Trisomi X rammer ca 1 av 1000 kvinner. Jenter og kvinner med 47,XXX kan være helt symptomfri, og uvitende om deres ekstra X-kromosom, eller de kan ha betydelige utviklingsmessige, medisinske og psykologiske problemer.

Som du kan se i tilstøtende photo collage av jenter og unge kvinner med 47,XXX, tilstanden er ikke preget av noen fremtredende fysiske funksjoner., Berørte barn og voksne ikke ser noe annerledes ut enn sine jevnaldrende, selv om de kan være litt høyere og viser subtile fysiske attributter, inkludert en buet liten finger, epicanthal øyelokk brett (hud som bøyer seg litt ned mot indre øye), og flate føtter.,>Symptomene

47,XXX kan produsere følgende andre symptomer, selv om de fleste berørte personer kun vil ha noen av dem:

• Lav muskel tone
• Tale forsinkelse/ekspressive språk lidelse
• Genito-urinary eller nyre misdannelser
• Primære eggstokksvikt
• Subtile utviklingsmessige forsinkelser
• lærevansker
• Oppmerksomhet underskudd
• Depresjon/angst
• Beslag

Fordi symptomene er subtile og variere mye fra en person til den neste, er det bare 30 prosent av berørte personer er diagnostisert i løpet av sin levetid., Noen kan bli identifisert prenatally på grunn av mors testing (fostervannsprøve, CVS, eller ikke-invasive celle gratis DNA blodprøve) for avansert mors alder eller andre risikofaktorer.

et Annet punkt som 47,XXX kan bli oppdaget er under infertilitet testing i voksen alder eller i løpet av ikke-invasiv prenatal testing når mor er ekstra X kan bli oppdaget i løpet av celle-gratis DNA blod arbeid.

Tilfellet for Testing

Ett av målene med AXYS er å oppmuntre familier å være klar over utviklingsmessige, medisinske og psykososiale problemer som kan følge 47,XXX., Saker som involverer en historie av symptomer slik som tale forsinkelse, lærevansker, utviklingsmessige problemer eller genito-urinary misdannelser bør følges opp med genetisk testing for å fastslå om årsaken er en X-og Y-variant.

Testing for 47,XXX innebærer en spesialisert blodprøve, enten en karyotyping eller en microarray. Helsepersonell, herunder leger, kan være ukjent med det kognitive, utviklingsmessige og medisinske tilstander assosiert med 47,XXX., De forbinder ofte genetiske syndromer med dysmorphia (karakteristisk ansikts-eller kroppens funksjoner) eller med intellektuell funksjonshemning, og klarer ikke å foreslå genetisk testing.

Ofte Stilte Spørsmål om 47,XXX

Nedlastbar Brosjyre – Om 47,XXX (Trisomi X)
Trifold brosjyre skrive ut instruksjoner: sørg for at du skriver ut i tosidig (dupleks) – modus, og velg «Snu på kortsiden» eller «kortsideinnbinding» alternativet, hvis det er tilgjengelig i dialogboksen skriv Ut eller tilknyttede dialogbokser.,

å Leve med Klinefelter Syndrom (47,XXY) Trisomi X (47, XXX) og 47, XYY: EN Veileder for Familier og Enkeltpersoner som er Berørt av Ekstra X-og Y-Kromosom Variasjoner

Takk til generøsitet av bokens forfatter, Virginia Isaac ‘ s Cover, MSW, AXYS er glad for å gjøre boken tilgjengelig for X-og Y-variant samfunnet i sin helhet, uten kostnad. Ta gjerne å laste ned og/eller skrive den ut for ditt personlige bruk. (De som ønsker å kjøpe en soft-bundet kopi kan gjøre det på Amazon eller Kindle. Alle inntektene fra salget av denne boken fordel AXYS.,Nicole Tartaglia, et al

spansk språk versjon

Utvide Fenotypen av Trippel X Syndrom av Nicole Tartaglia, et al

For Barn og Ungdom

Snakker til datteren din: «Min Guide til Trisomi X»

«Elizabeth og hennes Ekstra X»

Facebook Støtte Grupper

Trisomi X/Trippel X/XXX Global Support Group –

Trisomi X – En Gruppe Bare For Oss

Andre Trisomi X Nettsteder

Contactgroep Trippel-X Syndroom (Nederland)

Internasjonal Trippel-X-Familien Nettverk (Tyskland)
Kontaktperson: Tanja Schulz-Hess, Axys@trippel-x.,info