Niemann-Pick disease är en genetisk (ärftlig) form av lipidlagringssjukdom. En lipidlagringssjukdom är en där onormala fettämnen ackumuleras i kroppsceller och orsakar skador på olika organ och kroppssystem. Det finns fyra typer av Niemann-Pick sjukdom.

tecken och symtom på Niemann-Picks sjukdom är relaterade till onormal uppbyggnad av lipid inom olika organ., Associerade symtom inkluderar problem med koordination, ögonrörelseproblem, svårigheter att gå, problem med att svälja (dysfagi), dålig muskelton (dystoni), svår leversjukdom, talproblem, anfall och interstitiell lungsjukdom.

orsak till Niemann-Picksjukdom

genetiska mutationer som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster (vilket innebär att två kopior av den muterade genen är nödvändiga för att utveckla tillståndet) orsakar tillståndet., Föräldrarna till en individ med tillståndet bär varje kopia av den muterade genen, men de visar vanligtvis inte tecken och symtom på tillståndet.,

andra niemann-pick sjukdomssymtom och tecken

• samordningsproblem
• svårighet att gå
• Ögonrörelseproblem
• interstitiell lungsjukdom
• dålig muskelton (dystoni)
• anfall
• allvarlig leversjukdom
• talproblem
• problem med att svälja (dysfagi)