svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna och åldern för uppkomsten är extremt varierande och är delvis beroende av exponering för solljus och komplementeringsgruppen. Cirka 50% av de drabbade individerna har akut solkänslighet från de första månaderna av livet, med svår solbränna och / eller ihållande erytem som tar veckor att lösa. Andra visar inte någon solbränna reaktion och gradvis utveckla markerade fräknig på sol exponerade platser., Individer har torr hud och hypo – eller hyperpigmenterade lesioner. Det finns en större än 10 000-faldig ökad risk för icke-melanom hudcancer, och en 2000-faldig ökad risk för melanom under 20 år jämfört med den allmänna befolkningen. Patienter med klassisk XP utvecklar hudcancer i allmänhet före 20 års ålder, medan patienter med XP-variant börjar utveckla hudcancer vid ungefär 20-30 års ålder. Okulära abnormiteter inkluderar keratit vilket resulterar i hornhinnans opacifiering och vaskularisering. Fotofobi är vanligt. Okulär skivepitelcancer och melanom är vanliga., Neurologiska abnormiteter av varierande svårighetsgrad har rapporterats i cirka 30% av fallen. Dessa inkluderar förvärvad mikrocefali, minskad eller frånvarande djupa tendonsträckreflexer, progressiv sensorineural hörselnedsättning, spasticitet, ataxi, anfall och progressiv kognitiv försämring. De Sanctis-cacchione syndrom är en term som ursprungligen hänfördes till XP-fall med allvarliga neurologiska abnormiteter men det är inte längre i allmän användning.