonadoblastom är den vanligaste tumören i dysgenetisk gonad . Seminom-dysgerminom kan också förekomma och ses oftast i strimmig gonad i blandad gonaddysgenesi . Rutgers et al. hade rapporterat malign förändring i sin serie av 43 patienter med testikel feminisering där fyra (9%) maligna tumörer (två seminom, en bakteriecell neoplasma, och en malign sex-sladd stromal tumör). Germcelltumör är fortfarande den vanligaste tumören i kryptorchidism såväl som i testikel feminisering . Ramaswamy et al., rapporterade en stor multicystic sex-cord tumör i ett testikelfeminiseringssyndrom. Avbildningsegenskaper hos testikelfeminiseringssyndrom beskrivs sällan i litteraturen. En bildrapport av Karabulut et al. har beskrivit CT och MRI imaging funktioner av stromal tumör i kön sladden i en kvinna med testikel feminisering syndrom som visade interna nekrotiska och hemorragisk komponenter. Vi observerade milda nekrotiska komponenter medan blödningar inte sågs., Seminom komplicerar undescended intraabdominal testiklar i en man med kryptorkism är oftast väl avgränsade utan tecken på blödning eller nekros och sex-sladd stromal tumör i intraabdominal testis med testikel feminisering syndrom uppvisade heterogenitet i både textur och kontrastförbättring . Imaging funktion i vårt fall var i mellan (intraabdominala testikel seminom i kryptorkism och intraabdominal testikel sex-sladd stromal tumör i testikel feminisering syndrom) med ingen och mild heterogenitet i textur och kontrastförbättring, respektive.,

Sammanfattningsvis, även om definitiv diagnos av testikel feminisering syndrom bygger på biokemiska tester, imaging fynd är användbara för att dokumentera frånvaron av mullerian kanalderivat, identifiera placeringen av de undescended testiklar, och utvärdera de medföljande intraabdominala massorna. Bildbehandling kan också vara till hjälp för att ge vävnadsegenskaper hos en potentiell neoplasma som härrör från gonaderna, deras exakta omfattning och staging som är nödvändiga för vidare hantering.