Trisomi X påverkar ungefär 1 av 1 000 kvinnor. Flickor och kvinnor med 47, XXX kan vara helt symptomfria och omedvetna om deras extra X-kromosom, eller de kan ha betydande utvecklings -, medicinska och psykologiska problem.

som du kan se i den angränsande fotokollagen av tjejer och unga kvinnor med 47,XXX, kännetecknas tillståndet inte av några framträdande fysiska egenskaper., Berörda barn och vuxna ser inte annorlunda ut än sina kamrater, även om de kan vara något högre och visa subtila fysiska egenskaper, inklusive ett krökt lillfinger, epicanthal ögonlocket (huden svänger något ner mot det inre ögat) och plana fötter.,Symptom

47,XXX kan ge följande ytterligare symtom, även om de flesta drabbade individer bara har några av dem:

• låg muskelton
• talfördröjning/uttrycks språkstörning
• Genito-urin-eller njurmissbildningar
• primär ovariesvikt
• subtila utvecklingsförseningar
• lärande funktionshinder
• uppmärksamhetsunderskott
• Depression/ångest
• anfall

eftersom symtomen är subtila och varierar mycket från en person till nästa, diagnostiseras endast 30 procent av drabbade individer under deras livstid., Vissa kan identifieras prenatalt på grund av maternell testning (amniocentes, CVS, eller icke-invasiv cell fritt DNA blodprov) för avancerad moderns ålder eller andra riskfaktorer.

en annan punkt där 47, XXX kan detekteras är under infertilitetstest i vuxen ålder eller under icke-invasiv prenatal testning när moderns extra X kan detekteras under cellfritt DNA-blodarbete.

fallet för testning

ett av målen med AXYS är att uppmuntra familjer att vara medvetna om utvecklings -, medicinska och psykosociala problem som kan åtfölja 47,XXX., Fall som involverar en historia av symtom som talfördröjning, inlärningssvårigheter, utvecklingsproblem eller genito-urin missbildningar bör följas upp med genetisk testning för att avgöra om orsaken är en X-och Y-variation.

testning för 47,XXX innebär ett specialiserat blodprov, antingen en karyotypning eller en mikroarray. Hälso-och sjukvårdspersonal, inklusive läkare, kan vara obekanta med de kognitiva, utvecklingsmässiga och medicinska tillstånd som är förknippade med 47, XXX., De associerar ofta genetiska syndrom med dysmorfi (karakteristiska ansikts-eller kroppsfunktioner) eller med intellektuell funktionsnedsättning och misslyckas med att föreslå genetisk testning.

vanliga frågor om 47,XXX

nedladdningsbar broschyr – om 47,XXX (Trisomy X)
trifold broschyr utskriftsinstruktioner: se till att du skriver ut i tvåsidigt (duplex) läge, och för att välja alternativet ”Flip on Short Edge” eller ”Short-Edge Binding”, om det finns i dialogrutan Skriv ut eller tillhörande dialogrutor.,

leva med Klinefelters syndrom (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) och 47, XYY: en Guide för familjer och individer som påverkas av Extra X och Y Kromosomvariationer

tack vare generositeten hos bokens författare, Virginia Isaacs omslag, MSW, AXYS är glada att göra denna bok tillgänglig för X och Y variation community, i sin helhet, utan kostnad. Du är välkommen att ladda ner och / eller skriva ut den för personligt bruk. (De som vill köpa en mjukbunden kopia kan göra det på Amazon eller Kindle. Alla intäkter från försäljningen av denna bok gynnar AXYS.,Nicole Tartaglia, et al

Spanska språkversionen

utöka fenotypen av Triple X syndrom av Nicole Tartaglia, et al

för barn och ungdomar

prata med din dotter: ”min Guide till Trisomy X”

”Elizabeth och hennes Extra X”

Facebook supportgrupper

Trisomy X/Triple X/XXX Global Support Group

Trisomy X – en grupp bara för oss

andra Trisomy x webbplatser

contactgroep Triple-X syndrom (Nederländerna)

International Triple-X Family Network (Tyskland)
kontakt: Tanja Schulz-Hess, Axys@Triple-X.,info