på denna sida:

• Vad är porfyri?
• vilka typer av porfyri?
• hur vanligt är porfyri?
• Vem är mer benägna att få porfyri?
• vad är komplikationerna av porfyri?
• vilka är symtomen på porfyri?
• Vad orsakar porfyri?
• Hur diagnostiserar läkare porfyri?
• hur behandlar läkare porfyri?
• Hur förhindrar och behandlar läkare komplikationer av porfyri?
• hur porfyri påverkar äta, kost och näring?,
• kliniska prövningar för porfyri

Vad är porfyri?

porfyri är sällsynta sjukdomar som huvudsakligen påverkar huden eller nervsystemet. Dessa störningar är vanligtvis ärvda, vilket innebär att de orsakas av genmutationer som överförs från föräldrar till barn.

om du har porfyri, celler misslyckas med att ändra kemikalier i kroppen-kallas porfyriner och porfyrin prekursorer—till heme, det ämne som ger blod sin röda färg. När dessa kemikalier byggs upp i kroppen, orsakar de sjukdom., Beroende på vilken typ av porfyri du har kan porfyriner eller porfyrinprekursorer byggas upp i levern eller benmärgen. Benmärg är den svampiga vävnaden inuti de flesta av dina ben.

vilka typer av porfyri?

experter delar ofta porfyri i två grupper-akuta porfyri och kutan porfyri—baserat på om de i första hand påverkar nervsystemet eller huden.

akuta porfyri

fyra typer av akuta porfyri påverkar nervsystemet. Två av dessa typer kan också påverka huden., Symptom för akut porfyri utvecklas över timmar eller dagar och varar i dagar eller veckor.

tabell 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Personer med kutan porfyri kan utveckla hudsymptom—såsom blåsor eller smärta—efter att deras hud utsätts för solljus.

tabell 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

porfyri är sällsynta sjukdomar. Studier tyder på att alla typer av porfyri kombinerat påverkar färre än 200.000 människor i USA.1

den vanligaste typen av akut porfyri är akut intermittent porfyri.

den vanligaste typen av kutan porfyri—och den vanligaste typen av porfyri totalt—är porfyri cutanea tarda, som påverkar cirka 5 till 10 av varje 100.000 personer.2

den vanligaste typen av porfyri hos barn är en kutan porfyri som kallas erytropoetisk protoporfyri.3

Vem är mer benägna att få porfyri?,

akut porfyri är vanligare hos kvinnor än hos män och börjar ofta när människor är mellan 15 och 45,4

bland typer av kutan porfyri utvecklas porfyri cutanea tarda oftast hos personer äldre än 40 år, vanligtvis män.2 för andra typer av kutan porfyri uppträder symtom ofta i tidig barndom.

vad är komplikationerna av porfyri?

olika typer av porfyri kan leda till olika komplikationer.

leverproblem

flera typer av porfyri kan orsaka leverproblem., Akut porfyri ökar chansen att utveckla levercancer. Porfyri cutanea tarda kan skada levern och öka risken för att utveckla cirros och levercancer. Vissa personer med protoporfyri utvecklar också leverskador och cirros, och upp till 5 procent av personer med protoporfyri utvecklar leversvikt.5

hos personer med protoporfyri bär gallan extra porfyriner från levern till gallblåsan, vilket kan leda till gallstenar som är gjorda av porfyriner.,

anemi

två typer av kutan porfyri, medfödd erytropoetisk porfyri och, mindre vanligt, hepatoerytropoetisk porfyri, kan orsaka allvarlig anemi. Dessa sjukdomar kan också orsaka mjälten att bli förstorad, vilket kan göra anemi värre.

högt blodtryck och njurproblem

personer med akut porfyri har en ökad risk att utveckla högt blodtryck och kronisk njursjukdom, vilket kan leda till njursvikt.

vilka är symtomen på porfyri?,

akuta porfyri

symtom på akut porfyri kan vara milda eller svåra, varaktiga dagar eller veckor. Tider då symtom uppstår kallas attacker. Utan tidig behandling kan symtom på en attack bli svårare och till och med livshotande.,som förstoppning, illamående och kräkningar

mentala förändringar, såsom ångest, förvirring, hallucinationer och kramper

problem med nerver som kontrollerar rörelse, vilket kan orsaka muskelsvaghet, förlamning och andningsproblem

urinsymptom, såsom mörk eller rödbrun urin, urinretention eller inkontinens

hudblåsor när huden utsätts för solljus, för personer med variegate porfyri eller ärftlig coproporfyri

symtom på akut porfyri kan inkludera svår smärtai buken som varar i timmar till dagar.,

de flesta personer med akut porfyri har bara en eller några attacker under hela livet.6 bland personer som diagnostiserats med akut porfyri efter en attack kommer cirka 3 till 5 procent att ha fyra eller flera attacker på ett år.7

faktorer som kan öka chansen att få akuta porfyri attacker eller göra attacker värre inkluderar kvinnliga könshormoner, särskilt progesteron; vissa läkemedel; ett sänkt intag av kolhydrater; dricka alkohol; och rökning.,

