vad varje läkare behöver veta om järnbrist:

järnbrist är en minskning av totala kroppen järn som kan anses ha tre på varandra följande stadier av svårighetsgrad. I genomsnitt har en järn-fylld vuxen lagerjärnreserver som motsvarar mängden järn i en enda enhet av röda blodkroppar (ca 200 till 250mg) hos en kvinna och till mängden järn i tre till fyra enheter hos en man (ca 750 till 1000 mg).

detta förvaringsjärn mobiliseras när järnkraven överstiger järntillförseln., Lagring järn utarmning beskriver en minskning av lagring järn utan effekter på hemoglobin eller på funktionella järnföreningar i andra vävnader. En ytterligare minskning av kroppsjärn producerar järnbrist utan anemi, det stadium där brist på järn begränsar produktionen av hemoglobin och andra järnkrävande metaboliter, men innan de standarder som används för att skilja normala från anemiska tillstånd upptäcker effekten på röda blodkroppar. Slutligen, ytterligare minskningar i kroppen järn producerar frank järnbristanemi.,

järnbrist är den vanligaste orsaken till anemi i USA och över hela världen. Anemi är ofta det första tecknet på järnbrist, men är varken en känslig eller specifik indikator, särskilt hos patienter med samtidiga infektiösa, inflammatoriska eller maligna störningar och hos de som behandlas med erytropoesstimulerande medel. Ytterligare laboratorieundersökningar krävs nästan alltid för att fastställa diagnosen järnbrist.,

vid utvärdering av patienter med järnbrist är de viktigaste uppgifterna att identifiera och behandla den bakomliggande orsaken till minskningen av kroppsjärn. I de flesta patienter kommer historien, fysisk undersökning, screeninglaboratoriestudier och granskning av perifert blodutstryk att föreslå grunden för minskningen av kroppsjärn.

hos män och postmenopausala kvinnor är patologisk blodförlust den överlägset vanligaste orsaken till järnbrist., Hos kvinnor i fertil ålder, menstruationsblodförlust bidrar till järn krav och varje graviditet tillfällen järn donation till fostret. I engagerade blodgivare kan järnförluster med upprepad donation ge järnbrist. Hos spädbarn, barn och ungdomar utvecklas järnbrist när järnkraven för tillväxt överträffar utbudet från butiker och kost. Järnbrist orsakas sällan av nedsatt absorption av järn ensam och är sällan resultatet av genetiska störningar.,

korrigering av järnbrist är sällan brådskande och nästan alltid bäst börjat efter att den bakomliggande orsaken har identifierats. Järn ska endast administreras med stor försiktighet i närvaro av aktiv infektion eller inflammation, och helst efter deras upplösning. Oral järn är den föredragna behandlingen med parenterala preparat som är reserverade för speciella delmängder av patienter.,

vilka funktioner i presentationen kommer att vägleda mig mot möjliga orsaker och nästa behandlingssteg:

presentationen av patienter med järnbrist kan inte ha några tecken eller symtom eller kan ha funktioner som är gemensamma för alla anemier, såsom pallor, hjärtklappning, tinnitus, huvudvärk, irritabilitet, svaghet, yrsel, lätt trötthet och andra vaga och ospecifika klagomål. Både graden och graden av utveckling av järnbristanemi påverkar presentationen., Eftersom järnbrist ofta utvecklas långsamt, kan cirkulations-och respiratoriska anpassningar minimera tecken och symtom, ibland med anmärkningsvärd tolerans för svår anemi. Ändå kan allvarlig järnbristanemi producera kardiorespiratorisk misslyckande och kan behöva brådskande hantering.

manifestationer av den bakomliggande orsaken till järnbrist, såsom en källa till blodförlust, kan vara uppenbara och hjälpa till att vägleda ytterligare utvärdering.

