åtta spädbarn med en svår immunstörning, ibland känd som ”bubbla pojke sjukdom,” verkar vara botas av sjukdomen tack vare en experimentell genterapi, enligt en ny studie.

sjukdomen, officiellt kallad X-länkad svår kombinerad immunbrist (SCID-X1), gör att barn föds med liten eller ingen immunskydd, vilket gör dem benägna att utveckla livshotande infektioner., Den orsakas av en specifik genmutation.

den nya genterapin innebär att man använder en förändrad version av HIV — viruset som vanligtvis angriper immunsystemet och orsakar AIDS — för att leverera en korrekt kopia av genen som orsakar tillståndet. (I detta fall hade viruset genetiskt konstruerats så att det inte orsakar sjukdom.)

alla barn producerar nu de immunceller som behövs för att avvärja störtfloden av bakterier som människor möter i sin vardag, enligt studien, publicerad onsdag (April 17) i New England Journal of Medicine.,

” dessa patienter är småbarn nu, som svarar på vaccinationer och har immunsystem för att göra alla immunceller de behöver för skydd mot infektioner när de utforskar världen och lever normala liv,” bly studie författare Dr.Ewelina Mamcarz, en pediatrisk hematolog-onkolog vid St. Jude Department of benmärgstransplantation och Cellterapi i Memphis, Tennessee, sade i ett uttalande.

cirka 16 månader efter behandlingen utvecklas patienterna normalt och har inte upplevt allvarliga biverkningar från behandlingen., Men de måste fortfarande övervakas under en längre period för att avgöra om behandlingen är långvarig och inte orsakar biverkningar senare i livet, sa forskarna.

”Bubble boy”

SCID-X1 orsakas av en mutation i en gen som kallas IL2RG, som är kritisk för normal immunfunktion, enligt National Institutes of Health. Tillståndet är sällsynt, vilket sannolikt påverkar cirka 1 i 50 000 till 100 000 nyfödda.

sjukdomen kan i huvudsak botas genom en benmärgstransplantation från ett syskon som matchar vissa immunsystemproteiner., Men färre än 20% av patienterna med SCID-X1 har en sådan givare tillgänglig, sa författarna. Benmärgstransplantationer från icke-närstående donatorer är vanligtvis mindre effektiva och medför större risker.

namnet ”bubble boy disease” kommer från det mycket publicerade fallet med David Vetter, som föddes 1971 med SCID-X1, och tillbringade större delen av sitt liv i en plastbubbla i väntan på en benmärgstransplantation, enligt CBS. Han dog vid 12 års ålder, efter att ha fått sin transplantation.

några tidigare försök att behandla SCID-X1 med genterapi har haft allvarliga biverkningar., Till exempel resulterade en genterapibehandling i början av 2000-talet i att flera patienter utvecklade leukemi.

i den nya studien samlade forskarna först patienternas benmärg. Sedan använde de den förändrade versionen av HIV för att infoga en arbetskopia av IL2RG-genen i benmärgscellerna. Dessa celler infunderades sedan tillbaka till patienterna. Före denna infusion fick patienterna en låg dos av ett kemoterapiläkemedel för att hjälpa till att göra utrymme i märgen för att de nya cellerna ska växa.,

ett problem med genterapi är att efter att ha infört en gen i människors DNA kan gener som ligger bredvid insättningsstället bli cancerösa, vilket hände i tidigare fall där människor utvecklade leukemi. Men den nya behandlingen fungerade för att förhindra att detta händer genom att inkludera ”isolatorgener” som väsentligen blockerar aktivering av de intilliggande generna för att förhindra att de blir cancerösa

forskarna säger att deras teknik kan fungera som en mall för att utveckla genterapier för andra blodsjukdomar, såsom sicklecellsjukdom.,

• genetik med siffrorna: 10 Tantalizing Tales
• 7 Baby myter Debunked
• 27 Oddest medicinska fall

ursprungligen publicerad på Live Science.