Ventriculomegaly, eller utvidgning av fostrets cerebrala ventriklar, är en relativt vanlig ï nding på prenatal ultraljud. Denna sammanfattning av SMFM Samråda Serien #45 recensioner viktiga punkter för diagnostik, bedömning och hantering av mild fostrets ventriculomegaly.

Q / Hur är ventriculomegaly deï?

fetal cerebral ventrikulomegali definieras som en atriell diameter ≥ 10 mm på prenatal ultraljud., Ventriculomegaly kategoriseras vanligtvis på ett av två sätt: mild (10-15 mm) eller svår (> 15 mm); eller som mild (10-12 mm), måttlig (13-15 mm) eller svår (> 15 mm). Eftersom risken för ett negativt resultat och potential för andra abnormiteter är högre när ventriklerna mäter 13-15 mm vs 10-12 mm, bör den senare klassificeringsmetoden användas för patientrådgivning. Förekomsten av mild till måttlig fetal ventrikulomegali är cirka 1%.

Q / Vad är orsakerna till ventrikulomegali?,

differentialdiagnosen av ventrikulomegali är omfattande och innehåller en normal variant samt störningar i samband med allvarlig försämring. En grundlig utvärdering är avgörande för att göra rätt diagnos och för att ge en korrekt prognos.

Normal variation

foster med en ventrikulär atriell diameter på 10-12 mm visar sig ha en normal postnatal utvärdering i> 90% av fallen. Chansen att mild ventriculomegaly representerar en normal variant minskar med ökande grader av dilation., Mild ventrikulomegali är sannolikt att representera en normal variant om inga andra strukturella abnormiteter noteras och om aneuploidy screening eller diagnostiska genetiska testresultat är normala. Eftersom det inte är möjligt att med säkerhet bestämma att mild ventrikulomegali verkligen isoleras under graviditeten, är normal variation en diagnos av uteslutning som inte kan göras med säkerhet förrän efter födseln.,

strukturella abnormiteter

strukturella abnormiteter som kan leda till utvidgning eller utvidgning av de laterala ventriklerna innefattar agenes av corpus callosum, Dandy-Walker missbildning, neuralrörsdefekter, kortikala defekter och migrationsavvikelser eller heterotopia., Vissa strukturella centrala nervsystemet (CNS) avvikelser, såsom holoprosencephaly, hydranencephaly, porencephaly, eller schizencephaly, och cystisk skador, såsom spindelvävshinnan cystor, resulterar i onormala vätskeansamlingar i fostrets hjärna som kan vara feldiagnosticeras som ventriculomegaly, även om dessa brister inte verkligen representerar en utvidgning av ventrikulära systemet. I sällsynta fall kan en tumör eller choroid plexus papillom resultera i överproduktion av cerebrospinalvätska med resulterande ventrikulomegali. Stora isolerade choroid plexus cystor kan transient dilatera fostrets cerebrala ventriklar.,

den vanligaste orsaken till svår ventrikulomegali är akveduktal stenos, vilket resulterar från förträngning av den cerebrala akvedukten av Sylvius belägen mellan den tredje och fjärde ventrikeln, vilket leder till progressiv dilatation av laterala och tredje ventriklarna. Akveduktal stenos kan vara genetisk eller kan bero på fibros sekundär till fetal infektion (t.ex. cytomegalovirus, toxoplasmos eller Zika-virus) eller blödning (t. ex. intraventrikulär blödning). En massa eller medfödd tumör kan också leda till kompression av akvedukten med resulterande ventrikulomegali., I många fall är orsaken till akveductal stenos okänd.

infektion

cirka 5% av fallen av mild till måttlig ventrikulomegali rapporteras till följd av medfödda fetala infektioner, inklusive cytomegalovirus (CMV), toxoplasmos och Zika-virus. Många fall av ventrikulomegali i samband med medfödd infektion visar andra sonografiska egenskaper, inklusive fostertillväxtrestriktion; periventrikulär, lever och andra intra-abdominala förkalkningar; ekogen fetal tarm; hepatosplenomegali; ascites; mekonium peritonit; polyhydramnios och mikrocefali., Dessa egenskaper kan dock inte vara uppenbara förrän senare i graviditeten, och inte alla infekterade foster kommer att ha andra sonografiska tecken.