mindre vanliga tecken och symtom som tros vara relativt specifika för järnbrist, såsom pagophagia, koilonyki och blå sclerae är närvarande.,

järnbrist kan också ge tecken och symtom oberoende av anemi, särskilt i epitelvävnader som har ett högt järnbehov på grund av snabb omsättning. Glossit, vinkelstomatit, postcricoid esophageal web eller stricture (som kan bli malign) och gastrisk atrofi kan utvecklas. Kombinationen av glossit, en öm eller brinnande mun, dysfagi och järnbrist kallas Plummer-Vinson eller Paterson-Kelly-syndromet.,

andra icke-hematologiska manifestationer av järnbrist inkluderar minskad immunitet och resistens mot infektion, minskad fysisk uthållighet och arbetsförmåga och nedsatt uppmärksamhet, koncentration och andra kognitiva funktioner, tillsammans med en mängd olika beteendemässiga och neuropsykologiska abnormiteter, särskilt hos spädbarn och barn.

vilka laboratorieundersökningar ska du beställa för att diagnostisera järnbrist och hur ska du tolka resultaten?

okomplicerad järnbrist ger en karakteristisk sekvens av förändringar i lättillgängliga laboratoriestudier., Efter utmattad järndepåer plasmanivån sjunker, ökar den totala järnbindningskapaciteten (ett mått på plasmakoncentrationen av transferrin), och transferrinmättnaden (förhållandet mellan plasmajärn och den totala järnbindningskapaciteten) minskar till mindre än 16%. Tillförseln av järn till erytroidceller blir otillräcklig, vilket resulterar i järnbegränsad erytropoes.

med minskning av mängden järn som är tillgängligt för heme-syntes ökar erytrocytzinkprotoporfyrinnivån gradvis., Innehållet av retikulocythemoglobin (CHr, mätt med vissa automatiserade hematologiska analysatorer) minskar och retikulocytantalet faller. I perifert blodutstryk kan erfarna observatörer upptäcka utseendet av hypokroma, mikrocytiska erytrocyter vars andel ökar med varaktigheten och svårighetsgraden av järnbegränsad erytropoes. Automatiserade hematologiska analysatorer detekterar minskningar i den genomsnittliga kroppsvolymen och i vissa instrument ökar andelen hypokromiska celler. Så småningom faller hemoglobinkoncentrationen och hematokriten.,

hastigheten och graden av förändring i erytrocytmorfologi och röda cellindex styrs av den tid som behövs för att ersätta den normala befolkningen av normocytiska, normokroma celler och graden av skillnad mellan erytroida järnkrav och järnförsörjning.

ingen av dessa laboratorieåtgärder är diagnostisk för järnbrist. Den karakteristiska sekvensen av laboratorieförändringar i järnbegränsad erytropoes kan resultera inte bara från järnbrist utan också från många andra störningar som försämrar järnleveransen till erytroidmargen., Infektiösa, inflammatoriska, maligna och, sällan, genetiska störningar kan producera hypoferremi och begränsa tillhandahållandet av järn till den utvecklande röda cellen (se nedan). Dessutom kan många av de tillstånd som producerar järnbegränsad erytropoes också samexistera med järnbrist.

ytterligare två laboratorieundersökningar kan ge mer specifik diagnostisk information. För att upptäcka frånvaron av lagringsjärn kan det avgörande kännetecknet för järnbrist, mätning av serum (eller plasma) ferritin vara till hjälp., Ferritin är det huvudsakliga lagringsproteinet för intracellulärt järn, men små mängder ferritin utsöndras också i plasma. Även om funktionen fortfarande är osäker, mängden ferritin syntetiseras och utsöndras i plasma verkar vara proportionell mot storleken av kroppen järn butiker. Plasmakoncentrationerna av ferritin minskar med järnbrist vid förvaring.

diagnostisk tolkning av serumferritinkoncentrationer kompliceras ofta av tillstånd som ökar serumferritin oberoende av kroppens järnbutiker., Serumferritin är ett akut fasreaktant som ökar i infektiösa, inflammatoriska och maligna störningar. Leversjukdom kan också frigöra vävnadsferritiner från skadade hepatocyter. Således, medan ett lågt serumferritin (mindre än 12 mikrog / L) är praktiskt taget diagnostiskt för frånvarande järnbutiker, utesluter ett serumferritin inom eller över referensområdet inte järnbrist.

