Oloprosencefalia: Questo difetto alla nascita relativamente comune del cervello, spesso colpisce anche le caratteristiche del viso, causando occhi ravvicinati, piccole dimensioni della testa e talvolta fessure del labbro e del tetto della bocca. Non tutti gli individui con oloprosencefalia (HPE) sono colpiti allo stesso grado, anche nelle famiglie in cui più di un individuo ha questa predisposizione. Il rischio di ripetersi è piccolo nella maggior parte delle famiglie. La migliore procedura diagnostica è una scansione cerebrale (CT o MRI)., Ci sono una serie di cause di HPE, comprese le alterazioni genetiche e gli effetti ambientali. La causa di HPE in ogni singola famiglia potrebbe essere sconosciuta.

L’oloprosencefalia è caratterizzata dal fallimento del prosencefalo (il proencefalo dell’embrione) per svilupparsi. Durante il normale sviluppo, si forma il proencefalo e il viso inizia a svilupparsi nella quinta e sesta settimana di gravidanza., L’oloprosencefalia è causata da un fallimento del proencefalo dell’embrione a dividersi per formare emisferi cerebrali bilaterali (le metà sinistra e destra del cervello), causando difetti dello sviluppo del viso e della struttura cerebrale.

L’oloprosencefalia ha tre classificazioni. L’oloprosencefalia di Alobar è la forma più grave perché il cervello non riesce a separarsi ed è solitamente associato a gravi anomalie facciali. L’oloprosencefalia semilobare mostra che gli emisferi del cervello hanno una leggera tendenza a separarsi ed è una forma più intermedia., L’oloprosencefalia lobare, in cui vi è una notevole evidenza di emisferi cerebrali separati, è la forma meno grave. In alcuni casi di oloprosencefalia lobare, il cervello del paziente può essere quasi normale.

L’oloprosencefalia, una volta chiamata arhinencefalia, consiste in uno spettro di difetti o malformazioni del cervello e del viso. Alla fine più grave di questo spettro sono casi che coinvolgono gravi malformazioni cerebrali, alcuni così gravi che sono incompatibili con la vita e spesso causano la morte intrauterina spontanea., All’altra estremità dello spettro ci sono individui con difetti facciali – che possono interessare gli occhi, il naso e il labbro superiore – e uno sviluppo cerebrale normale o quasi normale. Possono verificarsi convulsioni e ritardo mentale.

Il più grave dei difetti facciali (o anomalie) è la ciclopia, un’anomalia caratterizzata dallo sviluppo di un singolo occhio, situato nell’area normalmente occupata dalla radice del naso, e un naso mancante o un naso sotto forma di proboscide (un’appendice tubolare) situata sopra l’occhio.

L’etmocefalia è l’anomalia facciale meno comune., Consiste in una proboscide che separa gli occhi stretti con un naso assente e microftalmia (piccolezza anormale di uno o entrambi gli occhi). La cebocefalia, un’altra anomalia facciale, è caratterizzata da un piccolo naso appiattito con una singola narice situata sotto gli occhi incompleti o sottosviluppati.

Il meno grave nello spettro delle anomalie facciali è il labbro leporino mediano, chiamato anche agenesia premascellare.

Circa la metà di tutti i casi di oloprosencefalia ha una causa cromosomica., La sindrome di trisomia 13 (Patau) e la sindrome di trisomia 18 (Edwards) sono associate all’oloprosencefalia. Esiste un aumentato rischio di oloprosencefalia nei bambini nati da madri diabetiche.

Non esiste un trattamento per l’oloprosencefalia e la prognosi per gli individui con il disturbo è scarsa. La maggior parte di coloro che sopravvivono non mostrano significativi guadagni di sviluppo. Per i bambini che sopravvivono, il trattamento è sintomatico.,

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Il termine abbreviato ADHD indica la condizione comunemente nota come: Vedi Risposta