Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) förekommer oftare hos kvinnor än hos män (2:1). Markant intrauterin tillväxthämning och pågående postnatal långsam viktökning observeras., Patienter som har en distinkt facies kännetecknas av den ”grekiska krigare hjälm” utseende (bred nosryggen fortsätter att pannan), syns mer tydligt innan puberteten, mikrocefali, hög panna med framträdande glabella, hypertelorism, epicanthus, högt välvda ögonbryn, kort filtrum, downturned mun, micrognathia, dåligt utvecklade öron med gropar/ – taggar och, i vissa fall, kluven läpp/gomspalt. Skeletala anomalier inkluderar kyfos eller skolios med missbildade vertebrala kroppar, tillbehör eller smälta revben, clubfeet och delad hand., Patienter lider av hypotoni med muskel underutveckling, vilket eventuellt orsakar frekventa utfodringsproblem och kan leda till att de inte trivs. Utvecklingsfördröjning är svår: de flesta patienter uppnår inte sphincterkontroll, självmatning eller dressing och mindre än 50% går, med eller utan stöd, mellan 2 och 12 år. Intellektuellt underskott är måttligt till svårt, sällan mildt. Tal är begränsat till guttural eller disyllabic ljud, förutom hos några patienter som uppnår formulering av enkla meningar., Olika typer av anfall observeras i upp till 95%, uppkomsten är mellan neonatalperioden och 36 månader och utlösningsfaktorn är ofta feber. Status epilepticus förekommer hos hälften av patienterna. Över 30% av barnen utvecklar atypiska frånvaro efter ålder 1 till 6. I cirka 50% stannar anfall i barndomen. De flesta patienter har strukturella centrala nervsystemet defekter, främst inklusive gallring av corpus callosum. Medfödda hjärtfel, och mestadels förmaksseptumdefekt, ses i 50%. Ophtalmologiska, auditiva och dentala anomalier observeras också ofta., Patienter kan ha återkommande luftvägsinfektioner och otitis media, på grund av antikroppsbrist (Ig1 eller IgG2-subklass). Urinvägsmissbildningar har beskrivits, och hälften av manliga patienter har hypospadier och kryptorchidism.