för tecken på vävnadsjärnbrist kan mätning av serumtransferrinreceptorkoncentrationen vara till hjälp. Den lösliga transferrinreceptorn är en stympad form av vävnadstransferrinreceptorn., Normalt härrör cirka 80% av plasmatransferrinreceptorerna från erytroidmargen, och deras koncentration bestäms primärt av erytroid benmärgsaktivitet. Minskade nivåer av cirkulerande löslig transferrinreceptor finns hos patienter med erytroid hypoplasi (aplastisk anemi, kronisk njursvikt), medan ökade nivåer är närvarande hos patienter med erytroid hyperplasi (thalassemi major, sicklecellanemi, anemi med ineffektiv erytropoes, kronisk hemolytisk anemi). Järnbrist ökar koncentrationen av lösliga transferrinreceptorer., Plasmakoncentrationen av transferrinreceptorer återspeglar den totala kroppsmassan hos vävnadsreceptorn; sålunda, i frånvaro av andra tillstånd som orsakar erytroid hyperplasi, ger en ökning av plasmakoncentrationen av transferrinreceptorer en känslig, kvantitativ mätning av vävnadsjärnbrist.

i synnerhet kan mätning av plasmakoncentration av transferrinreceptorer bidra till att skilja mellan anemi av järnbrist och anemi associerad med kroniska inflammatoriska störningar., Även om plasmakoncentrationen av ferritin kan vara oproportionerligt förhöjd i förhållande till järndepåer hos patienter med inflammation eller leversjukdom, verkar plasmakoncentrationen av transferrinreceptorer vara mindre påverkad av dessa störningar.

serumtransferrinreceptorn / serumferritinförhållandet verkar förbättra identifieringen av järnbrist i närvaro av kronisk infektion eller inflammation och ger för närvarande det bästa tillgängliga sättet för icke-invasiv diagnos av järnbrist., Icke desto mindre kan för närvarande ingen enskild icke-invasiv laboratoriemätning eller kombination av mätningar ge en viss diagnos av järnbrist under alla omständigheter. Om osäkerheten kvarstår kan benmärgsundersökningen vara slutgiltig (se nedan).

under vissa kliniska omständigheter är en terapeutisk studie av järn ett alternativt sätt att bekräfta diagnosen järnbrist. Otvetydigt bevis på att järnbrist är orsaken till en anemi kan tillhandahållas av ett specifikt karakteristiskt svar på och uteslutande till behandling med järn., Det definitiva diagnostiska svaret består av båda följande:

• en retikulocytos, som börjar ca 3 till 5 dagar efter att adekvat järnbehandling påbörjats, uppnår maximalt dag 8 till 10 och minskar sedan gradvis

• en ökning av hemoglobinkoncentrationen, som börjar strax efter maximal retikulocytos och senast 3 veckor efter järnbehandling påbörjas och fortsätter sedan tills hemoglobinkoncentrationen återgår till normal.,

ett antal förvirrande faktorer kan komplicera tolkningen av resultaten av en terapeutisk studie av järn, inklusive dålig överensstämmelse med järnbehandling, malabsorption av terapeutiskt järn, fortsatt blodförlust och effekterna av samexisterande tillstånd, särskilt infektiösa, inflammatoriska eller maligna störningar. Trots ett positivt resultat med terapeutiskt järn måste den bakomliggande orsaken till järnbristen bestämmas.

vilka villkor kan ligga till grund för järnbrist?,

vid okomplicerad järnbrist är den karakteristiska sekvensen av förändringar i laboratoriestudier som sammanfattas ovan praktiskt taget patognomonisk. Däremot kan samexisterande störningar producera förändringar i järnrelaterade mätningar som både efterliknar och döljer de som härrör från järnbrist. Infektion, inflammation, malignitet, njur-och leversjukdom påverkar huvudsakligen indikatorer på järnstatus genom deras effekter på en gemensam väg som modulerar uttrycket av hepcidin, chefskontrollen för kropps järnförsörjning och lagring.,

med järnbrist undertrycks hepcidinsyntesen. Plasmanivåerna av järn minskar eftersom mängden järn som finns tillgängligt från makrofagåtervinning av senescent erytrocyter, från intestinal absorption och från mobilisering av lagringsjärn i hepatocyter inte kan uppfylla kraven på produktion av röda blodkroppar, vilket resulterar i järnbegränsad erytropoes. Däremot stimulerar infektion, inflammation, leversjukdom och malignitet typiskt hepcidinproduktionen via cytokinmedierade vägar., Plasmanivåerna av järn minskar och järnbegränsad erytropoes utvecklas eftersom frisättning av järn från makrofager, enterocyter och hepatocyter hindras, vilket ökar mängden järn i butikerna.