Kutan porphyrias

hos personer med porfyri cutanea tarda, medfödd erythropoietic porfyri, eller hepatoerythropoietic porfyri, områden av huden som utsätts för solljus kan utveckla symtom som

• blåsor
• ömtåliga hud som lätt sårad och sakta att läka
• infektion av blåsor eller sår
• ärrbildning eller förändringar i hudens färg

Protoporphyrias—erythropoietic protoporphyria och x-länkade protoporphyria—normalt inte orsaka blåsor., Istället kan hud som utsätts för solljus utveckla symtom som

• smärta, brännande, stickande eller stickande
• rodnad
• svullnad

Vad orsakar porfyri?

de flesta typer av porfyri orsakas av genmutationer. Vissa typer av porfyri beror på att ärva en genmutation från en förälder, medan andra typer beror på att ärva två genmutationer, en från varje förälder.

många människor med genmutationer för akut porfyri utvecklar aldrig sjukdomen.,biotika, anestetika och antikonvulsiva medel—läkemedel avsedda att behandla anfall

sänkt intag av kolhydrater, på grund av fasta, bantning, sjukdom eller bariatrisk kirurgi

dricka alkohol, särskilt binge dricka, som 2015-2020 Dietary riktlinjer för amerikaner definierar som att ha fyra eller fler drycker inom ca 2 timmar för kvinnor och har fem eller fler drycker inom ca 2 timmar för män

rökning

den vanligaste typen av porfyri, porfyri cutanea tarda, oftast förvärvas, vilket innebär att andra faktorer än ärftliga gener kan orsaka detta tillstånd.,som kan orsakas av genmutationer som kan leda till hemokromatos

tung alkoholanvändning, som 2015-2020 Dietary riktlinjer för amerikaner definierar som 15 eller fler drycker per vecka för män och 8 eller fler drycker per vecka för kvinnor

rökning

virusinfektioner, såsom hepatit C och HIV-infektioner

tar östrogen, som kan hittas i läkemedel såsom p-piller och hormonersättningsterapi

i vissa fall, en ärftlig gen mutation spelar en roll för att orsaka porfyri cutanea tarda, tillsammans med en eller flera av de faktorer som anges ovan.,

Hur diagnostiserar läkare porfyri?

din läkare kommer att fråga om din sjukdomshistoria och symtom och utföra en fysisk undersökning. Om en läkare misstänker att du kan ha porfyri, han eller hon kommer att beställa tester för att diagnostisera sjukdomen.

test för porfyri

test för porfyri mäter mängden porfyriner och porfyrinprekursorer i ditt blod, urin eller avföring och används för att upptäcka porfyri och för att övervaka sjukdomen. Ytterligare tester kan behövas för att avgöra vilken typ av porfyri du har.,

genetiska tester

genetiska tester kontrollerar för genmutationer som orsakar porfyri. Testet kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och bestämma vilken specifik genmutation du har.

om du har en mutation kan din läkare rekommendera att testa för samma mutation i dina familjemedlemmar. Om du eller familjemedlemmar överväger genetisk testning, kanske du vill överväga genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig och din familj att förstå hur testresultat kan påverka dina liv.

hur behandlar läkare porfyri?,

behandling av porfyri beror på vilken typ av porfyri du har och hur allvarliga dina symtom är.

akuta porfyri

läkare behandlar oftast akuta porfyri attacker på ett sjukhus. Behandling kan innefatta läkemedel som vanligtvis lindrar symtom om 3 eller 4 dagar.För att förhindra framtida attacker kan din läkare rekommendera

• att undvika läkemedel som är osäkra för personer som har porfyri., Tala med din läkare innan du tar receptfria läkemedel, kosttillskott eller kompletterande eller alternativa läkemedel, såsom växtbaserade eller botaniska läkemedel.
• äta en balanserad kost och undvika fasta eller extrema dieter.
• undvika rökning.
• undvika tung alkoholanvändning. Experter rekommenderar inte mer än en drink per dag för kvinnor och inte mer än två drycker per dag för män.8
• läkemedel för att minska antalet framtida attacker. Vissa läkemedel som föreskrivs för att minska antalet attacker kan vara kostsamma., Tala med din läkare om din sjukförsäkring.

i sällsynta fall kan läkare rekommendera en levertransplantation. Läkare rekommenderar endast en levertransplantation om en person har upprepade, svåra attacker och andra behandlingar fungerar inte.

om du har en typ av akut porfyri som orsakar hudsymptom kan behandlingen omfatta att skydda huden mot solljus.

kutan porfyri

om du har någon typ av kutan porfyri, kommer din läkare att rekommendera åtgärder för att skydda din hud mot solljus., Läkare kan ordinera olika behandlingar för olika typer av kutan porfyri.

