nous héritons tous de deux copies de chaque gène autosomique, une copie de notre mère et une de notre Père. Les deux copies sont fonctionnelles pour la majorité de ces gènes; cependant, dans un petit sous-ensemble, une copie est désactivée de manière dépendante du parent d’origine. Ces gènes sont appelés « imprimés » parce qu’une copie du gène a été marquée épigénétiquement ou imprimée dans l’ovule ou le sperme. Ainsi, l’expression allélique d’un gène imprimé dépend du fait qu’il résidait chez un mâle ou une femelle de la génération précédente., L’expression imprimée peut également varier entre les tissus, les stades de développement et les espèces (Reik et Walter, empreinte génomique: influence parentale sur le génome. Nat Rév Genet 2: 21-32, 2001).

le phénomène de l’empreinte génomique a évolué chez un ancêtre commun aux marsupiaux et aux mammifères euthériens il y a plus de 150 millions d’années (Killian et al, M6P / IGF2R printing evolution in mammals. Mol Cell 5: 707-716, 2000). Ainsi, l’empreinte génomique évolué chez les mammifères, avec l’avènement de naissance vivante., Son évolution s’est apparemment produite à cause d’une bataille parentale entre les sexes pour contrôler la dépense maternelle de ressources à la progéniture (Haig, Altercation of generations: genetic conflicts of pregnancy. Am J Reprod Immunol 35: 226-232, 1996). Les gènes imprimés paternellement exprimés ont tendance à favoriser la croissance alors qu’ils sont supprimés par les gènes qui sont exprimés maternellement. Ainsi, les gènes paternellement exprimés améliorent l’extraction des nutriments de la mère pendant la grossesse, alors que le génome maternel cherche à le limiter., Cette bataille génétique entre la mère et le père semble se poursuivre même après la naissance puisque les souris qui n’ont pas exprimé paternellement Peg1 (Lefebvre et al, comportement maternel anormal et retard de croissance associé à la perte du gène imprimé Mest. Nat Genet : 163-169, 1998) et Peg3 (Li et al, la Régulation du comportement de la mère et des enfants, de la croissance par paternellement exprimé Peg3. Science 284: 330-333, 1999) ont réduit le comportement nourricier maternel.,

Les gènes imprimés sont des cibles de susceptibilité pour de nombreuses pathologies humaines car leur état haploïde fonctionnel permet à un seul changement génomique ou épigénomique de dérégler leur fonction entraînant des effets potentiellement désastreux sur la santé. Les anomalies d’impression se manifestent souvent par des troubles du développement et neurologiques lorsqu’ils surviennent au début du développement, et par un cancer lorsqu’ils sont modifiés plus tard dans la vie., Plus précisément, les troubles d’impression ont été liés aux Syndromes D’Angelman et de Prader-Willi, à la maladie D’Alzheimer, à l’autisme, au trouble bipolaire, au diabète, à l’orientation sexuelle masculine, à l’obésité et à la schizophrénie; ainsi qu’à un certain nombre de cancers: vessie, sein, col de l’utérus, colorectal, œsophagien, hépatocellulaire, poumon, mésothéliome, ovarien, prostate, testiculaire et leucémie, Am J Pathol 154: 635-47, 1999; Jirtle, Genomic printing and cancer. Exp Cell Res 248: 18-24, 1999).,

Les mécanismes d’impression sont encore incomplètement définis, mais ils impliquent des modifications épigénétiques qui sont effacées puis réinitialisées lors de la création des ovules et des spermatozoïdes. Des recherches récentes montrent que les régimes déficients en méthyle maternel pendant la grossesse peuvent modifier l’expression des gènes imprimés chez la progéniture (Waterland et al, le régime Post-sevrage affecte l’empreinte génomique au locus du facteur de croissance analogue à l’insuline 2 (Igf2). Hum Mol Genet 15: 705-716, 2006). Cela rend les gènes imprimés cibles épigénétiques probables pour les interactions environnementales avec le génome., De plus, comme les gènes imprimés varient considérablement d’une espèce à l’autre, ils ne doivent pas seulement être identifiés chez la souris (Luedi et al, Genome-wide prediction of printed murine genes. Genome Res 15: 875-884, 2005), mais aussi chez l’homme si l’on veut comprendre les maladies humaines et l’impact des agents chimiques et physiques dans leur étiologie.