Holoprosenzephalie: Dieser relativ häufige Geburtsfehler des Gehirns wirkt sich häufig auch auf die Gesichtszüge aus und verursacht eng beieinander liegende Augen, geringe Kopfgröße und manchmal Lippen-und Mundspalten. Nicht alle Personen mit Holoprosenzephalie (HPE) sind in gleichem Maße betroffen, auch in Familien, in denen mehr als eine Person diese Veranlagung hat. Das Risiko eines erneuten Auftretens ist in den meisten Familien gering. Das beste diagnostische Verfahren ist ein Gehirnscan (CT oder MRT)., Es gibt eine Reihe von Ursachen für HPE, einschließlich genetischer Veränderungen und Umweltauswirkungen. Die Ursache von HPE in jeder einzelnen Familie kann unbekannt sein.

Die Holoprosenzephalie ist durch das Versagen des Prosencephalons (des Vorderhirns des Embryos) gekennzeichnet. Während der normalen Entwicklung bildet sich das Vorderhirn und das Gesicht beginnt sich in der fünften und sechsten Schwangerschaftswoche zu entwickeln., Die Holoprosenzephalie wird durch das Versagen des Vorderhirns des Embryos verursacht, sich zu bilateralen Gehirnhälften (der linken und rechten Gehirnhälfte) zu teilen, was zu Entwicklungsdefekten des Gesichts und der Gehirnstruktur führt.

Holoprosenzephalie hat drei Klassifikationen. Die alobare Holoprosenzephalie ist die schwerwiegendste Form, da sich das Gehirn nicht trennen kann und normalerweise mit schweren Gesichtsanomalien einhergeht. Die semilobare Holoprosenzephalie zeigt, dass die Hemisphären des Gehirns leicht zur Trennung neigen und eine intermediärere Form darstellen., Lobare Holoprosenzephalie, bei der erhebliche Hinweise auf getrennte Gehirnhälften vorliegen, ist die am wenigsten schwere Form. In einigen Fällen von lobarer Holoprosenzephalie kann das Gehirn des Patienten fast normal sein.

Die Holoprosenzephalie, einst Arhinencephalie genannt, besteht aus einem Spektrum von Defekten oder Missbildungen von Gehirn und Gesicht. Am schwerstensten Ende dieses Spektrums befinden sich Fälle mit schwerwiegenden Fehlbildungen des Gehirns, von denen einige so schwerwiegend sind, dass sie nicht mit dem Leben vereinbar sind und häufig einen spontanen intrauterinen Tod verursachen., Am anderen Ende des Spektrums befinden sich Personen mit Gesichtsdefekten – die Augen, Nase und Oberlippe betreffen können – und normaler oder nahezu normaler Gehirnentwicklung. Krampfanfälle und geistige Behinderung können auftreten.

Der schwerste der Gesichtsdefekte (oder Anomalien) ist die Zyklopie, eine Abnormalität, die durch die Entwicklung eines einzelnen Auges gekennzeichnet ist, das sich in dem Bereich befindet, der normalerweise von der Nasenwurzel besetzt ist, und eine fehlende Nase oder Nase in Form eines Rüssel (eines röhrenförmigen Anhängsels) oberhalb des Auges.

Ethmozephalie ist die am wenigsten verbreitete Gesichtsanomalie., Es besteht aus einem Rüssel, der schmale Augen mit fehlender Nase und Mikrophthalmie (abnormale Kleinheit eines oder beider Augen) trennt. Die Cebozephalie, eine weitere Gesichtsanomalie, ist durch eine kleine, abgeflachte Nase mit einem einzigen Nasenloch gekennzeichnet, das sich unterhalb unvollständiger oder unterentwickelter, eng anliegender Augen befindet.

Am wenigsten schwerwiegend im Spektrum der Gesichtsanomalien ist die mittlere Lippenspalte, auch prämaxilläre Agenese genannt.

Etwa die Hälfte aller Fälle von Holoprosenzephalie haben eine chromosomale Ursache., Trisomie 13 (Patau) – Syndrom und Trisomie 18 (Edwards) – Syndrom sind mit Holoprosenzephalie assoziiert. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Holoprosenzephalie bei Säuglingen, die von diabetischen Müttern geboren wurden.

Es gibt keine Behandlung für Holoprosenzephalie und die Prognose für Personen mit der Störung ist schlecht. Die meisten Überlebenden zeigen keine signifikanten Entwicklungsgewinne. Für Kinder, die überleben, ist die Behandlung symptomatisch.,

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Der abgekürzte Begriff ADHD bezeichnet die allgemein bekannte Bedingung als: Siehe Antwort