• läkare behandlar vanligtvis porfyri cutanea tarda antingen med flebotomi, vilket vanligtvis innebär att man ritar om en pint blod varannan vecka tills järnnivåerna i kroppen har minskat eller med läkemedel.Under behandlingen kommer läkare att beställa regelbundna blodprov för att kontrollera dina järn-och porfyrinnivåer.,

  med behandling går de flesta i remission, vilket betyder att de inte har symtom efter att huden utsätts för solljus och deras porfyrinnivåer återgår till normala. För att hjälpa människor att gå in och stanna i remission rekommenderar läkare också att man undviker eller eliminerar faktorer som kan orsaka porfyri cutanea tarda.

• för erytropoetisk protoporfyri kan läkare ordinera medicin som gör det möjligt för personer med sjukdomen att spendera mer tid i solljus utan smärta.,
• för vissa barn med medfödd erytropoetisk porfyri som har allvarliga symptom, kan läkare rekommendera en benmärgstransplantation, med hjälp av friska stamceller från en givare.

om du har någon typ av kutan porfyri, kommer din läkare attrekommendera åtgärder för att skydda din hud mot solljus.

Hur förhindrar och behandlar läkare komplikationer av porfyri?

beroende på vilken typ av porfyri du har kan din läkare rekommendera åtgärder för att förebygga eller behandla komplikationer.,

leverproblem

för porfyri cutanea tarda kan behandling av sjukdomen bidra till att förebygga leverproblem.

porfyri cutanea tarda och akut porfyri kan öka risken för att utveckla levercancer. Beroende på din risk kan din läkare rekommendera blodprov och ett ultraljud eller en annan typ av avbildningstest för att kontrollera levercancer. Att hitta cancer i ett tidigt skede förbättrar chansen att bota cancer.

hos personer med protoporfyri kan läkare rekommendera att skydda levern genom att undvika alkohol och få hepatit A-och hepatit B-vacciner., Om protoporfyri leder till leversvikt kan du behöva en levertransplantation. I vissa fall kan läkare också rekommendera en benmärgstransplantation, som kan bota protoporfyri och hålla sjukdomen från att skada den nya levern.

om protoporfyri leder till gallsten, innebär behandling typiskt operation för att avlägsna gallblåsan.

anemi

personer med medfödd erytropoetisk porfyri eller hepatoerytropoetisk porfyri som utvecklar allvarlig anemi kan kräva behandling med blodtransfusioner., I vissa fall kan läkare också rekommendera operation för att avlägsna en förstorad mjälte, vilket kan hjälpa till att behandla anemi.

högt blodtryck och njurproblem

om du har akut porfyri kan din läkare kontrollera komplikationer som högt blodtryck och kronisk njursjukdom, vilket kan leda till njursvikt. Din läkare kan ordinera läkemedel för att sänka blodtrycket och rekommendera åtgärder för att hantera kronisk njursjukdom eller behandlingar för njursvikt.

hur påverkar porfyri äta, kost och näring?,

om du har akut porfyri kan din läkare rekommendera en balanserad kost där 60 till 70 procent av dina kalorier kommer från kolhydrater.8 att sänka ditt intag av kolhydrater och kalorier, även under en kort tid, kan orsaka en akut porfyri attack. Prata med din läkare eller en dietist innan du ändrar din kost för att försöka gå ner i vikt. De kan hjälpa dig att planera en säker diet för att gå ner i vikt gradvis.

personer med kutan porfyri som behöver undvika solljus kan ha lägre nivåer av vitamin D. läkare kan rekommendera vitamin D-tillskott för att behandla låga D-vitaminnivåer.,

kliniska prövningar för porfyri

NIDDK genomför och stöder kliniska prövningar i många sjukdomar och tillstånd, inklusive leversjukdomar. Försöken ser ut att hitta nya sätt att förebygga, upptäcka eller behandla sjukdomar och förbättra livskvaliteten.

vad är kliniska prövningar för porfyri?

kliniska prövningar—och andra typer av kliniska studier—ingår i medicinsk forskning och involverar personer som du. När du frivilligt deltar i en klinisk studie hjälper du läkare och forskare att lära dig mer om sjukdom och förbättra hälsovården för människor i framtiden.,

forskare studerar många aspekter av porfyri, såsom nya behandlingar för att förhindra akuta porfyri attacker eller lindra symtom på kutan porfyri. Ta reda på om kliniska studier är rätt för dig.

vilka kliniska studier för porfyri söker deltagare?

kliniska studier av porfyri vid www.ClinicalTrials.gov. – herr talman!, Förutom att söka efter federalt finansierade studier kan du expandera eller begränsa din sökning för att inkludera kliniska studier från industri, universitet och individer.NIH granskar dock inte dessa studier och kan inte säkerställa att de är säkra. Prata alltid med din vårdgivare innan du deltar i en klinisk studie.

hur främjar NIDDK – och NIH-finansierad forskning förståelsen av porfyri?,

NIDDK och NIH har stöttat många forskningsprojekt för att lära sig mer om porfyri, inklusive Porphyrias Konsortium av Sällsynta Sjukdomar Clinical Research Network, som är ett initiativ av Kontoret av Forskning om Sällsynta Sjukdomar, Nationellt Centrum för främjande av Tillämpad Vetenskap. Porphyrias Consortium bedriver forskning för att främja vår förståelse av porfyri och för att förbättra diagnos och behandling.