Mutasjoner i SLC11A2 genet føre hypochromic microcytic anemi med jern overbelastning. Den SLC11A2 genet gir instruksjoner for å lage et protein som kalles divalent metall transporter 1 (DMT1). Den DMT1 protein som finnes i alle vev, hvor dens primære rolle er å transportere positivt ladet strykejern atomer (ioner) i cellene., I en del av tynntarmen kalles tolvfingertarmen, den DMT1 protein er forretningsvennlig og ligger i finger-lignende anslag kalt microvilli. Disse anslagene absorbere næringsstoffer fra maten som den passerer gjennom tarmen og deretter slippe dem inn i blodbanen. I alle andre celler, inkludert umodne røde blodceller kalles erythroblasts, DMT1 ligger i membranen av endosomes, som er spesialiserte avdelinger som er dannet på celleoverflaten til å bære proteiner og andre molekyler til sine destinasjoner i cellen., DMT1 transporterer jern fra endosomes til cytoplasma, slik at det kan brukes av cellen.

SLC11A2 genmutasjoner føre til redusert produksjon av DMT1 protein, nedsatt protein funksjon, eller nedsatt evne til protein for å få til riktig sted i cellene. I erythroblasts, mangel på DMT1 protein reduserer mengden av jern transporteres inne i cellene til å feste seg til hemoglobin. Som et resultat, utvikling av friske røde blodceller er svekket, noe som fører til en mangel på disse cellene. I tolvfingertarmen, mangel på DMT1 protein reduserer jern absorpsjon., For å kompensere, celler øke produksjonen av funksjonelle DMT1 protein, noe som øker jern absorpsjon. Fordi røde blod celler kan ikke bruke jern som blir absorbert, det akkumuleres i leveren, slutt å svekke leverfunksjon. Mangel på involvering av andre vev i hypochromic microcytic anemi med jern overbelastning er trolig fordi disse vev har andre måter å transportere jern.