Niemann-Pick sykdom er en genetisk (arvelig) form av lipid lagring sykdom. Et lipid lagring sykdom er noe som unormal fet stoffene tas opp i kroppens celler og føre til at ulike organer og kroppens systemer. Det er fire typer Niemann-Pick sykdom.

Tegn og symptomer på Niemann-Pick sykdom er knyttet til unormal opphoping av lipid i forskjellige organer., Tilhørende symptomer inkluderer problemer med koordinasjon, øye bevegelse problemer, vanskeligheter med å gå, problemer med å svelge (dysfagi), dårlig muskel tone (dystonia), alvorlig leversykdom, problemer med tale, beslag, og interstitiell lungesykdom.

Årsaken til Niemann-Pick sykdom

Genetiske mutasjoner arvet i en autosomal recessiv mønster (som betyr at det er to kopier av det muterte genet er nødvendig for å utvikle tilstand) er årsak til tilstanden., Foreldrene til en person med tilstanden hver bærer en kopi av det muterte genet, men de vanligvis ikke viser tegn og symptomer på tilstanden.,

Andre niemann-pick sykdom symptomer og tegn

• Koordinering Problemer
• Problemer med å Vandre
• Eye Movement Problemer
• Interstitiell lungesykdom
• Dårlig Muskel Tone (Dystonia)
• Beslag
• Alvorlig leversykdom
• Problemer med Tale
• Problemer med å Svelge (Dysfagi)