Arvelig spherocytosis (HS) er en av de mest vanlige, arvet hemolytiske anemier. Det er forårsaket av en defekt i protein som danner den ytre membran av røde blodlegemer. Feilen fører til at røde blodlegemer til å ha en sfærisk eller rund form. Endringen i formen gjør disse røde blodlegemene brytes ned raskere enn normale røde blodceller. De fleste av disse røde blod celler blir ødelagt i milten.,

Arvelig spherocytosis forekommer i alle raser og etniske grupper, men er mer vanlig i nord-Europeere, der det påvirker minst én person 5000. Denne form for anemi er genetisk, noe som betyr at det kan være overført fra en generasjon til en annen innenfor en familie.

Hva er tegn og symptomer på HS?

Pasienter med HS kan ha ulike tegn og symptomer relatert til anemi. I tillegg kan de ha følgende symptomer spesifikke for HS:

• Magesmerter. Pasienter med HS kan ha magesmerter på grunn av en forstørret milt., Som milten forstørres, kapsel av milt strekninger. Dette kan også føre til at pasienten har smerter på venstre side av magen. Pasienter med HS kan også ha smerter hvis de har gallestein. Denne smerten kan være intermitterende og er generelt i høyre øvre del av magen.
• Forstørret milt. Mange av pasienter med HS har forstørret spleens, som kan bli følt når en lege gjør en fysisk undersøkelse og/eller kan bli sett på som distensjon i magen.
• Gulsott. Noen pasienter med HS er jaundiced eller har en gul fargetone til huden., Dette er fordi de har en forhøyet serum bilirubin. Bilirubin er produsert når den røde blod celler blir ødelagt i kroppen. Dette gulsott kan bli mer uttalt når en pasient med HS er å ha en hemolytisk krise. (Se mer informasjon nedenfor i avsnittet om komplikasjoner.)

Hvordan er HS diagnostisert?

Pasienter med HS kan bli diagnostisert i alle aldre. Hvis det er en familie historie av HS, eller hvis et barn er mer rammet, diagnosen ofte er laget i tidlig barndom., Hvis det er ingen familie historie og sykdommen er mild, diagnostisering av HS kan være forsinket i barndom, ungdom eller voksne liv.

for hjelp til Å fastsette diagnose, følgende tester kan utføres på barnets blod:

• Hemoglobin. Pasienter med HS ofte er blodfattig selv om alvorlighetsgraden av anemi kan variere sterkt. Uansett hva en pasient er baseline hemoglobin, som hemoglobin nivå kan falle raskt i løpet av en hemolytisk krise. (Se mer informasjon nedenfor i avsnittet om komplikasjoner.)
• Reticulocyte teller., Den reticulocyte teller er et mål på den nye røde blodceller som er som produseres i benmargen. Dette tallet er økt i HS fordi disse pasientene er å prøve å kompensere for ødeleggelse av røde blodlegemer. Under en aplastisk krise (se mer informasjon nedenfor i avsnittet om komplikasjoner.) dette nummeret kan falle benmargen ikke klarer å holde tritt med ødeleggelse av røde blodlegemer.
• Osmotisk skjørhet. Dette er en test utført for å gjøre diagnosen HS., Pasientens røde blodlegemer er suspendert i en salt-løsning, og deres ødeleggelse eller skjørhet er målt. Hvis denne testen er unormal, en genetisk test for den spesifikke mutasjonen forbundet med HS kan utføres.
• Bilirubin. Bilirubin er produsert når den røde blod celler blir ødelagt i kroppen. Røde blod celler blir ødelagt mer raskt i HS og dette fører til at serum bilirubin å øke. Bilirubin nivåer har en tendens til å være litt forhøyet, men kan stige raskere i et hemolytisk krise., Den bilirubin også kan øke hvis det er gallestein til stede som blokkerer flyten av bilirubin fra leveren.

Hva er de mulige komplikasjoner av HS?

Mange pasienter med HS har benmargen som er i stand til å kompensere nok slik at barnet er bare mildt blodfattig og ikke har store symptomer. Om barnet ditt har mild, moderat eller alvorlig HS, er det en rekke av HS komplikasjoner som foreldre bør være klar over:

• Aplastisk kriser. Denne type krise som ofte er forbundet med viral infeksjoner., Benmargen er undertrykt av viral infeksjon og antall nye røde blodceller produseres er redusert. Pasientens røde blod celler blir ødelagt på deres vanlige pris og dette resulterer i en forverring av anemi. I denne type krise pasient med HS kan raskt utvikle alvorlig anemi og som kan trenge en blodoverføring. Symptomer på en aplastisk krisen kan være å øke blekhet (blekhet), redusert energi og redusert appetitt.
• Hemolytisk kriser. Dette er den mest alminnelige type krise som oppstår hos pasienter med HS., Den forårsakes oftest av en viral infeksjon og resultater når det er en plutselig økning i røde blodcellene. Det er sjelden alvorlig, men vil resultere i forverring anemi, økende gulsott, forstørrelse av milten og en økt reticulocyte teller. Ganger denne type krise som krever blodoverføring.
• Gallestein. Overdreven produksjon av bilirubin fra ødelagt røde blodceller som kan føre til dannelse av bilirubin gallestein. Disse kan samle seg i galleveier eller galle blæren, og føre til irritasjon eller obstruksjon av galle flyt., Dette kalles en «galleblæren angrep» eller kolecystitt. Disse gallestein kan oppstå i barndommen, men vises vanligvis i ungdomsårene og unge voksne liv. Fem prosent av barn under 10 med HS har gallestein. Studier har vist at ca 50% av pasienter med HS som er mellom 10 og 30 år som har gallestein. Over 30 år har forekomsten fortsetter å stige, slik at ved en alder av 50, nesten alle pasienter med HS har hatt gallestein.
• Andre helsemessige problemer., Alvorlig HS har vært forbundet med kortvoksthet, forsinket kjønnsmodning, endringer i veksten av ansikts bein, gikt, leggsår og extramedullary hematopoieses. Extramedullary hematopoiesis er vekst av bein marg vev i organer utenfor beinmargen. Alle disse tilstandene er sjeldne, men kan bli behandlet av en splenektomi (fjerning av milten.)

Hvordan er HS behandlet?,

I de fleste pasienter med HS, ingen spesifikk behandling er nødvendig annet enn overvåking for anemi og ser etter tegn og symptomer på en aplastisk krise, en hemolytisk krise, og/eller gallestein.

I noen pasienter som har alvorlig anemi eller andre komplikasjoner, en splenektomi (kirurgisk fjerning av milten) er anbefalt. Dette kan ende i ødeleggelse av røde blodlegemer, dvs. etter splenektomi, de fleste pasienter med HS vil ha normale nivåer av hemoglobin og bilirubin. Splenektomi forhindrer også aplastisk og hemolytisk kriser og reduserer betydelig risikoen for gallestein.,

Men det finnes mange potensielle komplikasjoner til en splenektomi. Pasienter som har hatt en splenektomi er større risiko for meget alvorlige bakterielle infeksjoner. Den nøyaktige forekomsten av infeksjon er ukjent, men nyere studier har vist at det å bli 1 prosent til 2 prosent. Disse infeksjonene er mer vanlig hos barn mindre enn fem år. For denne grunn, splenektomi for HS er vanligvis utsatt til etter fem år. Vaksinasjoner og bruk av forebyggende antibiotika redusere denne risikoen, men vil ikke helt forebygge infeksjoner.,

Det anbefales at alle pasienter som kommer til å ha en splenektomi har en hemophilus influensa B, pneumococcus og meningococcus vaksiner før til splenektomi. Den pneumococcus vaksinasjon bør gjentas hvert femte år. Profylaktisk antibiotika anbefales for minst tre år etter splenektomi og kan anbefales for en lengre periode av tid. Den mest viktig poeng å huske er at alle feber eller sykdom hos et barn som har fått en splenektomi bør straks vurderes av en lege.,

Andre potensielle komplikasjoner av en splenektomi inkluderer blødning (under eller like etter operasjonen), pankreatitt og/eller intestinal obstruksjon. Langsiktig potensielle komplikasjoner inkluderer infeksjon, portal venetrombose og intestinal obstruksjon. Noen pasienter som har hatt en splenektomi kan ha et høyt antall blodplater. I voksen alder, kan dette øke risikoen for aterosklerotisk hjertesykdom, og mange voksne som har hatt en splenektomi er på en lav-dose aspirin behandling regime.,

Mer nylig, noen bevis har pekt på en forbindelse mellom splenektomi for HS og utvikling av venøs trombose (blodpropp.) I noen tilfeller, høy blodplater har vært foreslått som bidrar til problemet med venøs trombose, men i andre pasienter, den forbindelse er mindre klart. I noen pasienter, pulmonal hypertensjon har utviklet relatert til blodpropp i lungen.

Pulmonal hypertensjon er en tilsynelatende uvanlig, men potensielt dødelig komplikasjon som har blitt beskrevet hvor som helst fra åtte til 50+ år etter en splenektomi., Det er ukjent om det er andre faktorer som kan bidra til utvikling av denne komplikasjonen og på denne tiden er det ingen spesifikke anbefalinger for forebygging eller rutinemessig testing for dette problemet.

Om behandling for arvelig spherocytosis på Barnas

Barn er Kreft og blodsykdommer programmet oppnår resultater som rangerer blant de øverste nasjonale programmer og bryr seg om mer enn to tredeler av Minnesota barn og ungdom med blodsykdommer., I programmet, familier som strever med HS har tilgang til den nyeste og mest lovende behandlinger og motta omsorg ledet og koordinert av en bord-sertifisert hematologist/onkolog.

Kontakt oss

Hvis du er et familiemedlem som leter etter et Barns hematologist eller onkolog eller ønsker å planlegge en avtale, ring poliklinikk på barne – Minneapolis på 612-813-5940.

Hvis du er en helsearbeider som leter etter konsultasjon eller henvisning informasjon, ring Barns Lege Tilgang på 1-866-755-2121 (toll-free).