Porfyri
På denne siden:
- Hva er porfyrisykdommer?
- Hva er de typer av porfyri?
- Hvor vanlig er porfyrisykdommer?
- Som er mer sannsynlig å få porfyri?
- Hva er komplikasjoner av porfyri?
- Hva er symptomene på porfyri?
- Hva som forårsaker ulike porfyrisykdommene?
- Hvordan leger diagnostisere porfyrisykdommer?
- Hvordan leger behandle porfyrisykdommer?
- Hvordan leger forebygge og behandle komplikasjoner av porfyri?
- Hvordan gjøre porfyrisykdommer påvirke spise, kosthold og ernæring?,
- Kliniske Studier for Porfyri
Hva er porfyrisykdommer?
Porfyrier er sjeldne lidelser som hovedsakelig påvirker huden eller nervesystemet. Disse lidelser er vanligvis arvelig, noe som betyr at de er forårsaket av genmutasjoner gått fra foreldre til barn.
Hvis du har porfyri, cellene ikke klarer å endre kjemikalier i kroppen som kalles porphyrins og porphyrin forløpere til heme, stoffet som gir blod sin røde farge. Når disse kjemikaliene bygge opp i kroppen, kan de forårsake sykdom., Avhengig av hvilken type du har porfyri, porphyrins eller porphyrin forløpere kan det bygge seg opp i leveren eller benmarg. Benmargen er svampaktig vev inne i de fleste av dine bein.
Hva er de typer av porfyri?
Eksperter ofte dele porfyrisykdommer inn i to grupper—akutt porfyri og kutane porfyrier—basert på om de først og fremst påvirke nervesystemet eller hud.
Akutte porfyrier
Fire typer akutte porfyrier påvirke nervesystemet. To av disse typer kan også påvirke huden., Symptomer for akutt porfyri utvikle seg over noen timer eller dager og kan vare i dager eller uker.
Tabell 1.,»>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Folk med kutane porfyrier kan utvikle hud symptomer—for eksempel blemmer eller smerte—etter at huden er eksponert for sollys.
Tabell 2.,dy Affected
How common are porphyrias?,
Porfyrier er sjeldne sykdommer. Studier tyder på at alle typer porfyrisykdommer kombinert påvirker færre enn 200 000 mennesker i Usa.1
Den mest vanlige typen av akutt porfyri er akutt intermitterende porfyri.
Den mest vanlige typen av kutane porfyrier—og den mest vanlige typen av porfyri totalt sett—er porphyria cutanea tarda, som påvirker om 5 til 10 av hver 100.000 mennesker.2
Den mest vanlige typen av porfyri i barn er en kutane porfyrier kalt erytropoietisk protoporphyria.3
Som er mer sannsynlig å få porfyri?,
Akutt porfyri er mer vanlig i kvinner enn i menn og begynner ofte når folk er mellom 15 og 45.4
Blant typer av kutane porfyrier, porphyria cutanea tarda oftest utvikler seg i mennesker eldre enn 40 år, som regel menn.2 For andre typer av kutane porfyrier, symptomer ofte vises i tidlig barndom.
Hva er komplikasjoner av porfyri?
Forskjellige typer av porfyri kan føre til ulike komplikasjoner.
leverproblemer
Flere typer porfyrisykdommer kan forårsake leverproblemer., Akutt porfyri, øker sjansen for å utvikle leverkreft. Porphyria cutanea tarda kan skade leveren og øker sjansen for å utvikle skrumplever og leverkreft. Noen mennesker med protoporphyria også utvikle leverskader og cirrhose, og opp til 5 prosent av personer med protoporphyria utvikle leversvikt.5
hos mennesker med protoporphyria, galle bærer ekstra porphyrins fra leveren til galleblæren, som kan føre til gallestein som er laget av porphyrins.,
Anemi
To typer av kutane porfyrier, medfødte erytropoietisk porfyri, og mindre vanlig, hepatoerythropoietic porfyri, kan føre til alvorlig anemi. Disse sykdommer kan også føre til milten til å bli forstørret, noe som kan føre til anemi verre.
Høyt blodtrykk og nyreproblemer
Personer med akutt porfyri har en økt sjanse for å utvikle høyt blodtrykk og kronisk nyresykdom, noe som kan føre til nyresvikt.
