sångare/låtskrivare Neil Diamond gav en överraskning prestanda på scenen på MGM Grand Garden Arena i Las Vegas förra veckan. Diamond hade gått i pension från touring för två år sedan efter att ha diagnostiserats med Parkinsons sjukdom (PD).

Diamond framförd vid den 24: e årliga Keep Memory Alive ’ s Power of Love Gala benefit, där han hedrades., Galan firar livet och samlar in pengar till Cleveland klinikens Lou Ruvo Center for Brain Health. Diamond utförde några av hans största hits, som” Hello Again”,” Forever in Blue Jeans”,” Cracklin’ Rosie”, ” Jag är … Jag sa,” och, naturligtvis, ”Sweet Caroline,” som han sjöng tillsammans med Billy Ray Cyrus, Sammy Hagar, Chris Isaak, Katlyn Nichol och Kenny ”Babyface” Edmonds.

Diamond diagnostiserades med PD i januari 2018, under hans 50-årsjubileum världsturné., Även om han inte längre kan turnera, har han fortsatt att arbeta med sin hälsa i hopp om att han skulle kunna komma tillbaka på scenen. Han berättade för den associerade pressen:

”det har sina utmaningar, men jag mår bra och jag känner mig väldigt positiv om det. Jag mår bättre varje dag. jag tar hand om det så gott jag kan, och låt musiken komma.”

Diamond hoppas att han någon gång kunde göra ett uppehållstillstånd: ”Ja, jag känner att jag kan göra det. Jag vill göra det, ” sa han. ”Det handlar bara om att vila upp, hitta tiden, förbereda och sedan bara göra showen.,”

Parkinsons sjukdom

pd tillhör en grupp tillstånd som kallas motorsystemstörningar, vilket orsakar oavsiktliga eller okontrollerbara rörelser i kroppen. PD: s effekter på centrala nervsystemet är både kroniska och progressiva. Som nervceller (neuroner) i delar av hjärnan blir nedsatt eller dö, människor kan märka problem med rörelse, tremor, stelhet i armar och ben eller bålen i kroppen, eller nedsatt balans. Eftersom dessa symtom blir mer uttalade kan människor ha svårt att gå, prata eller slutföra andra enkla uppgifter.,

PD är den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen i USA, efter Alzheimers sjukdom. De flesta som diagnostiserats med PD är ålder 60 år eller äldre, även om cirka 5% -10% av personer med PD diagnostiseras före 50 års ålder. Cirka 500,000 Amerikaner diagnostiseras med PD, men med tanke på att många individer går odiagnostiserade eller feldiagnostiseras är det faktiska antalet sannolikt mycket högre. Vissa experter uppskattar att så många som 1 miljon Amerikaner har PD.

vad orsakar sjukdomen?,

även om många hjärnområden påverkas beror de vanligaste symtomen på förlusten av neuroner i substantia nigra. Normalt producerar neuronerna i detta område dopamin, som bär signaler till nästa” relästation ” i hjärnan, corpus striatum, vilket ger jämn, målmedveten rörelse. Förlust av dopamin resulterar i onormala nervbränningsmönster. Studier har visat att de flesta personer med Parkinsons har förlorat 60% -80% eller mer av de dopaminproducerande cellerna i substantia nigra vid tiden symptom uppträder., Personer med PD har också förlust av nervändarna som producerar neurotransmittorn norepinefrin. Noradrenalin är den viktigaste kemiska budbäraren i det sympatiska nervsystemet, den del av nervsystemet som styr många autonoma funktioner som puls och blodtryck. Förlusten av norepinefrin kan förklara flera av de icke-motoriska egenskaperna som ses i PD, inklusive trötthet och abnormiteter i blodtrycksreglering.