följaktligen kan infektiösa, inflammatoriska och maligna störningar producera förändringar i plasma järn, transferrin mättnad, erytrocyt zink protoporfyrin, retikulocyt hemoglobinhalt, proportionerna av hypokroma, mikrocytiska erytrocyter, och i hemoglobin och hematokrit som liknar de som härrör från järnbrist.,

serumkoncentrationerna av ferritin minskar med okomplicerad järnbrist, men ökar med infektion, inflammation och malignitet. När det förekommer tillsammans dominerar effekten av infektion, inflammation och malignitet på att öka serumferritin ofta över minskningen med brist på järn, vilket döljer närvaron av järnbrist. Däremot är ökningen av serumtransferrinreceptorn med järnbrist mindre påverkad av infektion, inflammation och malignitet. Thalassemi drag kan också producera mikrocytos, men har liten effekt på andra indikatorer på järnstatus.,

hos patienter som behandlas med erytropoesstimulerande medel för anemi av kronisk njursjukdom eller andra sjukdomar kan de ökade järnkraven i erytroidmargen inte uppfyllas genom järnmobilisering från fyllda butiker, vilket resulterar i järnbegränsad erytropoes. Detta tillstånd, ibland märkt ”funktionell järnbrist” trots närvaron av lagringsjärn, är en form av järnbegränsad erytropoes som härrör från stimulerad erytropoetisk efterfrågan på järn.,

mindre vanligt kan ett liknande mönster bero på endogena ökningar av erytropoietin på grund av anemi, hypoxemi och andra tillstånd. Laboratorieutvärdering visar mönstret av järnbegränsad erytropoes med ett serumferritin i referensområdet eller förhöjd och en ökad serumtransferrinreceptorkoncentration. CHr kan vara den tidigaste indikatorn som stimulerade erytropoetisk efterfrågan på järn överstiger det tillgängliga utbudet.

sällan förändras laboratorieindikatorer för järnstatus av en mängd ärftliga störningar av järnmetabolism., Behovet av ytterligare övervägande av en genetisk grund för järnbrist föreslås av en livslång historia av onormala järnstudier i kombination med anemi refraktär mot järnbehandling.

när behöver du få mer aggressiva test:

om osäkerhet om diagnosen järnbrist kvarstår efter noggrann laboratoriebedömning av indikatorerna för järnstatus kan benmärgsundersökning vara slutgiltig., Benmärgsaspiration och biopsi ger information om alla följande:

• makrofaglagringsjärn, genom semikvantitativ gradering av märghemosiderin färgad med preussisk blå eller, om det behövs, genom kemisk mätning av nonheme järn

• Järnförsörjning till erytroida prekursorer, genom att bestämma andelen och morfologin hos märgssideroblaster (det vill säga normoblaster med synliga aggregat av järn i cytoplasman)

• allmänna morfologiska egenskaper hos hematopoiesis., Om järnbrist är närvarande är järnbutiker frånvarande; om anemi av kronisk sjukdom ensam är ansvarig, är järnbutiker närvarande och vanligtvis ökade.

vilka bildstudier (om några) kommer att vara till hjälp?

inga avbildningsstudier är indicerade för diagnos av järnbrist, även om de kan vara användbara för att fastställa den bakomliggande orsaken till bristen på järn.

vilka terapier ska du initiera omedelbart och under vilka omständigheter – även om grundorsaken är oidentifierad?,

sällan kan allvarlig järnbristanemi behöva omedelbar transfusion av röda blodkroppar för att förhindra hjärt-eller cerebral ischemi. Transfusion av röda blodkroppar kan också krävas för att stödja patienter vars kroniska järnförlust överstiger ersättningshastigheten möjlig med parenteral behandling.

hos patienter med hjärtsvikt och järnbrist har kliniska studier visat att behandling med intravenöst järn förbättrar utfallet.

