Articles

Albinisme (Norsk)

Forskjellige genet mangler preger mange typer av albinisme. Typer av albinisme inkluderer:

Oculocutaneous albinisme (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øyne. Det er flere undergrupper av OCA:

OCA1

OCA1 er på grunn av en defekt i enzymet tyrosinase-alliert har. Det finnes to undergrupper av OCA1:

  • OCA1a. Personer med OCA1a har et fullstendig fravær av melanin. Dette er pigment som gir huden, øynene og håret deres farge. Personer med denne undertype har hvitt hår, veldig blek hud og lyse øyne.,
  • OCA1b. Personer med OCA1b produsere noen melanin. De har lys-farget hud, hår og øyne. Deres coloring kan øke som de blir eldre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det er på grunn av en defekt i OCA2 gen som resulterer i redusert melanin produksjon. Personer med OCA2 er født med lys farge og huden. Håret kan være gul, blond, eller lys brun. OCA2 er mest vanlig hos mennesker av Afrikansk avstamning og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1 genet. Den rammer som regel folk med mørk hud, spesielt Svarte Sør-Afrikanere., Personer med OCA3 har rødlig brun hud, rødt hår, og hazel eller brune øyne.

OCA4

OCA4 er på grunn av en defekt i SLC45A2 protein. Det resulterer i en minimal produksjon av melanin og ofte vises i befolkningen i Øst-Asiatisk opphav. Personer med OCA4 har symptomer som ligner på dem som personer med OCA2.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er et resultat av mutasjon i et gen på X-kromosomet, og det forekommer nesten utelukkende hos menn. Denne typen av albinisme bare påvirker øynene., Personer med denne typen har normalt hår, hud og øyne coloring, men har ingen fargestoffer i netthinnen (baksiden av øyet).

Hermansky-Pudlak syndrom

Denne syndrom er en sjelden form for albinisme, det er på grunn av en feil i en av åtte gener. Det gir symptomer som ligner OCA. Syndromet oppstår med lunge, tarm, og blødning lidelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden form for albinisme, som er et resultat av en defekt i LYST genet. Det gir symptomer som ligner OCA, men kan ikke påvirke alle områder av huden., Håret er som regel brun eller blonde med en sølvaktig glans. Huden er vanligvis kremet hvit til grå. Personer med dette syndromet har en defekt i hvite blodlegemer, øker risikoen for infeksjoner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det er på grunn av en feil i en av tre gener. Det har bare vært 60 kjente tilfeller av dette syndromet over hele verden siden 1978. Det skjer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunsystem problemer, og nevrologiske problemer. Griscelli syndrom vanligvis resulterer i død i løpet av de første tiår av livet.