Hva er symptomene på porfyrisykdommer?,
Akutte porfyrier
Symptomer på akutt porfyri kan være mild eller alvorlig, varig dager eller uker. Ganger når det oppstår symptomer, er kalt angrep. Uten tidlig behandling, symptomer av et angrep kan bli mer alvorlig og livstruende.,uch som forstoppelse, kvalme og oppkast
Symptomer på akutt porfyri kan inneholde alvorlig painin magen som varer i timer til dager.,
de Fleste personer med akutt porfyri bare har en eller noen få angrep i hele sitt liv.6 Blant personer diagnostisert med akutt porfyri etter ett angrep, ca 3 til 5 prosent har fire eller flere angrep i løpet av et år.7
Faktorer som kan øke sjansen for å bli akutt porfyri angrep eller gjøre angrep verre inkluderer kvinnelige sex hormoner, spesielt progesteron; visse legemidler; et redusert inntak av karbohydrater, drikke alkohol, og røyking.,
Kutane porfyrier
hos mennesker med porphyria cutanea tarda, medfødte erytropoietisk porfyri, eller hepatoerythropoietic porfyri, områder av huden utsettes for sollys, kan utvikle symptomer som
- blemmer
- skjør hud som blir lett såret og treg til å helbrede
- infeksjon av blemmer eller sår
- arrdannelse eller endringer i hudfarge
Protoporphyrias—erytropoietisk protoporphyria og x-linked protoporphyria—vanligvis ikke føre til blemmer., I stedet, huden utsettes for sollys, kan utvikle symptomer som
- smerte, svie, stikking eller prikking
- rødhet
- hevelse
Hva som forårsaker ulike porfyrisykdommene?
de Fleste typer porfyrier er forårsaket av genmutasjoner. Noen typer porfyrisykdommer resultat fra å arve et gen mutasjonen fra en av foreldrene, mens andre typer resultat fra å arve to genmutasjoner, en fra hver forelder.
Mange mennesker med genmutasjoner for akutt porfyri aldri utvikle sykdommen.,biotics, bedøvelsesmidler, og antikrampetrekning—medisiner utviklet for å behandle anfall
Den mest vanlige typen av porfyri, porphyria cutanea tarda, er som oftest kjøpt, noe som betyr at andre faktorer enn arvet gener kan føre til denne tilstanden.,y, som kan være forårsaket av genmutasjoner som kan føre til hemochromatosis
I noen tilfeller, en arvet genet mutasjon spiller en rolle i å forårsake porphyria cutanea tarda, sammen med en eller flere av faktorene nevnt ovenfor.,
Hvordan leger diagnostisere porfyrisykdommer?
Din lege vil be om din medisinske historie og symptomer og utføre en fysisk eksamen. Dersom legen mistenker at du kan ha porfyri, han eller hun vil bestille tester for å diagnostisere sykdommen.
Tester for porfyri
Tester for porfyri måle mengder av porphyrins og porphyrin forløpere i ditt blod, urin eller avføring, og brukes til å oppdage porfyri og for å overvåke sykdommen. For ytterligere testing kan være nødvendig for å finne ut hvilken type du har porfyri.,
Genetiske tester
Genetiske tester sjekk for genmutasjoner som forårsaker porfyri. Testen kan hjelpe bekrefte diagnosen og bestemme hvilke gene mutation du har.
Hvis du har en mutasjon, kan legen din anbefale testing for samme mutasjon i din familie medlemmer. Hvis du eller familiemedlemmer vurderer genetisk testing, kan du ønsker å vurdere genetisk veiledning. Genetisk veiledning kan hjelpe deg og din familie med å forstå hvordan testresultatene kan påvirke ditt liv.
Hvordan leger behandle porfyrisykdommer?,
Behandling for porfyri vil avhenge av hva slags porfyri du har, og hvor alvorlige symptomene er.
Akutte porfyrier
Leger oftest behandle akutt porfyri angrep på et sykehus. Behandling kan inneholde medisiner som vanligvis lindre symptomer i 3 eller 4 dager.4
for Å forhindre fremtidige angrep, kan legen din anbefale
- unngå medisiner som er farlige for mennesker som har porfyri., Snakk med legen din før du tar noen over-the-counter eller reseptbelagte medisiner, kosttilskudd, eller komplementære eller alternative medisiner, som for eksempel urter eller botaniske legemidler.
- å spise en balansert diett og unngå faste, eller ekstreme dietter.
- unngå røyking.
- unngå tung bruk av alkohol. Eksperter anbefaler ikke mer enn én drink per dag for kvinner og ikke mer enn to drinker per dag for menn.8
- medisiner for å bidra til å redusere antall fremtidige angrep. Noen medisiner foreskrevet for å redusere antall angrep kan være kostbart., Snakk med legen din om din helse forsikring.
I sjeldne tilfeller, leger kan anbefale en levertransplantasjon. Leger bare anbefale en levertransplantasjon hvis en person har gjentatte, alvorlige angrep og annen behandling ikke fungerer.
Hvis du har en type akutt porfyri som fører til hud symptomer, kan behandling inkluderer å beskytte huden utsettes for sollys.
Kutane porfyrier
Hvis du har noen type av kutane porfyrier, legen din vil anbefale tiltak for å beskytte huden din fra sollys., Leger mai foreskrive forskjellige behandlinger for ulike typer av kutane porfyrier.
- Leger vanligvis behandle porphyria cutanea tarda enten med phlebotomy, noe som vanligvis innebærer å tegne om en halvliter blod hver 2 uker til nivået av jern i kroppen har blitt redusert, eller med medisiner.9 Under behandling, vil leger for vanlige blodprøver for å sjekke jern og porphyrin nivåer.,
Med behandling, de fleste går inn i remisjon, noe som betyr at de ikke har symptomer etter at huden er eksponert for sollys og deres porphyrin nivåer tilbake til det normale. Å hjelpe folk til å gå inn og bo i remisjon, leger anbefaler også å unngå eller eliminere faktorer som kan føre til porphyria cutanea tarda.
