Tilfellet historie

gutten ble født, etter den første graviditet, til unge, friske, ubeslektede foreldre. I de første ukene av svangerskapet røntgenbilder av hodet og palm ble tatt i mor på grunn av skade. Moren hadde vært tar NSAIDs til 5. uke av svangerskapet. Det var ikke før 5. uke at graviditeten ble oppdaget. Progesteron ble anbefalt vaginalt grunn av spotting., Videre, fra og med 8. uke, klotrimazol og vitaminer (Femibion) ble brukt gjennom hele svangerskapet. Ingen tegn til deformering i ledd ble rapportert i klinisk rutine ultralyd evaluering, men oligohydramnios observert i 33th uke av svangerskapet var forbundet med tegn på fosteret dårlig bevegelse beskrevet av mor som «veldig rolig baby» i løpet av de siste ukene av svangerskapet., En gutt ble levert etter spontan arbeidskraft på sikt (40. uke av svangerskapet) i en generell dårlig tilstand (Apgar score på 1, 5 og 6 i – 1., 3. og 5. minutter henholdsvis) med fødselsvekt av 4150 g, lengde 56 cm og hodeomkrets på 36 cm. Barnet nødvendig ventilasjon for 4 dager. Antibiotika ble gitt, som en intrauterin infeksjon ble mistenkt basert på forhøyet C-reaktivt protein nivåer. Beslag ble observert i de første dagene av livet, mest sannsynlig som følge av perinatal hypoksi., Deretter noen unormalt EEG-målinger var tydelig, som krever en kort krampestillende behandling med fenobarbital.

Eksamen etter fødselen åpenbarte nærvær av micrognathia, retrognathia og kontrakturer i ledd typisk for AMC: dvs. som påvirker håndledd, albuer og skuldre samt ben i form av clubfeet – scoring 4 på Dimeglio skala, ledsaget av kne-leddet subluxation og forvridning av høyre hofteledd (Figurene 1 og 2)., Barnet presenteres ingen suge refleks, en meget svak reaksjon på ytre stimuli, redusert muskelstyrke, spesielt i hode – skulder linje og svekket sene reflekser. Han bodde i en anstrengt posisjon på siden.

Den første dagen i livet.,

Den tredje dagen av livet – hele figuren – merkbar gratis tommelen og tydelig skeiv på venstre kne-leddet.

En x-ray bilde av underekstremitetene viste synlige callus rundt lårbensbrudd, forekomst av perinatal brudd og deformasjon typisk for en clubfeet (Figur 3)., En ultralyd undersøkelse av hofte-og kneledd avdekket følgende: bena plassert i en intern rotasjon (90-100°), mediale ustabilitet i begge knærne, og patella satt til den mediale side. Ingen tegn til hip forvridning ble registrert, med en god innfesting av femoral hodet i acetabulum og riktig dybde av sockets dekke.

X-stråler av underekstremitetene tatt i en alder av 10 dager.,

Cranial og abdominal ultralyd, samt oftalmologisk undersøkelse, viste ingen patologi. Undersøkelse av indusert øving potensialer viste riktige resultater fra hjernestammen og bilateralt hørselstap på nivå med 70 dB. Ekkokardiografi avslørt haemodynamically ubetydelige feil av atrial septum (ASD). På grunn av den massive deformasjon av occipital-området, brain MR ble utført, oppdage noe unormalt med unntak for 9 mm araknoide cyste, tilpasning til venstre timelige polet., Det medfødte infeksjoner – cytomegaly, toxoplasmosis, parvovirus-infeksjon, hepatitt type B og rubeola – var utelukket. Cytogenetic undersøkelser presentert normal mannlig karyotype – 46, XY. Submicroscopic avvik ble ekskludert ved hjelp av microarray-basert komparativ genomisk hybridiseringen (array-CGH) (array(1-22)×2,(X,Y)×1). Osteogenesis inperfecta ble styrt ut i flere tester. EEG utført noen måneder senere viste ingen patologi.

Mer enn én type leddene ble berørt., En svært bestemt posisjon med symmetrisk lem engasjement ble bemerket: arm-håndledd, albuer og skuldre, fast knær, equinovarus føtter. Typisk AMC inducing faktorer og symptomer kan være identifisert i dette tilfelle: X-stråler ble tatt i mor og NSAIDs ble brukt til 5. uke av svangerskapet.

