ärftlig spherocytosis (HS) är en av de vanligaste, ärftliga hemolytiska anemierna. Det orsakas av en defekt i proteinet som bildar det yttre membranet i den röda blodkroppar. Defekten orsakar att röda blodkroppar har en sfärisk eller rund form. Förändringen i form gör att dessa röda blodkroppar bryts ner snabbare än normala röda blodkroppar. De flesta av dessa röda blodkroppar förstörs i mjälten.,

ärftlig spherocytosis förekommer i alla ras-och etniska grupper men är vanligare i nordeuropéer, där den drabbar minst en person på 5000. Denna form av anemi är genetisk, vilket innebär att den kan överföras från en generation till en annan inom en familj.

vilka är tecken och symtom på HS?

patienter med HS kan ha olika tecken och symtom relaterade till anemi. I tillägg kan de ha följande symtom som är specifika för HS:

• buksmärta. Patienter med HS kan ha buksmärta på grund av en förstorad mjälte., När mjälten förstoras sträcker sig mjältens kapsel. Detta kan också orsaka att patienten har smärta på vänster sida av buken. Patienter med HS kan också ha smärta om de har gallsten. Denna smärta kan vara intermittent och är i allmänhet i övre högra delen av buken.
• förstorad mjälte. Många av patienterna med HS har förstorade spleens, vilket kan kännas när en läkare gör en fysisk undersökning och/eller kan ses som distension i buken.
• gulsot. Vissa patienter med HS är jaundiced eller har en gul nyans på huden., Detta beror på att de har ett förhöjt serumbilirubin. Bilirubin produceras när röda blodkroppar förstörs i kroppen. Denna gulsot kan bli mer uttalad när en patient med HS har en hemolytisk kris. (Se mer information nedan i avsnittet om komplikationer.)

Hur diagnostiseras HS?

patienter med HS kan diagnostiseras vid vilken ålder som helst. Om det finns en familjehistoria av HS, eller om ett barn är mer allvarligt påverkat, görs diagnosen ofta i tidig spädbarn., Om det inte finns någon familjehistoria och sjukdomen är mild kan diagnosen HS försenas till barndom, ungdom eller till och med vuxenliv.

för att bestämma diagnosen kan följande test utföras på ditt barns blod:

• Hemoglobin. Patienter med HS är ofta anemiska, även om svårighetsgraden av anemi kan variera kraftigt. Oavsett vad en patients baseline hemoglobin, att hemoglobinnivån kan falla snabbt under en hemolytisk kris. (Se mer information nedan i avsnittet om komplikationer.Retikulocyttalet., Retikulocytantalet är ett mått på de nya röda blodkropparna som produceras i benmärgen. Detta antal ökar i HS eftersom dessa patienter försöker kompensera för förstörelsen av röda blodkroppar. Under en aplastisk kris (se mer information nedan i avsnittet om komplikationer.) detta nummer kan falla eftersom benmärgen misslyckas med att hålla jämna steg med förstörelsen av röda blodkroppar.
• osmotisk bräcklighet. Detta är det test som utförs för att göra diagnosen HS., Patientens röda blodkroppar suspenderas i en saltlösning och deras förstörelse eller bräcklighet mäts. Om detta test är onormalt kan ett genetiskt test för den specifika mutationen i samband med HS utföras.
• Bilirubin. Bilirubin produceras när röda blodkroppar förstörs i kroppen. Röda blodkroppar förstörs snabbare i HS och detta orsakar att serumbilirubin ökar. Bilirubinnivåer tenderar att vara något förhöjda men kan stiga snabbare i en hemolytisk kris., Bilirubinet kan också öka om det finns gallsten närvarande som blockerar flödet av bilirubin från levern.

vilka är de möjliga komplikationerna av HS?

många patienter med HS har benmärg som kan kompensera tillräckligt så att barnet bara är mildt anemiskt och inte har stora symtom. Oavsett om ditt barn har mild, måttlig eller svår HS, finns det ett antal HS-komplikationer som föräldrar bör vara medvetna om:

• aplastiska kriser. Denna typ av kris är ofta förknippad med virusinfektioner., Benmärgen undertrycks av virusinfektionen och antalet nya röda blodkroppar som produceras minskar. Patientens röda blodkroppar förstörs i sin vanliga takt och detta resulterar i en försämring av anemi. I denna typ av kris kan patienten med HS snabbt utveckla allvarlig anemi och kan kräva blodtransfusion. Symptom på en aplastisk kris kan innefatta ökad pallor (blekhet), minskad energi och minskad aptit.
• hemolytiska kriser. Detta är den vanligaste typen av kris som uppstår hos patienter med HS., Det orsakas oftast av en virusinfektion och resulterar när det finns en plötslig ökning av förstörelsen av röda blodkroppar. Det är sällan svårt men kommer att resultera i försämrad anemi, ökad gulsot, förstoring av mjälten och ett ökat retikulocytantal. Ibland kräver denna typ av kris en blodtransfusion.
• gallsten. Den överdrivna produktionen av bilirubin från de förstörda röda blodkropparna kan leda till bildandet av bilirubin gallstenar. Dessa kan samlas i gallgångarna eller gallblåsan och orsaka irritation eller obstruktion av gallflödet., Detta kallas en ”gallblåsa attack” eller cholecystit. Dessa gallsten kan förekomma i spädbarnsåldern men vanligtvis förekommer i tonåren och unga vuxna liv. Fem procent av barn under 10 med HS har gallsten. Studier har visat att cirka 50% av patienterna med HS som är mellan 10 och 30 år har gallsten. Över 30 års ålder fortsätter incidensen att stiga så att nästan alla patienter med HS har haft gallstenar vid 50 års ålder.
• andra hälsofrågor., Svår HS har förknippats med kortväxthet, fördröjd sexuell mognad, förändringar i tillväxten av ansiktsben, gikt, bensår och extramedullära hematopoies. Extramedullär hematopoiesis är tillväxten av benmärgsvävnad i organ i kroppen utanför benmärgen. Alla dessa villkor är sällsynta men kan behandlas genom en splenektomi (avlägsnande av mjälten.)

hur behandlas HS?,

hos de flesta patienter med HS behövs ingen specifik terapi förutom övervakning för anemi och övervakning av tecken och symtom på en aplastisk kris, en hemolytisk kris och/eller gallsten.

hos vissa patienter som har svår anemi eller andra komplikationer rekommenderas en splenektomi (kirurgiskt avlägsnande av mjälten). Detta kan avsluta förstörelsen av röda blodkroppar, dvs efter en splenektomi kommer de flesta patienter med HS att ha en normal nivå av hemoglobin och bilirubin. Splenektomi förhindrar också aplastiska och hemolytiska kriser och minskar risken för gallsten avsevärt.,

det finns dock många potentiella komplikationer till en splenektomi. Patienter som har haft splenektomi löper större risk för mycket allvarliga bakterieinfektioner. Den exakta incidensen av infektion är okänd men nyare studier har visat att den är 1 procent till 2 procent. Dessa infektioner är vanligare hos barn under fem år. Av denna anledning är splenektomi för HS vanligtvis försenad till efter fem års ålder. Vaccinationer och användning av förebyggande antibiotika minskar denna risk men kommer inte absolut att förhindra infektioner.,

det rekommenderas att alla patienter som ska ha en splenektomi har en hemofilinfluensa B, pneumokocker och meningokockvaccination före splenektomi. Pneumokockvaccinationen bör upprepas vart femte år. Profylaktiska antibiotika rekommenderas i minst tre år efter splenektomi och kan rekommenderas under en längre tid. Den viktigaste punkten att komma ihåg är att någon feber eller sjukdom hos ett barn som har haft en splenektomi bör omedelbart utvärderas av en läkare.,

andra potentiella komplikationer av en splenektomi inkluderar blödning (under eller omedelbart efter operationen), pankreatit och/eller tarmobstruktion. Långsiktiga potentiella komplikationer inkluderar infektion, portalven trombos och tarmobstruktion. Vissa patienter som har haft en splenektomi kan ha ett högt trombocytantal. I vuxenlivet kan detta öka risken för aterosklerotisk hjärtsjukdom; många vuxna som har haft en splenektomi är på en lågdos aspirinterapibehandling.,

På senare tid har vissa bevis pekat på ett samband mellan splenektomi för HS och utveckling av venös trombos (blodproppar.) I vissa fall har det höga antalet blodplättar föreslagits som att bidra till problemet med venös trombos, men i andra patienter är den anslutningen mindre tydlig. Hos vissa patienter har pulmonell hypertension utvecklats i samband med blodproppar i lungan.

pulmonell hypertension är en uppenbarligen ovanlig men potentiellt dödlig komplikation som har beskrivits var som helst från åtta till 50+ år efter en splenektomi., Det är okänt om det finns andra faktorer som kan bidra till utvecklingen av denna komplikation och vid denna tidpunkt finns inga specifika rekommendationer för förebyggande eller rutinmässig testning för detta problem.

om behandling för ärftlig spherocytosis hos barn

barncancer och blodsjukdomar programmet uppnår resultat som rankas bland de bästa nationella program och bryr sig om mer än två tredjedelar av Minnesota barn och ungdomar med blodsjukdomar., I programmet har familjer som hanterar HS tillgång till de nyaste och mest lovande behandlingarna och får vård spjutspetsad och samordnad av en styrelsecertifierad hematolog/onkolog.

kontakta oss

om du är en familjemedlem som letar efter en barns hematolog eller onkolog eller vill schemalägga ett möte, ring polikliniken hos barn – Minneapolis vid 612-813-5940.

om du är en sjukvårdspersonal som söker konsultation eller remiss information, ring barnens läkare tillgång på 1-866-755-2121 (avgiftsfritt).