Abstrakt

Vi rapporterer et tilfelle av intra-abdominal testicular svulst i en 36-år gammel giftet seg med lady presentere med chief klager av primær amenoré. Pasienten ble senere diagnostisert med testikulær feminisering syndrom, en form for mannlig pseudohermaphroditism. Dette testicular svulsten var histologically vist seg som seminoma. På grunn av sjeldenhet, bildebehandling funn hos pasienter med testikulær feminisering syndrom og intraabdominal testikkel svulsten har vært dårlig dokumentert., Så langt er det bare ett tilfelle rapport hadde beskrevet den kombinerte rollen som CT og MR i intraabdominal testikkel sex-ledningen stromal tumor. Vår kunnskap, er dette tilfelle er først å dokumentere USG og MR i tillegg til MR spektroskopi har i intraabdominal testikkel seminoma.

1. Innledning

så mange Som 1 på 3000 babyer er født intersexed ., Mannlige pseudohermaphroditism er en av de intersexed type, arvet som en kjønnsbundet recessiv lidelse alt fra milde tilfeller med hypospadias, kløft pungen, vedvarende urogenital sinus, og retinerte testiklene, til alvorlige endringer i fenotypen som resulterer i testiklene agenesis (turners syndrom), eller dysgenesis (testikulær feminisering syndrom). Testicular dysgenesis fører til hemming av spermatogenese og dominans av sertoli celler, såkalte «feminizing» testis også kjent som en androgen insensitivitet syndrom (AIS) ., Dermed er disse pasienter til tross for å ha en mannlig genotype til stede som asymptomatiske, funksjonelt normalt, men reproductively sterile hunner. AIS er forårsaket av mutasjoner i androgen reseptor-genet og er assosiert med unormale testicular utvikling med økt risiko for bakterie celle malignitet . Risikoen for neoplasi er også kjent i en maldescended testis og ofte øker med alder fremskritt .

2. Saken Historie

En tretti-ni-år gammel giftet seg med lady presentert med chief klager av primær amenoré., Hun hadde også abdominal distensjon og håndgripelig hevelse over abdominopelvic regioner siden siste to årene. Det var ingen konstitusjonelle symptomer eller vekttap. Det var ingen historie med tidligere biokjemiske eller radiologiske undersøkelser i løpet av tenårene. Den fysiske undersøkelsen avdekket normalt utviklet bryster, men sparsom skam og aksillær hår. På lokal eksamen, det var en stor, fast nontender masse strekker seg over abdominopelvic regioner. Gynekologiske undersøkelser avdekket normal kjønnsleppene, men vagina var blind (5 cm) med fraværende cervix., En fast masse som ble følt på fremre aspekt av bekkenet. Hennes hormonelle analysen avdekket hevet testosteron nivåer opp til 3.94 (normale nivåer i kvinner 0.21–2.98 nmol/liter). Tumor markører som viste hevet beta-HCG nivåer opp til 159 IU/L (normalt nivå i nonpregnant premenopausale kvinner er mindre enn eller lik 1 IU/L). Carcinoembryonic antigen (CEA) og alfa-fetoprotein (AFP) nivåene var innenfor normale grenser. Blod karyotyping ble utført som overraskende avdekket en kromosomale avvik med 46, XY., Ytterligere vurdering av masse ved en ultralyd viste et stort hovedsakelig hypoechoic solid masse måler 22 cm x 17 cm × 10.56 cm med minimal echogenic interne septations og sentral nekrose (Figur 1(a)). Noen vaskulær kanaler som ble oppdaget på farge-Doppler (Figur 1(b)). Livmoren var fraværende og ingen distinkte ovarian vev identifisert. På MR, var massen homogenously T1 hypointense og T2 hyperintense (Tall i 1(c) og 1(d)). Moderat kontrast forbedring med sentral nekrose ble identifisert på postcontrast administrasjon., Høyre nyre var mildt komprimert posteriorly og aorta, IVC var litt forskjøvet mot venstre. En 17 mm lang rørformet struktur med en 14 mm høyere signal intensitet nodule ble oppdaget som strekker seg fra den høyre lysken til høyre inguinal området som ble antatt å representere en elementær gubernaculum av testis +/− retinerte testikler (Figur 1(d)). Uterus og begge eggstokkene var fraværende. Samlet bildebehandling funksjoner var kompatibel med testikulær feminisering med mulighet for neoplasm fremkommer fra cryptorchid intraabdominal type testis., Videre MR spektroskopi viste markant hevet kolin topp tyde på svulsten spekteret (Figur 1(e)). Den andre viscerale organer var unremarkable. Pasienten gjennomgikk laparotomi fjerning av bekken masse og bilaterale gonadectomies ble utført. Venstre gonadale svulsten var festet til sigmoid colon og omentum. Høyre gonad var ectopically ligger på innsiden av høyre inguinal kanalen. Histopatologi av den avkappede prøven åpenbart klassisk seminoma fra venstre gonad (Figur 2), mens høyre gonad viste tilstedeværelse av inaktive sertoli celle tubuli med ingen tegn til malignitet (Figur 3)., Omental biopsi og peritoneal væske, var negative for ondartede celler.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Diskusjon