vilken behandling är indicerad för järnbrist?,

i allmänhet kan järnbehandling för järnbrist skjutas upp tills den bakomliggande orsaken till bristen på järn har identifierats. Om samtidig infektion eller inflammation föreligger, skall järn sättas ut tills dessa störningar har upphört eller kontrollerats väl.

för de flesta patienter är Oralt järn behandling av val på grund av dess effektivitet, säkerhet och ekonomi., Oral järnbehandling bör börja med ett järnjärnsalt, taget separat från måltider i tre eller fyra uppdelade doser och levererar en daglig Total på 150 till 200 mg elementärt järn hos vuxna eller 3 mg järn per kg kroppsvikt hos barn. Enkla järnberedningar absorberas bäst och billigaste. Ferrosulfat är den mest använda, antingen som tabletter innehållande 60 till 70 mg järn för vuxna eller som flytande preparat för barn.

administrering mellan måltiderna maximerar absorptionen., Hos patienter med en hemoglobinkoncentration mindre än 10g / dL, kommer denna regim initialt att ge cirka 40 till 60 mg järn dagligen för erytropoes, vilket gör det möjligt för erytrocytproduktionen att öka till två till fyra gånger normalt och hemoglobinkoncentrationen att stiga med cirka 0.2 g/dL/dag. En ökning av hemoglobinkoncentrationen på minst 2G / dL efter 3 veckors behandling används i allmänhet som kriterium för ett adekvat terapeutiskt svar.

för mildare anemi kan en enstaka daglig dos på cirka 60 mg järn per dag vara tillräcklig., Efter att anemi har korrigerats fullständigt bör Oralt järn fortsätta att ersätta lagringsjärn, antingen empiriskt i ytterligare 4 till 6 månader eller tills plasmakoncentrationen av ferritin överstiger cirka 50microg / L. de flesta patienter kan tolerera oral järnbehandling utan svårighet, men 10 till 20% kan ha symtom som kan hänföras till järn. De vanligaste biverkningarna är gastrointestinala och kan vanligtvis hanteras genom administrering av järn med mat och minskning av dosen., Dessa åtgärder kommer att minska mängden järn som absorberas dagligen och därigenom förlänga behandlingsperioden, men brådska vid korrigering av järnbrist behövs sällan.,

Parenteral järnbehandling, trots minskad risk för biverkningar med nyare preparat, bör reserveras för den exceptionella patienten som antingen förblir intolerant mot Oralt järn trots upprepade ändringar i doseringsregimen, malabsorber järn eller har järnbehov som inte kan tillgodoses genom oral behandling på grund av antingen kronisk okontrollerbar blödning eller andra källor till blodförlust, såsom hemodialys eller ett samexisterande kroniskt inflammatoriskt tillstånd, såsom inflammatorisk tarmsjukdom., För njurdialyspatienter som behandlas med erytropoesstimulerande medel rekommenderas intravenös järnbehandling.

vilka andra terapier är till hjälp för att minska komplikationer?

n/a

vad ska du berätta för patienten och familjen om prognosen?

patienten och familjen bör få veta att prognosen för järnbrist i sig är utmärkt och att ett utmärkt svar på antingen oralt eller parenteralt järn kan förväntas. Den övergripande prognosen bestäms av den bakomliggande orsaken till järnbristen.,

både ett subjektivt och ett kliniskt svar på behandlingen kan förväntas under de första dagarna efter att behandlingen påbörjats. En förbättrad känsla av välbefinnande kan föregå det hematologiska svaret. I avsaknad av komplicerande faktorer förväntas retikulocytos inom 3 till 5 dagar, når en topp med DAG 8 till 10 och minskar sedan gradvis. En ökning av hemoglobin följer retikulocytosen och bör ligga inom referensområdet med 6 veckor.

