Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) forekommer oftere hos kvinner enn hos menn (2:1). Merket intra-livmor veksthemming og pågående postnatal langsom vektøkning er observert., Pasienter har en særegen facies preget av «gresk kriger hjelm» utseende (bred nese bro fortsetter å pannen), synlig mer tydelig før puberteten, microcephalus, høy panne med fremtredende glabella, hypertelorism, epicanthus, sterkt buede øyebryn, kort filtrum, ned slått munn, micrognathia, dårlig dannet ører med groper/tags og, i noen tilfeller, leppe/gane. Skjelett-anomalier inkluderer kyfose eller skoliose med misdannet ryggvirvel kropp, tilbehør eller smeltet ribbeina, clubfeet og splittet hånd., Pasienter som lider av hypotoni med muskel underutvikling, muligens forårsaker hyppige ammeproblemer og kan føre til svikt til å trives. Utviklingsmål forsinkelse er alvorlig: de fleste pasienter som ikke oppnår sphincter-kontroll, selv-fôring eller dressing, og mindre enn 50% gange, med eller uten støtte, mellom 2 og 12 år. Intellektuelle underskudd er moderat til alvorlig, sjelden mild. Tale er begrenset til gutturale eller disyllabic lyder, bortsett fra i noen få pasienter å oppnå formulering av enkle setninger., Ulike typer av anfall er observert i opp til 95%, utbruddet er mellom den neonatale periode, og 36 måneder, og den utløsende faktor er ofte feber. Status epilepticus oppstår i halvparten av pasientene. Over 30% av barn som utvikler en atypisk fravær av alder 1 til 6. I ca 50%, beslag stopp i barndommen. De fleste pasienter har en strukturell sentrale nervesystemet mangler, hovedsakelig blant tynning av corpus callosum. Medfødt hjertefeil, og det meste atrial septal feil, er sett i 50%. Ophtalmologic, auditive og dental anomalier er også ofte observert., Pasienter kan ha tilbakevendende luftveier infeksjoner og otitis media, på grunn av antistoffer mangel (Ig1 eller IgG2 underklassen). Misdannelser av urin-skrift har blitt beskrevet, og halvparten av mannlige pasienter har hypospadias og cryptorchidism.