Holoprosencefalie: Tato relativně časté vrozené vady mozku, často také ovlivňuje obličejové rysy, což úzce rozložené oči, malá velikost hlavy, a někdy rozštěpy rtu a střechy úst. Ne všichni jedinci s holoprosencefalií (HPE) jsou postiženi ve stejné míře, a to i v rodinách, kde má tuto predispozici více než jeden jedinec. Riziko opětovného výskytu je ve většině rodin malé. Nejlepším diagnostickým postupem je vyšetření mozku (CT nebo MRI)., Existuje řada příčin HPE, včetně genetických změn a účinků na životní prostředí. Příčina HPE v každé jednotlivé rodině může být neznámá.

Holoprosencephaly je charakterizována selháním prosencephalonu (předního mozku embrya). Během normálního vývoje se vytvoří přední mozek a tvář se začne rozvíjet v pátém a šestém týdnu těhotenství., Holoprosencefalie je způsobena selháním předního mozku embrya, které se dělí na dvoustranné mozkové hemisféry (levá a pravá polovina mozku), což způsobuje vývojové vady obličeje a struktury mozku.

Holoprosencephaly má tři klasifikace. Alobar holoprosencefalie je nejzávažnější formou, protože mozek nedokáže oddělit a je obvykle spojena s těžkou obličejovou anomálií. Semilobární holoprosencefalie ukazuje, že hemisféry mozku mají mírnou tendenci se oddělovat a jsou přechodnější formou., Lobární holoprosencefalie, ve které existují značné důkazy o oddělených mozkových hemisférách, je nejméně těžkou formou. V některých případech lobární holoprosencefalie může být mozek pacienta téměř normální.

Holoprosencephaly, kdysi nazývané arhinencephaly, se skládá ze spektra defektů nebo malformací mozku a obličeje. V nejtěžších konci tohoto spektra jsou případy, zahrnující vážné mozkové malformace, některé tak závažné, že jsou neslučitelné se životem a často způsobují spontánní intrauterinní smrt., Na druhém konci spektra jsou jedinci s vadami obličeje – které mohou ovlivnit oči, nos a horní ret-a normální nebo téměř normální vývoj mozku. Mohou se objevit záchvaty a mentální retardace.

nejvíce závažných obličejových vad (nebo anomálií) je cyclopia, abnormalita vyznačuje rozvojem jedním okem, se nachází v oblasti normálně obsazené kořen nosu, a bez nosu nebo s nosem v podobě proboscis (trubkový přívěsek) se nachází nad okem.

Ethmocephaly je nejméně častá anomálie obličeje., Skládá se z proboscis oddělující úzké oči s nepřítomným nosem a mikroftalmií (abnormální malost jednoho nebo obou očí). Cebocephaly, další obličejové anomálie, je charakterizován malý, zploštělý nos s jedné nosní dírky, které se nacházejí pod neúplné nebo nedostatečně úzce posazené oči.

nejméně závažnou ve spektru anomálií obličeje je střední rozštěp rtu, nazývaný také premaxilární ageneze.

přibližně polovina všech případů holoprosencefalie má chromozomální příčinu., Trizomie 13 (Patau) syndrom a trizomie 18 (Edwards) syndrom jsou spojeny s holoprosencefalií. Existuje zvýšené riziko holoprosencefalie u kojenců narozených diabetickým matkám.

neexistuje žádná léčba holoprosencefalie a prognóza u jedinců s poruchou je špatná. Většina z těch, kteří přežijí, nevykazují žádné významné vývojové zisky. Pro děti, které přežijí, je léčba symptomatická.,

OTÁZKA

zkrácený termín ADHD označuje stav, běžně známý jako: Viz Odpověď