Diskusjon

utbredelsen av echogenic foci i vår totale befolkning var på 2,4%. Dette er i den nedre enden av området som tidligere er rapportert prevalences på 2,3–9.,6%2, 4-10, men er svært lik forekomst er rapportert i lav‐risiko bestander. Det er en trend for de rapporterte forekomst av echogenic foci til å være høyere i befolkningen i en høyere risiko for kromosomavvik hos (Tabell 1). Utbredelsen av isolert echogenic fokus i vår befolkning var lavere, på 1.8%. Vi bekrefter funnene av andre at utbredelsen av isolert echogenic fokus er lik på tvers av ulike mors alder bands8, 10. Hvis isolert echogenic fokus var assosiert med trisomi 21, ville man forvente utbredelsen av isolert echogenic fokus til å øke med økende mors alder.,a04a3″>

Studere EF prevalens (%) T21 prevalens (%) Alle EF (n) Isolert EF (n) Isolert EF (n) MA = 18-34 år Isolert EF (n) MA < 35 år GA = 16-24 uker EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF Foreliggende studie 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

I vår studie, echogenic foci ble hovedsakelig funnet i venstre ventrikkel (85%) lik 61-88% rapportert av others2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.13 beregnede sensitiviteten av en isolert echogenic fokus for påvisning av trisomi 21 til å være 11% (95% CI, 6-18) basert på en meta‐analyse av tre publications4, 6, 7. Winter et al.8 finnes en isolert echogenic fokus skal være 8% følsomme for påvisning av trisomi 21 i kvinner < 35 år., Hvis vi inkluderer den 17‐år gamle mor først skannet ved 26 ukers svangerskap, så vår følsomhet av isolert echogenic fokus på å oppdage trisomi 21 var 4%. Siste publikasjoner har adressert sannsynligheten for at et foster med en isolert echogenic fokus har trisomi 21. I sin meta‐analyse, Smith‐Bindman et al.13 estimerte sannsynligheten forhold til å være 2.8 (95% CI, 1.5–55) basert på tre publikasjoner. De som hevder isolert echogenic fokus er forbundet med trisomi 21 baserer sine konklusjoner på sannsynligheten forholdstall., Sannsynligheten forhold som er direkte knyttet til følsomhet og omvendt relatert til spesifisitet. For noen befolkningen høyere følsomhet, jo høyere er sannsynligheten for forholdet hvis spesifisitet er fortsatt den samme. Det er uklart hvorfor følsomheten av echogenic fokus for trisomi 21 er lavere i lav‐risiko bestander enn i høy‐risiko bestander (Tabell 1). Derfor direkte oversettelse av sannsynligheten forholdstall fra et høy‐risiko befolkningen til en lav‐risiko befolkningen bør gjøres med forsiktighet., Vår studie har nok strøm til å finne ut om sannsynligheten for forholdet i vår lav risiko befolkningen skiller seg fra tallene stammer fra høyere risiko bestander. Mer nylig Winter et al.8 har bestemt relativ risiko 1,6 (95% CI, 0.2–12.4), som er en statistisk ikke‐signifikant. Bromley et al.15 har anslått relativ risiko for å være 1.

Isolert echogenic fokus har vært forbundet med trisomi 21 i 33 publisert tilfeller (Tabell 1)., Av disse 33, 10 var kvinner > 34 år, og i 18 mors alder var ikke oppgitt, men alle var fra høy‐risiko populations4, 6, 7. Bare fem var kvinner < 35 år. Av disse fem, tre var fra en høy‐risiko befolkningen henvist for fosterets echocardiography10 og gestational age ble ikke oppgitt. Den ene var en kvinne i alderen 34.7 år, men trippel test hadde vurdert sin risiko som 1 : 1408. Den andre var vår 17 år gamle første skannede ved 26 ukers svangerskap., Vår tolkning fra tidligere studier og vår egen er at det ikke er noen overbevisende bevis for forhøyet risiko hvis en isolert echogenic fokus er sett i en fosteret hvis mor er i alderen < 35 år.