de drabbade hjärncellerna hos personer med PD innehåller Lewy-kroppar — insättningar av proteinet alfa-synuclein., Forskare vet ännu inte varför Lewy kroppar bildar eller vilken roll de spelar i sjukdomen. Viss forskning tyder på att cellens protein bortskaffningssystem kan misslyckas hos personer med PD, vilket orsakar proteiner att bygga upp till skadliga nivåer och utlösa celldöd. Vissa forskare spekulerar i att proteinuppbyggnaden i Lewy-kroppar är en del av ett misslyckat försök att skydda cellen från toxiciteten hos mindre aggregat eller samlingar av synuclein.,

genetik

forskare har identifierat flera genetiska mutationer associerade med PD, inklusive alfa-synuclein-genen, och många fler gener har preliminärt kopplats till sjukdomen. Samma gener och proteiner som förändras i ärftliga fall kan också ändras i sporadiska fall av miljötoxiner eller andra faktorer. Forskare hoppas också att upptäcka gener hjälper till att identifiera nya sätt att behandla PD.,

miljö

exponering för vissa toxiner har orsakat parkinsonsymtom under sällsynta omständigheter (t.ex. exponering för MPTP, ett olagligt läkemedel eller gruvarbetare som exponeras för metallmangan). Andra icke-identifierade miljöfaktorer kan också orsaka PD hos genetiskt mottagliga individer.

mitokondrier

flera forskningslinjer tyder på att mitokondrier kan spela en roll i utvecklingen av PD., Avvikelser i mitokondrier är viktiga källor till fria radikaler-molekyler som skadar membran, proteiner, DNA och andra delar av cellen, ofta kallad oxidativ stress. Oxidativa stressrelaterade förändringar, inklusive skador på fria radikaler på DNA, proteiner och fetter, har upptäckts i hjärnan hos individer med PD. Vissa mutationer som påverkar mitokondriell funktion har identifierats som orsaker till PD.

symptom på PD

PD: s effekter på centrala nervsystemet är både kroniska och progressiva., När en diagnos görs har PD vanligtvis redan utvecklats till en punkt där människor har svårt att kontrollera kroppens rörelse på grund av tremor, bradykinesi (långsamma rörelser och reflexer), styvhet i benen eller kroppens bagage och nedsatt balans. Eftersom dessa symtom utvecklas kan gå, prata, svälja och slutföra andra enkla uppgifter bli utmanande.,

förutom motorrelaterade symtom kan icke-motoriska symtom som kognitiv försämring, humör och beteendeproblem, sömnstörningar och förstoppning avsevärt försämra livskvaliteten och kräva noggrann symptombaserad behandling. Vissa icke-motoriska symtom som hyposmi (minskad förmåga att upptäcka lukt), REM-sömnbeteendestörning (agerar ut levande drömmar) och förstoppning föregår vanligtvis motorsymptomen med flera år. Andra icke-motoriska symtom som kognitiv försämring uppträder vanligen efter starten av motoriska symtom.,

många personer med PD utvecklar så småningom demens, men tiden från början av rörelsesymtom till början av demenssymtom varierar kraftigt från person till person. Demens är en ledande orsak till personer med PD till övergång från självständigt boende hemma till långsiktiga vårdinrättningar.

behandlingar

läkemedel för PD faller i flera kategorier. Den första kategorin innehåller droger som ökar nivån av dopamin i hjärnan., De vanligaste drogerna för PD är dopaminprekursorer-ämnen som levodopa som passerar blod-hjärnbarriären och ändras sedan till dopamin. Andra droger efterliknar dopamin eller förhindrar eller saktar nedbrytningen.

en annan kategori av PD-läkemedel påverkar andra neurotransmittorer i kroppen för att lindra några av symtomen på sjukdomen. Till exempel stör antikolinerga läkemedel produktion eller upptag av neurotransmittorn acetylkolin. Dessa kan vara effektiva för att minska tremor.,

den tredje kategorin av läkemedel som föreskrivs för PD innehåller läkemedel som hjälper till att kontrollera sjukdomens icke-motoriska symptom, det vill säga de symptom som inte påverkar rörelsen. Till exempel kan personer med PD-relaterad depression förskrivas antidepressiva medel.

dessa behandlingar kan sammanfattas i följande diagram:

kliniska prövningar för PD kan hittas på clinicaltrials.gov.

källor: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Parkinsons Disease: Hope Through Research, Parkinsons Disease: Challenges, Progress, and Promise

Michele R., Berman, MD, och Mark S. Boguski, MD, PhD, är en hustru och make team av läkare som har utbildat och undervisat på några av de bästa medicinska skolor i landet, inklusive Harvard, Johns Hopkins och Washington University i St.Louis. Deras uppdrag är både journalistisk och pedagogisk: att rapportera om vanliga sjukdomar som påverkar ovanliga människor och sammanfatta evidensbaserad medicin bakom rubrikerna.