Holoprosencéphalie: cette anomalie congénitale relativement courante du cerveau affecte souvent également les traits du visage, provoquant des yeux étroitement espacés, une petite taille de la tête et parfois des fentes de la lèvre et du toit de la bouche. Toutes les personnes atteintes d’holoprosencéphalie (EPH) ne sont pas touchées au même degré, même dans les familles où plus d’une personne a cette prédisposition. Le risque de récidive est faible dans la plupart des familles. La meilleure procédure de diagnostic est un scanner cérébral (CT ou IRM)., Il existe un certain nombre de causes de HPE, y compris les altérations génétiques et les effets environnementaux. La cause de HPE dans toute famille individuelle peut être inconnue.

L’Holoprosencéphalie est caractérisée par l’échec du prosencéphale (le cerveau antérieur de l’embryon) à se développer. Pendant le développement normal, le cerveau antérieur est formé et le visage commence à se développer dans les cinquième et sixième semaines de grossesse., L’holoprosencéphalie est causée par une défaillance du cerveau antérieur de l’embryon à se diviser pour former des hémisphères cérébraux bilatéraux (les moitiés gauche et droite du cerveau), provoquant des défauts de développement du visage et de la structure cérébrale.

L’Holoprosencéphalie a trois classifications. L’holoprosencéphalie alobaire est la forme la plus grave car le cerveau ne parvient pas à se séparer et est généralement associé à de graves anomalies faciales. L’holoprosencéphalie semilobaire montre que les hémisphères du cerveau ont une légère tendance à se séparer et est une forme plus Intermédiaire., L’holoprosencéphalie lobaire, dans laquelle il existe des preuves considérables d’hémisphères cérébraux séparés, est la forme la moins grave. Dans certains cas d’holoprosencéphalie lobaire, le cerveau du patient peut être presque normal.

L’Holoprosencéphalie, autrefois appelée arhinencéphalie, consiste en un spectre de défauts ou de malformations du cerveau et du visage. À l’extrémité la plus grave de ce spectre se trouvent des cas impliquant des malformations cérébrales graves, certaines si graves qu’elles sont incompatibles avec la vie et provoquent souvent la mort intra-utérine spontanée., À l’autre extrémité du spectre se trouvent des personnes présentant des défauts faciaux – qui peuvent affecter les yeux, le nez et la lèvre supérieure – et un développement cérébral normal ou presque normal. Des convulsions et un retard mental peuvent survenir.

le plus grave des défauts faciaux (ou anomalies) est la cyclopie, une anomalie caractérisée par le développement d’un seul œil, situé dans la zone Normalement occupée par la racine du nez, et un nez manquant ou un nez en forme de trompe (un appendice tubulaire) situé au-dessus de l’œil.

L’Ethmocéphalie est l’anomalie faciale la moins fréquente., Il se compose d’une trompe séparant les yeux étroits avec un nez absent et une microphtalmie (petitesse anormale d’un ou des deux yeux). La cébocéphalie, une autre anomalie faciale, se caractérise par un petit nez aplati avec une seule narine située sous des yeux incomplets ou sous-développés.

la moins grave dans le spectre des anomalies faciales est la fente labiale médiane, également appelée agénésie prémaxillaire.

Environ la moitié des cas d’holoprosencéphalie ont une cause chromosomique., Le syndrome de trisomie 13 (Patau) et le syndrome de trisomie 18 (Edwards) sont associés à une holoprosencéphalie. Il existe un risque accru d’holoprosencéphalie chez les nourrissons nés de mères diabétiques.

Il n’y a pas de traitement pour l’holoprosencéphalie et le pronostic pour les personnes atteintes du trouble est médiocre. La plupart de ceux qui survivent ne montrent aucun gain de développement significatif. Pour les enfants qui survivent, le traitement est symptomatique.,

QUESTION

le terme abrégé TDAH désigne la condition communément appelée: voir la réponse