Rett syndrom er klassifisert under Gjennomgripende Utviklingsforstyrrelser, men Rett syndrom har identifiserbare fysiske forskjeller som redusert muskel tone (forårsaker barnet til å virke «diskett») og stereotype håndbevegelser som vanskelige og vinker.

Rett syndrom er en nevrologiske lidelse som fører til alvorlig funksjonshemming i små barn, for det meste jenter. Etter en periode med relativt normal utvikling, barn med Rett syndrom miste ferdigheter som for eksempel språk, lek og hånd., Kjennetegnet av lidelse er utvikling av midtlinjen hånd vanskelige eller klappe bevegelser som kan være konstant, mens barnet er våken. Hode vekst, noe som er en refleksjon av hjernens vekst, bremser ned i 1. og 2. år av livet. Rett syndrom er forårsaket av en mutasjon (ugunstige endringer i DNA) i et gen kalt MECP2 som er på X-kromosomet. Mutasjon i seg selv fører til Rett syndrom, så vel som andre utviklingsforstyrrelser. Diagnostisering av Rett syndrom hviler fortsatt på kliniske egenskaper., Mange jenter med Rett syndrom har fått en diagnose av autisme i løpet av sin periode av regresjon, som er grunnen til Rett syndrom er i dag klassifisert som en «gjennomgripende utviklingsforstyrrelse».

En rutine kromosom analyse (karyotype) vil ikke identifisere Rett syndrom mutasjon. En spesifikk probe for MECP2 gen må bestilles.

Tegn og symptomer

Vanligvis, Rett syndrom er delt inn i fire stadier, og avhengig av en bestemt scene og dens alvorlighetsgrad, tegn og symptomer varierer.,

• Stadium i: Generelt, scene jeg av Rett syndrom begynner å påvirke barnet når hun er rundt 6 måneder til 18 måneder gamle. Tegn og symptomer er heller veldig milde, og de er for det meste oversett. Barnet viser mindre øyekontakt og ikke viser så stor interesse for leker. Utviklingen av å sitte og krabbe også bli forsinket.

• Trinn II: Fase II setter inn på rundt 1 til 4 år, og barnet berørt «mister evnen til å snakke og til å bruke sine hender målbevisst.,»Uvanlig hånd bevegelser som gjentas, formålsløs hånd bevegelser vanskelige, vasking, klapping eller trykke» start under trinn II. Pusten blir uregelmessig; barnet kan noen ganger holder pusten eller engasjere seg i hyperventilating. Skrike eller gråte uten noen åpenbar provokasjon kan skje. De kan skrike eller gråte uten provokasjon. Det er ofte vanskelig for dem å starte bevegelsen.

• Stage III: Denne scenen begynner mellom 2 og 10 år, og kan vare i flere år, selv for resten av livet., Mobilitet av barn berørt kan fortsette selv om oppførsel forbedrer. Å gråte og vise irritasjon kan avta, og ikke-verbale kommunikasjonsferdigheter også bedre.

• Stadium IV: Selv om forståelse, kommunikasjon ferdigheter og hånd ferdigheter ikke nedgang i løpet av denne fasen, fase IV er merket med «redusert mobilitet, muskel svakhet og skoliose — en unormal krumning av ryggraden.»I noen tilfeller, plutselig død kan oppstå under søvn, de fleste av kvinnene overleve til 40 og 50-tallet.,

Stadier

Vanligvis, Rett syndrom manifesterer seg i fire faser:

• Tidlig Debut Fase: Det er den første fasen. I løpet av denne fasen, normal utvikling stopper eller blir stoppet.

• Rask Destruktiv Fase: Dette er den andre fasen. I løpet av denne fasen, en rask tilbaketrekking av allerede ervervede ferdigheter få regressed. Meningsfylt hånd bevegelser og tale-evner er de første til å være tapt.

• Platået Fase: I den tredje fasen, platået fase, regresjon bremser og andre relaterte komplikasjoner øker litt., De fleste av de personer som har Rett syndrom passere alle sine år i denne fasen.

• Sent Motor Forringelse Fase: I denne fasen, og man blir stiv og/ eller miste muskel tone.

Komplikasjoner

En av de vanligste komplikasjoner av Rett syndrom inkluderer problemer med å spise, og dermed jenter berørt med det er generelt kortere og veier mindre enn normal vekt., Andre komplikasjoner av Rett syndrom inkluderer:

• Epilepsi: Dette er en tilstand av midlertidige unormale elektriske utladninger i hjernen, noe som kan føre til en midlertidig tap av bevissthet (en «blackout»), et organ krampeanfall, uvanlige bevegelser, eller stirrer staver.
• hjertearytmier: Dette beskriver en rekke forhold som tyder på at den elektriske aktiviteten i hjertet, uregelmessig raskere eller tregere enn den normale elektriske aktiviteten i hjertet.
• benbrudd: Det er en tilstand der et bein blir brutt.,
• Unormal krumning av ryggraden: I medisinsk sikt kan denne tilstanden kalles Skoliose. Det er en forutsetning at «det innebærer komplekse sideveis og jordas krumning og misdannelse av ryggraden».

Behandling

i Dag er det ikke kjent kur for å behandle Rett syndrom om jenter berørt med denne lidelsen kan behandles for å redusere tegn og symptomer assosiert med denne lidelsen. Slike behandlinger er rettet mot å redusere tap av allerede ervervede ferdigheter og øke nivået av kommunikasjon (inkludert tale) og sosial kontakt., Generelt, er et team tilnærming til behandling er å foretrekke som helsepersonell fra ulike bakgrunner, og trekk sammen med sin ekspertise for å behandle Rett syndrom. Rollen til nære familie medlemmer og venner og familie er også avgjørende for å få et bedre resultat. Helse-og sosialpersonell kan omfatte fagfolk fra feltene av fysioterapi, ergoterapi, og tale-språk terapi. I noen tilfeller medikamenter for å redusere komplikasjoner av forstoppelse eller komplikasjoner relatert til hjerte, og kirurgi for å sette for ryggraden kurvatur er også tydd til å behandle Rett syndrom.,

Se også:

• Ordliste av Rett syndrom

• Rett syndrom – en side fra Mayo-klinikken
• Internasjonal Rett Syndrom Foreningen
• Rett syndrom siden – på stedet av National Institute of Child Health & Menneskelig Utvikling