- For erytropoietisk protoporphyria, leger kan foreskrive medisin som gjør at personer med sykdommen å tilbringe mer tid i sollys uten smerte.,
- For noen barn med medfødt erytropoietisk porfyri som har alvorlige symptomer, leger kan anbefale et bein marg transplantasjon, ved hjelp av friske stamceller fra en donor.
Hvis du har noen type av kutane porfyrier, legen din willrecommend skritt for å beskytte huden din fra sollys.
Hvordan leger forebygge og behandle komplikasjoner av porfyri?
Avhengig av porfyri du har, kan legen din anbefale tiltak for å forhindre eller behandle komplikasjoner.,
leverproblemer
For porphyria cutanea tarda, behandling av sykdommen kan bidra til å forhindre leverproblemer.
Porphyria cutanea tarda og akutt porfyri kan øke risikoen for å utvikle leverkreft. Avhengig av risiko, kan legen din anbefale blodprøver og ultralyd, eller en annen type av imaging-test for å sjekke for leverkreft. Å finne kreft på et tidlig stadium forbedrer muligheten for å kurere kreft.
hos mennesker med protoporphyria, leger kan anbefale å beskytte leveren ved å unngå alkohol og komme hepatitt A og hepatitt B-vaksiner., Hvis protoporphyria fører til leversvikt, kan du trenger en levertransplantasjon. I noen tilfeller, leger kan også anbefale et bein marg transplantasjon, som kan kurere protoporphyria og holde sykdommen fra å skade den nye leveren.
Hvis protoporphyria fører til gallestein, behandling innebærer vanligvis kirurgi for å fjerne galleblæren.
Anemi
Personer med medfødt erytropoietisk porfyri eller hepatoerythropoietic porfyri som utvikler alvorlig anemi kan kreve behandling med blodoverføringer., I noen tilfeller, leger kan også anbefale en operasjon for å fjerne en forstørret milt, som kan hjelpe behandle anemi.
Høyt blodtrykk og nyreproblemer
Hvis du har akutt porfyri, legen din kan sjekke for komplikasjoner som høyt blodtrykk og kronisk nyresykdom, noe som kan føre til nyresvikt. Legen din kan foreskrive medisiner for å senke blodtrykket og anbefaler tiltak for å håndtere kronisk nyresykdom eller som behandling for nyresvikt.
Hvordan gjøre porfyrisykdommer påvirke spise, kosthold og ernæring?,
Hvis du har akutt porfyri, legen kan anbefale en balansert diett som 60 til 70 prosent av kaloriene kommer fra karbohydrater.8 å Redusere inntaket av karbohydrater og kalorier, selv for en kort tid, kan føre til et akutt porfyri angrep. Snakk med din lege eller ernæringsfysiolog før du endrer din diett for å prøve å gå ned i vekt. De kan hjelpe deg å planlegge en trygg diett for å gå ned i vekt gradvis.
Folk med kutane porfyrier som behovet for å unngå sollys kan ha lavere nivåer av vitamin D. Leger kan anbefale vitamin D-tilskudd for å behandle lave vitamin D nivåer.,
Kliniske Studier for Porfyri
NIDDK utfører og støtter kliniske studier i mange sykdommer og betingelser, inkludert sykdommer i leveren. Studier ser ut til å finne nye måter å hindre, oppdage, eller behandle sykdom og forbedre kvaliteten på livet.
Hva er kliniske studier for porfyri?
Kliniske studier—og andre typer kliniske studier—er en del av medisinsk forskning og involvere folk som deg. Når du jobber som frivillig til å ta del i en klinisk studie, kan du hjelpe leger og forskere for å lære mer om sykdommen og for bedre helse for folk i fremtiden.,
Forskere studerer mange aspekter ved porfyri, slik som nye behandlinger for å forhindre akutt porfyri angrep eller lindre symptomene på kutane porfyrier. Finn ut om kliniske studier er riktig for deg.
Hva kliniske studier for porfyri er på jakt etter deltakere?
Du kan finne kliniske studier på porfyri på www.ClinicalTrials.gov., I tillegg til å søke etter føderalt finansiert studier, kan du utvide eller snevre inn søket til å omfatte kliniske studier fra industri, universiteter og enkeltpersoner, men NIH går ikke gjennom disse studiene, og kan sikre at de er trygge. Alltid snakke med legen din før du deltar i en klinisk studie.
Hvordan er NIDDK – og NIH-finansiert forskning fremme forståelsen av porfyri?,
NIDDK og NIH har støttet mange prosjekter for å lære mer om porfyri, inkludert de ulike porfyrisykdommene Konsortium av de Sjeldne Sykdommer Clinical Research Network, et initiativ av Kontoret for Sjeldne Sykdommer Forskning, Nasjonalt Senter for Fremme Translasjonsforskning Sciences. De ulike porfyrisykdommene Consortium gjennomfører forskning for å fremme vår forståelse av porfyrisykdommer og for å bedre diagnostikk og behandling.