Disse kan være potensielle teratogene agenter i dette tilfellet, men det er ingen tegn til andre store medfødte lidelser hvor fant, cytogenetic undersøkelsene avdekket ingen avvik. Det kliniske bildet var ikke nokia compatibile med noen kjente monogenic lidelse med AMC., Årsaken til oligohydramnios og patologisk reduksjon av foetal bevegelser hadde ikke blitt identifisert. Benbrudd kan bare forklares ved problemer under arbeid. Perinatal kvelning resulterte i beslag og perinatal hypotoni.

Rehabilitering

Rehabilitering ble startet i en alder av tre uker, spedbarn ble beholdt på sykehus i åtte uker for å stabilisere den epileptiske aktiviteten, for å overvåke ernæring (på grunn av mangel på suge refleks og dysfagi), og for ortopedisk behandling.,

målet av rehabilitering var å øke omfanget av bevegelse i leddene og forbedre neuro-developmental stimulering.

ultralyd ble brukt til å plassere strukturer av lemmer. I særdeleshet, ultralyd var nyttig i lokalisering av patella og kne-aksen. Informasjon innhentet fra ultralyd vurderinger tillatt merking av strukturer på huden. Denne enkle prosedyren som er tillatt for fremgang i trening, begrense, på samme tid, risiko for felles forvridning., Bilder av opplæring manouvers, med merker på huden, ble tatt over terapi for å instruere foreldre og andre terapeuter.,

Teknikker som brukes for å øke bevegeligheten i leddene:

• avslappende massasje og stretching i muskel-postvedlegg,

• artikulære teknikker for mobilisering i strengt samsvar med kravene til mobilitet revidert under kontroll av ultralyd,

• korrigerende kinesiotaping på dorsal side av hånden, å stimulere retting av leddene i håndledd og fingre,

• mobilisering av føtter i henhold til Ponseti metoden.,

Teknikker for utvikling stimulering

• posisjonelle terapi,

• stimulering av sensoriske systemer, proprioseptive stimulering av hånds åpning, teknikker ved hjelp av innstillingen reflekser for å stimulere til støtte for funksjoner av armene, holder hode, etc.,

• suger refleks stimulering.

opplæring for foreldre, var en integrert del av rehabiliteringen: opplæring i liggende posisjon, plassering, endring av posisjoner, bærer, fôring osv.,

Forsiktig og gjentatt opplæring av optimal akser som øvelser, øker bevegelse utvalg, bør utføres. Opptak og fotografering av de presenterte teknikker ble oppmuntret.

Ortopediske prosedyrer

Ortopedisk behandling ble igangsatt i en alder av 3 måneder . Det startet med en serie av manipulerende plaster ved hjelp av en modifisert Ponseti protokollen (behandling av clubfeet) (endret en gang i uken, under behandlingen pauser gutten ble tatt for rehabilitering i menigheten). Tilstanden før gips manipulasjon er presentert i Figur 4.,

underekstremitetene i en alder av 14 uker. Panel A: sett Forfra. Panel B: Høyre side-visning.

Gjennom bruk av gips kaster en korreksjon av kneleddet fleksjon til 45° var oppnådd, deretter plaster på underekstremitetene ble kombinert med en aluminium tverrliggeren, for å oppnå en korreksjon av rotasjon i hofteleddet (figur 5 og 6).,

Manipulerende kaster – Forbedring av kne fleksjon med bar å forbedre ekstern rotasjon i hofteleddet, det første forsøket på å rette foten av Ponseti – alder av 20 uker.

forbedring i utadrotasjon i hofteleddet – alder av 20 uker.,

Takk til integrert rehabilitering tilnærming og ortopedisk behandling en synlig forbedring i omfanget av bevegelse, så vel som i funksjonaliteten av barnet, ble oppnådd. Barnet fortsetter ortopedisk behandling og rehabilitering. Funksjonell vurdering og felles deformasjon vurdering hadde blitt utført fire ganger siden barnets fødsel (Tabell 1).