”Tänk om” scenarier.,

om det förväntade fullständiga svaret på järnbehandling inte uppstår, ska en fullständig omprövning av patienten göras. Oftast är svårigheten resultatet av ett fel vid diagnos, med anemi som härrör från järnbegränsad erytropoes på grund av infektion, inflammation eller malignitet som misstas för järnbristanemi. Pågående ockult blodförlust kan orsaka ett ofullständigt svar. Andra näringsbrister, lever-eller njursjukdom eller infektiösa, inflammatoriska eller maligna störningar kan fördröja återhämtningen., En genetisk grund för järnbrist bör övervägas om dessa möjligheter kan uteslutas och anemi är inte svarar helt på parenteral terapi, särskilt i närvaro av en livslång historia.

om det förväntade fullständiga svaret inte erhålls vid oral järnbehandling bör lämpligheten av den form och dos av järn som används omprövas, efterlevnaden av behandlingsregimen ses över och slutligen risken för malabsorption övervägas., Ett screeningtest för järn malabsorption är administrering till den fasta patienten av 100 mg elementärt järn som järnsulfat i en flytande beredning, följt av mätningar av plasmakoncentrationer av järn 1 och sedan 2 timmar senare.

hos en järnbristande patient med en initial plasmakoncentration av järn mindre än 50 mg/dL förväntas en ökning av plasmakoncentrationen av järn på 200 till 300 mg/dL. En ökning av plasmakoncentrationen av järn mindre än 100 mg/dL tyder på malabsorption och kan vara en indikation på en tunntarmsbiopsi.,

patofysiologi

järnbrist beror på en fortsatt ökning av järnbehovet jämfört med järnförsörjningen. Järnbehovet är summan av fysiologiska behov (för de små dagliga förlusterna i kroppsceller och vätskor, för förluster under menstruation och graviditet hos kvinnor och för tillväxt hos spädbarn, barn och ungdomar) och eventuella ytterligare mängder för ersättning av patologiska förluster (oftast någon form av blodförlust). Hos normala män är den dagliga basala järnförlusten något mindre än 1,0 mg / dag. Hos friska menstruerande kvinnor är den dagliga basala järnförlusten cirka 1,5 mg / dag., I järnbalans matchas dessa fysiologiska förluster med järnförsörjningen härrörande från kontrollerad absorption av motsvarande mängder järn från kosten.

järnbalansen upprätthålls av hepcidin, chefskontrollen för järnförsörjning och lagring av kroppen, genom interaktion med ferroportin, ett transmembranprotein som är den enda kända cellulära järnexportören hos människor. Hepcidin binder till ferroportin, inducerar dess internalisering och nedbrytning, och därigenom hämmar järnutflöde från de viktigaste källorna till plasmamjärn: makrofager, duodenal enterocyter och hepatocyter.,

under fysiologiska förhållanden är lever hepcidinproduktionen den mekanism där järntillförseln i kroppen samordnas med järnbehovet. Om kroppens järnbutiker expanderar ökar hepcidinproduktionen. Steg i plasma hepcidin minskar mängden ferroportin i cellmembran, vilket orsakar en snabb minskning av plasmakoncentrationen av järn genom att minska makrofagfrisättningen av järn härrörande från senescent röda blodkroppar, minska tillförseln av järn från enterocyter som absorberar kostjärn och hämma frisättningen av järn som lagras i hepatocyter., Omvänt, om kroppen järn butiker kontrakt, hepcidin produktionen minskar. Minskningar i plasmakoncentrationen av hepcidin Ökar mängden ferroportin, vilket ger en ökning av plasmakoncentrationen av järn som en följd av ökad leverans från makrofager, ökad absorption av järn från enterocyter via kosten och mobilisering av lagringsjärn från hepatocyter.

utöver dessa effekter av järndepåer i kroppen stimuleras hepcidinproduktionen av inflammation och hämmas av ökad erytropoes., Beroende på kliniska omständigheter kan effekterna av inflammation eller ökad erytropoes på hepcidinsyntesen dominera över effekterna av järndepåer i kroppen.,

den vanligaste patologiska orsaken till ökade järnbehov som leder till järnbrist är blodförlust, vanligtvis gastrointestinal ursprung från någon hemorragisk lesion, inklusive malignitet, sår, gastrit, läkemedelsinducerade lesioner (alkohol, salicylater, steroider och icke-steroida antiinflammatoriska medel) och parasitiska infektioner (hakmaskinfektion, Schistosoma mansoni, Schistosoma japonicum och svår Trichuris trichiura)., Mindre vanligt kan genitourinary blodförlust (inklusive kronisk hemoglobinuri och hemosiderinuri till följd av paroxysmal nattlig hemoglobinuri eller kronisk intravaskulär hemolys) vara ansvarig. Upprepad bloddonation kan också leda till järnbrist. Hos spädbarn, barn och ungdomar kan behovet av järn för tillväxt överstiga utbudet från kost och butiker.

