Alvorlig Kombinert Immunsvikt (SCID) er en sjelden, medfødt lidelse preget av alvorlig svekket vert immunrespons.

Denne sykdommen er vanligvis sett i spedbarn som bærer gener fra en av foreldrene, oftest fra mor. abies er født uten kompetente T-celler, B-celler og noen ganger-natural killer (NK) celle-mekanisme.,

SCID er også kjent som «the bubble boy sykdom» etter David Vetter, som overlevde etter nesten 13 år i en isolert bakterie-fri boks (omtalt som «boble»).

Feil i den naturlige stier som kan produsere og spre lymfocytter kan resultere fra minst tretten forskjellige typer genetiske defekter. Kompromittert lymfocytter forlate den naturlige forsvar systemer i kroppen i en lammet tilstand.

kroppen blir altfor følsomme for infeksjoner forårsaket av virus, bakterier eller sopp. Den resulterende sykdommer er vanligvis dødelig i SCID pasienter., En tidlig diagnose som følges av en effektiv behandling som kan redde pasientens liv.

Vanlige Tegn

Selv om den genetiske defekter som forårsaker SCID kunne være av et bredt utvalg. Imidlertid, de kliniske manifestasjoner av sykdommen er fortsatt vanlig. Typiske tegn på sykdom er en økt sårbarhet for alvorlige infeksjoner som hud infeksjoner, trøske, lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, akutt ørebetennelse og bihulebetennelse.

Barn med SCID også ofte lider av kronisk diaré. I SCID pasienter, disse infeksjonene blir mindre mottakelig for behandling., I slike pasienter, foreskrevet kliniske testene skal utføres for å bekrefte sykdommen.

Konvensjonelle Identifikasjon

Patologer spesielt se for B – og T-lymfocytt teller i blodprøver av pasienter som er mistenkt for SCID. I tillegg til redusert antall lymfocytter teller, de prøver også avsløre lave nivåer eller fravær av bakterie-kjemper-antistoffer.

En tidlig diagnose av SCID kan være av livreddende betydning, men som det er veldig sjelden fordi det er ikke en vanlig praksis å gjennomføre differensial blodprøve tester hos nyfødte.,

SCID vanligvis ikke manifestere klinisk veldig snart etter at barnet er født. Dette er fordi det nyfødte barn med SCID trives på ervervet immunitet fra mors antistoffer, i hvert fall for første ukene. Imidlertid spedbarn over tid bli påvirket selv ved svekket mikrober i vaksiner som polio, rotavirus, brennkopper, BCG etc. på grunn av fratatt immunforsvaret.

På en gjennomsnittlig, diagnostisering av SCID skjer når spedbarn krysse alder av fire til seks måneder, etter at symptomene blir tydelige.,

Tidlig Diagnose

Den tidligste intervensjon kan gjøres ved å utføre DNA-sekvensering fra fosteret for alle relevante genmutasjoner, når det er en potensiell risiko på grunn av en familie historie av immunsvikt. Prenatal identifisering av SCID kan gi en god tid for behandling av barnet etter fødselen.

Den nest beste tilnærmingen er nyfødt-screening. Innsamling av blod eksempel på tidspunktet for fødselen for telling av T-celler og B-celler, og en vurdering av deres funksjoner kan gjøres. Postnatal DNA-testing kan også utføres for en detaljert diagnose.,

Imidlertid, på grunn av den tid som er tatt i utarbeidelse og testing av prøver med dagens metoder og expensiveness av genetiske tester, kan det hende det ikke vil være mulig å inkludere dem som en del av rutinemessige tester for nyfødte. Også på grunn av lav samlet prevalens av SCID, kan det ikke være rimelig å gjennomføre gen sekvenser for hver nyfødt.

Likevel, til den tiden storskala genetiske tester metoder blir rimelig og effektiv, i hvert fall differensial hvite blod celle teller bør gjøres som en del av rutinemessige postnatal tester for å utelukke enhver mulighet for SCID., Dette enkle forebyggende tiltak før utbruddet av kliniske manifestasjoner som kan redusere kostnadene for behandling og reduserer lidelse hos pasienter diagnostisert med SCID.

Mer å Lese

• Alle Alvorlig Kombinert Immunsvikt Innhold
• Genterapi for Alvorlig Kombinert Immunsvikt (SCID)
• Alvorlig Kombinert Immunsvikt (SCID) Fører til

Referanser