CC er den største cerebral hvit materie commissure som består av om lag 200 millioner axons koble ulike deler av høyre og venstre hjernehalvdel ., Denne strukturen er delt inn i fem anatomiske regioner: genu, rostrum, kropp, eid, og splenium. CC inneholder homotopic og heterotopic interhemispheric nerve traktater å etablere både excitatory og hemmende forbindelser. Dette gjør bilaterale kommunikasjon mellom primær-sensorisk-motoriske områder og integrering av kortikal kjerner ligger på kontralateral eller ipsilateral halvkule ., Transcallosal fibre er organisert i en egen nerve trakter langs underregionene av CC i henhold til de funksjonelle områdene mot som de er projisert: prefrontal; premotor og ekstra motor; primær-motor; primære sensoriske; parietal lobe; tinninglappen, og occipital lobe .

koble rolle CC er av stor betydning for integrering av inn informasjon som er nødvendig for tilstrekkelig nevrokognitiv fungering ., Dermed skade på CC under postnatal liv eller sin medfødt fravær fører viktig nevropsykologiske underskudd i henhold til den anatomiske underregionene kompromittert (Tabell 1). Et spekter av strukturelle misdannelser kan påvirke CC, inkludert fullstendig eller delvis AgCC, hypoplasia, og dysgenesis . AgCC er en av de vanligste medfødte hjernen feil og forekommer i 1.4 per 10 000 levendefødte ., Denne defekten resultater fra forstyrrelser av CC utvikling som begynner på rundt tiende uke av svangerskapet med migrering av glial cells til interhemispheric sprekken, hvor de danner en primitiv glial slynge . Denne strukturen guider callosal fibre som krysser til motsatt halvkule langs to separate loci: én som inneholder axons fra fremre hemispheric neocortex, og en annen dannet av fibre fra den bakre neocortex. Denne prosessen er regulert av flere gener som er involvert i målet godkjenning og overføring av axons til kontralateral halvkule ., Dannelsen av CC kulminerer med fusjon av anterior og posterior loci i 20. uke av svangerskapet .,

AgCC kan oppstå som en isolert tilstand eller det kan være assosiert med andre hjernen og extracranial misdannelser som en del av et bredt spekter av medfødte syndromer som er relatert til kjente teratogene smittsomme, giftig, eller metabolske eksponeringer, samt genetiske sykdommer., Faktisk, 10% av personer med AgCC har kromosomale avvik og 20-35% har bestemt monogenic eller polygenic lidelser . Føtalt alkohol syndrom (FAS) er de viktigste ikke-genetisk medfødt årsak til AgCC, med en insidens på ca 7% i FAS tilfeller . Likevel, på ca 70% av tilfellene av AgCC, spesielt i de av fullstendig isolert agenesis, den utløsende tilstand er fortsatt ukjent . Fravær av CC forstyrrer interhemispheric kommunikasjon og begrenser den funksjonelle behandling nettverk av komplekse kognitive funksjoner ., Imidlertid, det er ikke en eneste nevropsykologiske fenotypen av personer med AgCC. Faktisk, spektrum av kliniske funksjoner av denne defekten er heterogen og avhenger av flere faktorer, slik som utvidelse av CC skade (hel eller delvis), forekomsten og alvorlighetsgraden av forbundet feil, klinisk comorbidities, så vel som på omfanget av gjenværende interhemispheric overføring gjennom andre commissures (fremre, bakre og hippocampal) . Probst og heterotopic bunter også utvikle seg i pasienter med AgCC, og kan gi en viss grad av kompenserende-tilkobling .,

generelt, pasienter med AgCC kan deles inn i tre grupper i henhold til deres kliniske og nevrokognitiv egenskaper. Den første omfatter personer med «syndromic» AgCC som vanlig til stede alvorlige nevrokognitiv og intelligens funksjonshemming som tilslører de mangler som direkte skyldes fravær av CC. Disse pasientene kan også presentere tydelig forbundet hjernen misdannelser, ikke-cerebral strukturelle defekter, endrede mønstre for vekst og utvikling, progressive nevrologiske symptomer, sanseapparat, og systemiske symptomer ., En annen gruppe av pasienter med nevrologiske sykdommer som AgCC kan spille en rolle har blitt foreslått . Den tredje gruppen, som er illustrert ved case som presenteres her, omfatter pasienter med isolert hel eller delvis AgCC, som vanligvis er neurologically asymptomatiske og har tilsynelatende normal intelligens. Men nyere studier har vist at en dyp nevropsykologiske screening avslører ofte mild atferdsmessige og kognitive svikt i disse individene .