genetiska störningar

cirka 5% av foster med uppenbarligen isolerad mild till måttlig ventrikulomegali har en onormal karyotyp, oftast trisomi 21. Ytterligare 10% till 15% har onormala fynd på kromosomal mikroarray. Även om hydrocephalus är en del av flera medfödda syndrom, finns det relativt få genetiska orsaker till isolerad ventrikulomegali eller hydrocephalus., Syndrom som vanligtvis förknippas med mer allvarliga ventriculomegaly samt ytterligare avvikelser som kan identifieras sonographically eller av fostrets magnetisk resonanstomografi (MRT) inkluderar Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, och hydrolethalus syndrom.

nästa: Hur ska ett foster med mild eller måttlig ventrikulomegali utvärderas?

Q / Hur ska ett foster med mild eller måttlig ventrikulomegali utvärderas?

När mild eller måttlig ventrikulomegali detekteras indikeras ytterligare utvärdering., Sådan utvärdering är inriktad på att bestämma huruvida ytterligare strukturella (CNS och icke-CNS) anomalier, genetiska abnormiteter eller medfödd infektion är närvarande.

ultraljud

förekomst av ytterligare CNS-och icke-CNS-sonografiska abnormiteter som identifierats hos foster med mild eller måttlig ventrikulomegali varierar från 10% till 76% men verkar vara < 50% i de flesta studier. När ventrikulomegali identifieras bör en detaljerad ultraljud utföras av en utövare som har erfarenhet av diagnos av fostrets anomalier., Noggrann uppmärksamhet bör ägnas åt intrakraniell anatomi inklusive laterala, tredje och fjärde ventriklarna; corpus callosum; thalami; germinal matrix region; cerebellum; och cerebellär vermis. Fostrets hjärta bör noggrant undersökas, och fostrets biometri bör bedömas för bevis på tillväxtbegränsning. Slutligen bör en grundlig inspektion utföras för tecken på fosterinfektion, inklusive intrakraniella eller extrakraniella förkalkningar, hepatosplenomegali, ascites och fostertillväxtrestriktion.,

testning för genetiska störningar

diagnostisk testning (amniocentes) med kromosomal mikroarray bör erbjudas när ventrikulomegali detekteras. Cellfri DNA-screening kan övervägas för kvinnor som avtar diagnostisk testning efter rådgivning om begränsningarna av detta tillvägagångssätt. Kvinnor med tidigare normala screeningtestresultat, inklusive cellfritt DNA, bör fortfarande erbjudas diagnostisk testning på grund av det högre diagnostiska utbytet.,

testning för fetala infektiösa etiologier

kvinnans historia bör ses över för symtom som tyder på CMV-infektion och exponering för potentiella källor till toxoplasmos (t.ex. utomhuskatter, trädgårdsarbete, konsumtion av underkokt kött) och Zika-virus bör bedömas. En detaljerad resehistoria bör ingå i utvärderingen. För kvinnor med en historia av resor till något Zika-endemiskt område rekommenderas testning enligt Centers for Disease Control and Prevention guidelines., Testning för CMV och toxoplasmos rekommenderas när ventrikulomegali detekteras, oavsett känd exponering eller symtom. Testning kan inkludera maternell serologi eller polymeraskedjereaktion (PCR) på fostervätska. För kvinnor som minskar amniocentes inkluderar serumtestning för CMV IgG och IgM, liksom screening för toxoplasmos

nästa: Vad är rollen som fetal Mr?

Q / Vad är rollen som foster Mr?,

Foster MRI kan vara användbart vid utvärdering av ventrikulomegali eftersom denna modalitet kan identifiera signifikanta abnormiteter som inte lätt detekteras av ultraljud, såsom kortikala missbildningar och migrationsavvikelser. Den vanligaste abnormitet upptäcks på MRI men missade på foster ultraljud är agenesis av corpus collosum., MR kan också vara till nytta vid bedömning av omfattningen av destruktiv skada hos foster med känd infektion, blödning eller ischemi, och när andra sonografiskt uppenbara CNS-missbildningar, såsom agenes av corpus callosum eller Dandy-Walker missbildning, är närvarande.

