alvorlighetsgraden av de kliniske manifestasjoner og debutalder er svært variabel, og er delvis avhengig av eksponering for sollys og complementation gruppe. Ca 50% av berørte personer har akutt søn følsomhet fra de første månedene av livet, presenterer med alvorlig solbrenthet og/eller vedvarende erythema som tar uker å løse. Andre ikke viser noen solbrenthet reaksjon og gradvis utvikle merket freckling på solen utsatte områder., Enkeltpersoner har tørr hud og hypo – eller hyperpigmentert lesjoner. Det er større enn 10.000 ganger økt risiko for ikke-melanom hudkreft, og en 2000 ganger økt risiko for melanom under 20 år sammenlignet med den generelle befolkningen. Pasienter med klassisk XP utvikle hudkreft som regel før 20 år, mens pasienter med XP variant begynne å utvikle hudkreft på om 20-30 år. Okulære avvik inkluderer keratitt resulterer i hornhinnen opacification og vascularization. Lysskyhet er vanlig. Okulær plateepitelkarsinom og melanom er vanlig., Nevrologiske abnormiteter av varierende alvorlighetsgrad har blitt rapportert hos ca 30% av tilfellene. Disse inkluderer ervervet microcephalus, redusert eller fraværende dyp sene strekke reflekser, progressive sensorineuralt hørselstap, spastisitet, ataksi, beslag og progressiv kognitiv svikt. De Sanctis-Cacchione syndrom er et begrep som opprinnelig ble tilskrevet XP tilfeller med alvorlige nevrologiske abnormiteter, men det er ikke lenger er i vanlig bruk.