Rett-syndrom klassificeras under de genomgripande utvecklingsstörningarna, men Rett-syndrom har identifierbara fysiska skillnader som minskad muskelton (vilket gör att barnet verkar ”floppy”) och stereotypa handrörelser som vridning och vinkning.

Rett syndrom är en neurodevelopmental sjukdom som orsakar allvarlig funktionsnedsättning hos små barn, mestadels tjejer. Efter en period av relativt normal utveckling förlorar barn med Rett-syndrom färdigheter som språk, lek och handanvändning., Kännetecknet för sjukdomen är utvecklingen av mittlinjen handen vrida eller klappa rörelser som kan vara konstant medan barnet är vaken. Huvudtillväxt, som är en återspegling av hjärntillväxt, saktar ner under 1: A och 2: a levnadsåret. Retts syndrom orsakas av en mutation (ogynnsam förändring i DNA) i en gen som kallas MECP2 som finns på X-kromosomen. Mutationen i sig orsakar Rett-syndrom, liksom andra utvecklingsstörningar. Diagnosen av Rett syndrom vilar fortfarande på kliniska egenskaper., Många tjejer med Rett-syndrom har fått en diagnos av autism under sin regressionsperiod, varför Rett-syndrom för närvarande klassificeras som en”genomgripande utvecklingsstörning”.

en rutinmässig kromosomanalys (karyotyp) kommer inte att identifiera Rett syndrom mutation. En specifik sond för MECP2-genen måste beställas.

tecken och symtom

generellt är Rett syndrom uppdelat i fyra steg, och beroende på ett visst stadium och dess svårighetsgrad varierar tecken och symtom.,

• steg i: i allmänhet börjar steg i av Rett-syndromet att påverka barnet när hon är cirka 6 månader till 18 månader gammal. Tecken och symtom är ganska mycket mild och de är oftast förbises. Barnet visar mindre ögonkontakt och visar inte mycket intresse för leksaker. Utvecklingen av sittande och krypande blir också försenad.

• steg II: steg II sätter in på cirka 1 till 4 år, och barnet påverkas ”förlorar förmågan att tala och använda sina händer målmedvetet.,”Ovanliga handrörelser som repetitiva, mållösa handrörelser-vridning, tvättning, klappning eller tappning” börjar under Steg II. andningen blir oregelbunden; barnet kan ibland hålla andan eller engagera sig i hyperventilerande. Skrik eller gråt utan någon uppenbar provokation kan hända. De kan skrika eller gråta utan provokation. Det är ofta svårt för dem att initiera rörelse.

• steg III: detta steg börjar mellan 2 och 10 år och kan pågå i flera år, även för resten av livet., Mobilitet hos det drabbade barnet kan fortsätta även om beteendet förbättras. Gråt och visar irritation kan minska, och icke-verbal kommunikationsförmåga förbättras också.

• Steg IV: även om förståelse, kommunikationsförmåga och handförmåga inte minskar under denna fas, är steg IV markerad av ”minskad rörlighet, muskelsvaghet och skolios — en onormal krökning av ryggraden.”I vissa fall kan plötslig död inträffa under sömnen, de flesta kvinnor överlever till 40s och 50s.,

stadier

generellt manifesterar Rett syndrom sig i fyra steg:

• tidig startfas: det är det första steget. Under denna fas stannar eller stannar normal utveckling.

• snabb destruktiv fas: detta är den andra fasen. Under denna fas regredieras en snabb regression av redan förvärvade färdigheter. Meningsfulla handrörelser och talförmåga är först att gå vilse.

• Platåfas: i tredje etappen sänker platåfasen, regressionen och andra relaterade komplikationer förbättras lite., De flesta personer med Rett-syndrom passerar sina år i denna fas.

• sen Motorförsämringsfas: i denna fas blir personen styv och/ eller förlorar muskelton.

komplikationer

en av de vanligaste komplikationerna av Rett syndrom inkluderar problem med att äta, och därmed är de tjejer som påverkas med det i allmänhet kortare och väger mindre än normal vikt., Andra komplikationer av Rett syndrom inkluderar:

• epilepsi: Detta är ett tillstånd av tillfälliga onormala elektriska urladdningar i hjärnan, vilket kan ge en tillfällig medvetslöshet (en ”blackout”), en kroppskonvulsion, ovanliga rörelser eller stirrande stavar.
• hjärtarytmier: detta beskriver ett antal tillstånd som indikerar att hjärtets elektriska aktivitet är oregelbunden – snabbare eller långsammare än hjärtets normala elektriska aktivitet.
• benfrakturer: det är ett tillstånd där ett ben bryts.,
• onormal krökning av ryggraden: i medicinsk term kallas detta tillstånd skolios. Det är ett tillstånd som ”som involverar komplex lateral och roterande krökning och deformitet av ryggraden”.

behandling

För närvarande finns det inte känt botemedel för att behandla Rett-syndrom, även om tjejer som påverkas av denna sjukdom kan behandlas för att minska tecken och symtom i samband med denna sjukdom. Sådana behandlingar syftar till att sakta ner förlusten av redan förvärvade färdigheter och öka kommunikationsnivån (inklusive tal) och social kontakt., Generellt är ett laginriktning till behandlingen att föredra eftersom vårdpersonal från olika bakgrunder drar samman sin expertis för att behandla Rett syndrom. Rollen av nära familjemedlemmar och familj vänner är också avgörande för ett bättre resultat. Hälso-och sjukvårdspersonal kan inkludera yrkesverksamma inom fysioterapi, arbetsterapi och talspråksterapi. I vissa fall, läkemedel för att minska komplikationer av förstoppning eller komplikationer i samband med hjärtat, och kirurgi för att ställa i ordning ryggraden krökning också tillgripas för att behandla Rett syndrom.,

Se även

• ordlista för Rett syndrom

• Rett syndrom – en sida från Mayo clinic
• International Rett Syndrome Association
• Rett syndromes sida – på National Institute of Child Health & mänsklig utveckling