MRI är mest användbar vid> 22-24 veckors graviditet, eftersom milstolpar för CNS-utveckling blir tydligare med framväxande graviditet., Mervärdet av Mr beror delvis på graden av ventrikulär dilation, liksom på kvaliteten på den ursprungliga ultraljuden och om en detaljerad neurosonografiundersökning utfördes av en leverantör med specifik expertis. MR kan övervägas i fall av mild eller måttlig fetal ventrikulomegali när denna modalitet och expert radiologisk tolkning är tillgänglig. Det är sannolikt att vara av mindre värde om patienten har haft en detaljerad ultraljudsundersökning utförd av en individ med specifik erfarenhet och expertis inom sonografisk avbildning av fostrets hjärna.,

Q / Vad är lämplig prenatal hantering av graviditet efter mild till måttlig ventrikulomegali detekteras?

uppföljning ultraljud efter initial upptäckt av fetal ventrikulomegali är till hjälp för att bedöma progression, stabilitet eller upplösning. Den optimala tidpunkten och frekvensen av uppföljnings ultraljudsundersökningar i inställningen av mild till måttlig ventrikulomegali är beroende av den initiala graviditetsåldern vid diagnos samt andra kliniska faktorer.,

kvinnor bör få rådgivning från en vårdgivare med särskild kompetens inom prenatal diagnos och prognos av fetal ventrikulomegali. De bör informeras om att prognosen varierar mycket baserat på de exakta resultaten av den fullständiga prenatala och postnatala utvärderingen. Om ventrikulomegali är progressiv kan samråd med en pediatrisk neurokirurg vara användbar, eftersom vissa nyfödda kan kräva postnatal kirurgisk ingrepp, såsom ventrikuloperitoneal shunting. Sammantaget är sannolikheten för mild till måttlig ventrikulomegali som kräver kirurgisk ingrepp efter födseln låg.,

Antepartal fostertestning är inte sannolikt att vara fördelaktigt vid inställningen av mild till måttlig ventrikulomegali, eftersom denna abnormitet inte vanligtvis är associerad med placenta insufficiens, såvida inte andra abnormiteter såsom fostertillväxt begränsning eller fostervatten avvikelser är närvarande.

Q / Vad är den optimala tidpunkten och leveranssättet för foster med ventrikulomegali?

det finns inga bevis för att prematur eller kejsarsnitt förbättrar maternell eller neonatal utfall i inställningen av mild till måttlig ventrikulomegali., Tidpunkt och leveranssätt bör därför baseras på standard obstetriska indikationer. Med tanke på risken för mild till måttlig ventrikulomegali att vara associerad med långsiktiga negativa neurodevelopmental resultat, bör den primära barnläkaren göras medveten om detta prenatala fynd.

Q / Vad är prognosen för spädbarn med mild ventrikulomegali?

prognosen för spädbarn med mild till måttlig ventrikulomegali är mycket varierande och beror på närvaro eller frånvaro av strukturella eller genetiska abnormiteter, fosterinfektion och svårighetsgrad av ventrikulär dilatation., Efter en fullständig utvärdering, om ventrikulomegali är mild och isolerad, är resultatet oftast normalt. Med isolerad måttlig ventrikulomegali på 13-15 mm, efter en fullständig utvärdering, är resultatet sannolikt gynnsamt, men det finns en ökad risk för neurodevelopmental funktionshinder. Vid inställning av mild till måttlig ventrikulomegali med associerade abnormiteter beror prognosen främst på den specifika abnormiteten snarare än graden av ventrikulär dilatation.

Progression är också en faktor i resultat., I fall där ventrikulomegali fortskrider, rapporteras graden av negativa resultat vara så hög som 44%, medan resultaten är normala i> 90% av fallen där ventrikulomegali förbättras. I de flesta fall är risken för återkommande isolerad ventrikulomegali vid framtida graviditeter låg. I fall med en underliggande orsak, såsom ett kromosomalt eller genetiskt tillstånd, kommer risken för återfall att bero på den specifika diagnosen.