försämrad absorption av järn i sig kan begränsa järntillförseln men är mindre vanligt den enda källan till järnbrist., Icke desto mindre, hos de patienter i vilka gastrointestinal utvärdering misslyckas med att identifiera en källa till blodförlust, liksom hos de som inte svarar på oral järnbehandling, kan coeliac sjukdom, Autoimmun, atrofisk eller Helicobacter pylorigastritis vara ansvarig.

vilka andra kliniska manifestationer kan hjälpa mig att diagnostisera järnbrist?

ett relativt specifikt symptom på järnbrist är pagophagia, en variant av pica som kännetecknas av den obsessiva konsumtionen av is., Den kliniska historien bör också framkalla symptom i samband med störningar som har en hög förekomst av järnbrist, inklusive hjärtsvikt, pulmonell arteriell hypertension, och restless legs syndrom (Ekbom syndrom), en neurologisk sjukdom som kännetecknas av en störande behov eller lust att flytta benen (akatisi)., Utmärkande fysiska fynd förekommer i endast en liten andel patienter med järnbrist, men inkluderar koilonychia (tunna, sköra naglar med den distala halvan av nageln i en konkav eller ”sked” – form) och blå sclerae (en blåaktig nyans av sclerae tänkt att resultera från gallring av sclerae, vilket gör åderhinnan synlig). Glossit och vinkelstomatit är andra, mycket mindre specifika, fysiska manifestationer.

vilka andra ytterligare laboratorieundersökningar kan beställas?,järnbrist anemi (mutationer i TMPRSS6, kodning matriptas-2), atransferrinemi (mutationer i TF, kodning transferrin), aceruloplasminemi (mutationer i CP, kodning ceruloplasmin), divalent metall transportör 1 (DMT1) brist (mutationer i SLC11A2, kodning DMT1 {divalent metall transportör 1]), vissa former av ferroportin sjukdom (mutationer i järnbrist), vissa former av järnbristanemi (mutationer i tmprss6, kodning av matriptas-2), atransferrinemi (mutationer i TF, kodning av DMT1 {divalent metall transportör 1]), vissa former av ferroportin sjukdom (mutationer i slc40a1, kodning ferroportin), heme oxygenas 1 brist (mutationer i hmox1, kodning heme oxygenas 1), och flera ärvda sideroblastiska anemier.,

vad är bevisen?

Auerbach, m, Ballard, H. ”klinisk användning av intravenöst järn: administrering, effekt och säkerhet”. Hematologi Am Soc Hematol Education Program. vol. 2010. 2010. sid 338-347.

Baker, RD, Greer, FR. ”Diagnos och förebyggande av järnbrist och järnbristanemi hos spädbarn och småbarn (0-3 år)”. Pediatrik. vol. 126. 2010. sid 1040-1050.

Camaschella, C, Poggiali, E. ”ärftliga störningar av järnmetabolism”. Curr Opin Pediatr. vol. 23. 2011. 14-20.

towa Carson JL, Adamson, JW., ”Järnbrist och hjärtsjukdom: järnklädda bevis?”. Hematologi Am Soc Hematol Education Program. vol. 2010. 2010. 348-350.

Hershko, C, Skikne, B. ”patogenes och hantering av järnbristanemi: framväxande Roll celiaki, Helicobacter pylori och autoimmun gastrit”. Semin Hematol. vol. 46. 2009. sid 339-350.

Madore, F, Vit, CT, Foley, RN. ”Riktlinjer för klinisk praxis för bedömning och hantering av järnbrist”. Njure Int Suppl. vol. 110. 2008. PP. S7-S11.

Munoz, m, Garcia-Erce, JA, Remacha, af. ”Störningar i järnmetabolism., Del 1: molekylär grund för järn homoeostas”. J Clin Pathol. vol. 64. 2011. 281-286.