Intersex lidelser skyldes en genetisk feil i kromosomale presentasjon., De er ofte til stede med uklar ytre genitalia og på grunnlag av deres gonadale presentasjon, er kategorisert i sant hermaphrodites og blandet gonadale dysgenesis (pseudohermaphrodites) . Bemerkelsesverdig tilbøyelighet til gonadene til å utvikle ondartede svulster har blitt dokumentert i 46XY med blandet gonadale dysgenesis og mannlige pseudohermaphroditism .,

«Feminizing» testis (testikulær feminisering syndrom), er en arvelig kjønnsbundet recessiv lidelse, en sjelden form av en mannlig pseudohermaphroditism, preget av androgen insensitivitet som følge av en mangel eller unormal cytosol reseptor for androgener . Dermed, til tross for å inneha en mannlig karyotype (46, XY); phenotypically pasienten presenterer som en asymptomatiske kvinnelige vanligvis oppdaget under perimenarchal scenen når den enkelte ikke klarer å menstruere, ofte presenterer i sine tidlige 2. til 3. tiår. Testikulær feminisering syndrom er sjelden diagnostisert i 4. eller 5. tiår ., Testis er ofte retinerte og eggstokkene, livmoren, egglederne, og øverste tredelen av vagina er vanligvis fraværende . Eksternt, den labia majora og minora er vanligvis godt organisert.

Den estimerte risikoen for malignitet i testikulær feminisering er 5% . I forhold til andre intersex lidelser, den premalignant risiko er relativt lavt før puberteten . Imidlertid, den generelle risikoen øker hos pasienter eldre enn 30 år, og kommer opp til 33% hos pasienter over 50 år . Gonadectomy/orchidectomy er det derfor kan være forsinket til rette for en naturlig puberteten .,

Gonadoblastoma er oftest sett svulst i dysgenetic gonad . Den seminoma-dysgerminoma kan også forekomme, og er vanligvis sett i strek gonad i blandet gonadale dysgenesis . Rutgers et al. hadde rapportert ondartet forandring i deres serien av 43 pasienter med testikulær feminisering som fire (9%) ondartede svulster (to seminomas, en bakterie celle neoplasm, og en ondartet sex-ledningen stromal tumor). Bakterie celle tumor er fortsatt den mest vanlige svulst i cryptorchidism så vel som i testikulær feminisering . Ramaswamy et al., rapportert en stor multicystic sex-ledningen svulst i en testikulær feminisering syndrom. Bildebehandling funksjoner av testikulær feminisering syndrom er sjelden beskrevet i litteraturen. Enkel bildebehandling rapport fra Khan et al. har beskrevet CT og MR imaging funksjoner av stromal tumor av sex-ledningen i en kvinne med testikulær feminisering syndrom som viste interne nekrotisk og haemorrhagic komponenter. Vi observerte mild nekrotisk komponenter mens hjerneslag ble ikke sett., Seminomas kompliserende retinerte intraabdominal testiklene i en mann med cryptorchidism er vanligvis godt avgrenset uten tegn på blødning eller nekrose og sex-ledningen stromal tumor i intraabdominal testis med testikulær feminisering syndrom utstilt mangfold i både struktur og kontrast ekstrautstyr . Imaging har i vårt tilfelle var i mellom (intraabdominal testikkel seminomas i cryptorchidism og intraabdominal testikkel sex-ledningen stromal tumor i testikulær feminisering syndrom) med ingen og mild mangfold i struktur og kontrast ekstrautstyr, henholdsvis.,

I konklusjonen, men definitiv diagnose av testikulær feminisering syndrom er avhengig av biokjemiske tester, bildebehandling funnene er nyttige i å dokumentere fravær av mullerian duct derivater, som identifiserer plasseringen av undescended testiklene, og evaluere det som følger intraabdominal massene. Imaging kan også være nyttig i å gi vev egenskapene til en potensiell neoplasm fremkommer fra gonadene, deres nøyaktige omfanget og iscenesettelse som er avgjørende for videre forvaltning.