Articles

orsaker – Noonans syndrom

vilka är chanserna att få ett annat barn med syndromet?

om du har ett barn med Noonans syndrom och varken du eller din partner har diagnostiserats med det själva, prata med din läkare om att få en hänvisning till en genetisk rådgivare.

Du kanske kan få ett genetiskt blodprov för att se om någon av er bär en av de felaktiga generna i samband med tillståndet.,

om ingen av er bär någon av de felaktiga generna är risken att få ett annat barn med tillståndet mycket liten (uppskattad till mindre än 1%).

om en av er bär en felaktig gen eller har diagnostiserats med Noonans syndrom, finns det en 50% risk för varje ytterligare barn du har fötts med tillståndet.

en genetisk rådgivare kan förklara riskerna och dina alternativ för att få ett annat barn., Dessa kan inkludera:

  • att ha ett test under graviditeten för att se om ditt barn kommer att ha Noonans syndrom
  • adoptera ett barn
  • att ha ett barn med ett donatorägg eller sperma
  • Pre-implantation genetisk diagnos – där ägg befruktas och testas i ett laboratorium, och endast ägg utan den felaktiga Noonans syndrom gener implanteras i livmodern

Läs mer om att diagnostisera Noonans syndrom.