Articles

– Årsaker – Noonan syndrom


Hva er sjansene for å ha et barn med syndromet?

Hvis du har et barn med Noonan syndrom og verken du eller partneren din har blitt diagnostisert med det dere, snakk med FASTLEGEN din om å få en henvisning til en genetisk rådgiver.

Du kan være i stand til å ha en genetisk blodprøve for å se om noen av dere bærer en av de defekte gener assosiert med tilstanden.,

Hvis ingen av dere bærer en av de defekte gener, risikoen for å få et barn med tilstanden er svært liten (anslått til å være mindre enn 1%).

Hvis en av dere er bærer av et defekt gen eller har blitt diagnostisert med Noonan syndrom, det er en 50% risiko for hvert ytterligere barn har blitt født med den tilstanden.

En genetisk rådgiver kan forklare risiko og ditt valg vil ha et barn., Disse kan omfatte:

  • ha en test i løpet av svangerskapet for å se om barnet har Noonan syndrom
  • adoptere et barn
  • å ha et barn med en donor egg eller sperm
  • pre-implantation genetic diagnosis – der eggene blir befruktet og testet på et laboratorium, og bare egg uten feil Noonan syndrom gener som er implantert i livmoren

Les mer om å diagnostisere Noonan syndrom.