Gjør fraværet av en echogenic fokus redusere risiko for trisomi 21? Studier av Smith‐Bindman et al.13 og estimering fra Bromley et al.15 viser at risiko for trisomi 21 er ikke redusert, men andre hevder at risikoen er redusert (likelihood ratio, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Hvis bare betraktet er studier hvor befolkningen er klart definert som < 35 år, og echogenic fokus er en isolert finne på en obstetric sonogram på 16-24 ukers svangerskap, så er det bare ett tilfelle av trisomi 21 har blitt rapportert. Dette fremhever utilstrekkelighet av litteratur til dato i å ta opp de viktige kliniske spørsmål av sammenhengen mellom en sonographically isolert echogenic intracardiac fokus og trisomi 21 i en lav‐risiko befolkningen., Vi tror at vår studie har spesielt tok opp dette spørsmålet, og vår konklusjon er at, fordi ingen tilknytning har blitt vist frem til flere studier på lav‐risiko bestander er rapportert, en echogenic fokus sett på andre trimester ultralydundersøkelse i en kvinner i alderen 18-34 år bør betraktes som verken øker eller minsker risikoen for kromosomavvik hos. Vi aksepterer at en slutning om at null ikke gi økt tillit i result17.

Vår studie har en rekke sterke sider., Vi har utført en omfattende community‐basert studie i en ikke‐valgt befolkningen som ikke hadde gjennomgått pre‐screening av trippel testing eller nuchal gjennomskinnelighet tykkelse vurdering. Vi ekskluderte kvinner < 18 år på grunn av økt risiko for dårlig perinatal outcome18. Fostervannsprøve er lite sannsynlig å bli tilbudt kvinner < 18 år med mindre en strukturell fosterets unormalt er sett. Vi har også ekskludert kvinner i alderen ≥ 35 år på grunn av deres økte risiko for trisomi 21 og andre fattige obstetric utfall., Vår mors alder kriteriene er lik de i andre studies9, 15, 19. Vi ekskluderte echogenic foci sett når den første sonogram var etter 24 ukers svangerskap, fordi mulighetene for graviditet ledelse er svært forskjellige i slike tilfeller. Andre har brukt den samme utelukkelse criterion7-9, 11, 12. Vi drøftet betydningen av tilstedeværelse av en isolert echogenic fokus sett i andre trimester hos kvinner i alderen 18-34 år, som er representant for den tid og alder gruppe av rutinemessige fosterets morfologi skanner i de fleste institusjoner i verden., Vi spesifikt adressert association of echogenic fokus med trisomi 21, unntatt andre aneuploidies, og vi identifisert hva vi tror alle spedbarn eller fostre med trisomi 21 i løpet av studieperioden.

En svakhet ved vår studie var at karyotyping ble utført i kun et par tilfeller; vi antok at klinisk normale spedbarn ikke har trisomi 21. Vi har imidlertid en enkel henvisning senter for alle trisomi 21 spedbarn og et laboratorium for patologi, så vi er lite sannsynlig å bli underslår antall liveborn trisomi 21 spedbarn., Videre gjorde vi ikke fastsetter spesifikke kriterier for diagnostisering av en echogenic fokus. Men, som fellesskapet av sonographers i regionen deltar på samme videreutdanning aktiviteter, kriteriene er sannsynlig å være lik, selv om vi aksepterer at enkelte sonographers så vel som individuelle radiologer er underlagt personlig bias i enten under‐ eller over‐rapportering echogenic foci. Vi bare gjennomgått den bekreftede rapporter om obstetric sonograms og ikke se bildene. Dette kan faktisk betraktes som en styrke snarere enn en svakhet., Prenatal sonograms ble utført i bare 25 av 38 trisomi 21 spedbarn. De resterende 13 spedbarn som var født til eldre mødre. Det synes å være en trend i samfunnet vårt for noen mødre økt risiko for Down syndrom svangerskap for å unngå prenatal testing, kanskje fordi de ikke har tenkt å handle på resultatet. Vi er ikke i stand til å indikere hvor mange trisomi 21 spedbarn hadde misdannelser synlig på retrospektiv gjennomgang av obstetric sonogram, selv om det er vår standard praksis for å evaluere alle slike sonograms, fordi journalføring er ikke tilstrekkelig for retrospektiv gjennomgang.,

I konklusjonen, ingen tilfeller av trisomi 21 ble oppdaget i andre trimester ultralyd undersøkelse blant fostre med en intracardiac echogenic fokus i vårt lav risiko befolkningen, noe som indikerer fravær av en forening.