vad är sicklecellanemi (SCD)?

Sickle cell disease (SCD) är en grupp ärftliga störningar i röda blodkroppar. Om du har SCD finns det ett problem med ditt hemoglobin. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som bär syre i hela kroppen. Med SCD bildas hemoglobinet i styva stavar inom de röda blodkropparna. Detta ändrar formen på de röda blodkropparna. Cellerna ska vara skivformade, men detta förändrar dem till en halvmåne eller sickle form.,

de skäran-formade cellerna är inte flexibla och kan inte ändra formen lätt. Många av dem brast isär när de rör sig genom dina blodkärl. Sicklecellerna varar vanligtvis bara 10 till 20 dagar, istället för de normala 90 till 120 dagarna. Din kropp kan ha problem med att göra tillräckligt med nya celler för att ersätta de som du förlorade. På grund av detta kanske du inte har tillräckligt med röda blodkroppar. Detta är ett tillstånd som kallas anemi, och det kan få dig att känna dig trött.

de sickleformade cellerna kan också hålla fast vid kärlväggar, vilket orsakar blockering som saktar eller stoppar blodflödet., När detta händer kan syre inte nå närliggande vävnader. Bristen på syre kan orsaka attacker av plötslig, svår smärta, kallad smärtkris. Dessa attacker kan inträffa utan varning. Om du får en, kan du behöva gå till sjukhuset för behandling.

Vad orsakar sicklecellsjukdom (SCD)?

orsaken till SCD är en defekt gen, kallad en sicklecellgen. Personer med sjukdomen är födda med två sicklecellgener, en från varje förälder.

om du är född med en sicklecellgen kallas det sicklecelldrag., Människor med sickle cell drag är i allmänhet friska, men de kan passera den defekta genen på sina barn.

vem är i riskzonen för sicklecellsjukdom (SCD)?

i USA är de flesta personer med SCD afroamerikaner:

• Om 1 i 13 afroamerikanska barn föds med sicklecelldrag
• Om 1 i varje 365 svarta barn föds med sicklecellsjukdom

SCD påverkar också vissa människor som kommer från spansktalande, sydeuropeiska, Mellanöstern eller asiatiska indiska bakgrunder.

vilka är symtomen på sicklecellsjukdom (SCD)?,

personer med SCD börjar få tecken på sjukdomen under det första levnadsåret, vanligtvis runt 5 månaders ålder. Tidiga symtom på SCD kan inkludera

• smärtsam svullnad i händer och fötter
• trötthet eller fussiness från anemi
• en gulaktig färg på huden (gulsot) eller ögonvitorna (icterus)

effekterna av SCD varierar från person till person och kan förändras över tiden. De flesta tecken och symtom på SCD är relaterade till komplikationer av sjukdomen. De kan inkludera svår smärta, anemi, organskador och infektioner.,

Hur är sicklecellanemi (SCD) diagnosen?

ett blodprov kan visa om du har SCD eller sicklecelldrag. Alla stater testar nu nyfödda som en del av sina screeningprogram, så behandlingen kan börja tidigt.

människor som funderar på att få barn kan få testet för att ta reda på hur troligt det är att deras barn kommer att ha SCD.

läkare kan också diagnostisera SCD innan en baby är född. Det testet använder ett prov av fostervätska (vätskan i säcken som omger barnet) eller vävnad som tas från moderkakan (det organ som ger syre och näringsämnen till barnet).,

vilka är behandlingarna för sickle cell disease (SCD)?

det enda botemedlet för SCD är benmärgstransplantation eller stamcellstransplantation. Eftersom dessa transplantationer är riskabla och kan ha allvarliga biverkningar används de vanligtvis endast hos barn med svår SCD. För att transplantationen ska fungera måste benmärgen vara en nära matchning. Vanligtvis är den bästa givaren en bror eller syster.,

det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtom, minska komplikationer och förlänga livet:

• antibiotika för att försöka förhindra infektioner hos yngre barn
• smärtstillande medel för akut eller kronisk smärta
• hydroxiurea, ett läkemedel som har visat sig minska eller förhindra flera SCD-komplikationer. Det ökar mängden fetalt hemoglobin i blodet. Detta läkemedel är inte rätt för alla; prata med din vårdgivare om huruvida du ska ta det. Detta läkemedel är inte säkert under graviditeten.,
• barndomsvaccinationer för att förhindra infektioner
• blodtransfusioner för svår anemi. Om du har haft några allvarliga komplikationer, såsom stroke, kan du ha transfusioner för att förhindra fler komplikationer.

det finns andra behandlingar för specifika komplikationer.

för att hålla dig så frisk som möjligt, se till att du får regelbunden sjukvård, leva en hälsosam livsstil och undvika situationer som kan utlösa en smärtkris.

NIH: National Heart, Lung och Blood Institute