diagnostisering av AgCC kan være utført i løpet av prenatal eller postnatal periode., Prenatal diagnose er ofte utført ved hjelp av USG mellom 18 og 22 uker av svangerskapet, som kan direkte avslører fullstendig eller delvis defekt, så vel som andre indirekte har betont av AgCC . Denne tilnærmingen må være supplert med en detaljert strukturell USG og en prenatal brain MR for å bekrefte tilstedeværelse av AgCC og andre mulige forbundet feil . En brain MR kan gjentas etter fødselen for å forbedre screening av medfølgende misdannelser., Fostervannsprøve for genetisk testing og kromosom microarray analyse, samt screening for medfødt infeksjoner anbefales, spesielt hos de med flere feil som er oppdaget av bildebehandling . Mødre som har en prenatal diagnose av AgCC må ledes av et tverrfaglig team., I løpet av tidlig postnatal periode, vil alle tidligere studier må kompletteres med: en full undersøkelse av medisinsk historie, en fullstendig fysisk undersøkelse; avbildning av fordøyelsessystemet, luftveier, urin -, og hjerte-og karsystemet, samt flere studier, for eksempel en metabolsk panel, somatosensory fremkalte potensialer test, blant andre, spesielt i tilfeller med klinisk funksjoner som tyder på syndromic AgCC (Fig. 2) .

Prenatal og postnatal diagnose og oppfølging tilnærming til agenesis av corpus callosum. AgCC agenesis av corpus callosum, MR-magnetisk resonans imaging, USG ultralyd

Selv om noen individer med syndromic AgCC presentere tydelig nevrologiske symptomer og kognitiv svikt siden tidlig i livet, alle pasienter må få en langsgående nevropsykologiske screening og oppfølging frem til voksen alder., Pasienter med isolert AgCC og tilsynelatende normal intelligens utgjør befolkningen som ville gagne de fleste fra en beleilig påvisning av subtile nevrokognitiv anomalier, som de kan motta informasjon rehabiliterende strategier for å kompensere slike underskudd, noe som vil forbedre sin selvstendighet. Disse pasientene har ofte tilstede nevropsykologiske feil på slutten av barndom og begynnelsen av tenårene, når myelination og utvikling av CC er fullført og avhengighet av denne strukturen blir maksimal ., Før et slikt øyeblikk, tilstedeværelse av andre cerebral commissures gir en viss grad av kompenserende-tilkobling . Imidlertid, personer med AgCC og tilsynelatende normal intelligens bli mer utsatt for en økning i kognitive etterspørselen over tid. Deres nevrokognitiv fenotypen resultater fra en mangel på interhemispheric overføring av kompliserte eller ukjente informasjon, men normal tilkobling for overføring av enkel sensorisk-motoriske signaler., Dette forstyrret tilkobling også fører til en langsom hastighet av sensorisk-motoriske informasjon, som er forverret som kompleksiteten av ulike oppgaver krever en høyere kognitive krav . Forklaringen for denne begrensningen i behandling av kompleks informasjon og relativt normale ytelsen i enkel eller kjente kognitive funksjoner er at slike komplekse oppgaver krever ofte samtidig rekruttering av integrering sentre som ligger i begge halvkuler ., Det er interessant at personer med AgCC har også en markert begrensning for å integrere eller tolke sosiale og emosjonelle informasjon i henhold til konteksten .

Samlet, disse skader kan føre til en rekke sekundære nevrokognitiv manifestasjoner som har nylig blitt foreslått å utgjøre kjernen syndrom av AgCC . Noen av disse underskuddene kan forbedres med trening og øvelse, som fremhever viktigheten av nevropsykologiske screening betimelig å starte nevrokognitiv strategier rettet mot å forbedre kompenserende mekanismer., I Tabell 1 gir vi en oppsummering av kognitiv funn som kan observeres i tilsynelatende normal pasienter med AgCC, så vel som den nevropsykologiske tester som brukes i det siste for etterforskning av slike nevropsykologisk svikt. Batteriet av nevrokognitiv tester må alltid inkludere generelle nevropsykologiske verktøy som MMSE, så vel som andre validerte tester som brukes i henhold til alder og språk for pasienten. Den Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) og Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) må også være utført for å evaluere IQ av pasienter ., Videre, på grunn av mangel på bevis-basert anbefalinger for oppfølging av personer med isolert AgCC, her foreslår vi at denne typen pasienter bør vurderes minst årlig, og starter i begynnelsen av skolepliktig alder, betimelig å oppdage eventuelle underskudd. Det er viktig å nevne at selv om barn med isolert AgCC kan vise normal ytelse under sine innledende vurderinger, disse tidlige undersøkelser kan gi verdifull informasjon for fremtidig referanse testing.,

I konklusjonen, AgCC er ikke en harmløs hjernen malformasjon selv hvis det oppstår isolert, og pasienter med denne defekten krever en streng nevrokognitiv oppfølging til tross for normal kognitiv funksjon i løpet av barndommen, som vist i denne rapporten., Selv om relevansen av saken presentert her ikke stole på noen uvanlige kliniske presentasjon av AgCC, sjeldenhet av feilen, samt sen alder av våre pasientens deltakelse, gir denne rapporten en klar demonstrasjon av kompenserende kapasitet på hjernen i fravær av CC som tillot vår pasienten til å oppleve en relativt normal barndom., Til slutt, vi mener at den nåværende vurdering ville gi leger med en referanse verktøy nyttig for diagnostisk tilnærming og nevropsykologiske oppfølging av pasienter med isolert AgCC, som i siste instans kan bidra til å forbedre deres selvstendighet og integrasjon med sosiale liv.