Hva er sigdcelleanemi (SCD)?

sigdcelleanemi (SCD) er en gruppe for arvelig røde blodlegemer lidelser. Hvis du har SCD, det er et problem med hemoglobin. Hemoglobin er et protein i de røde blodcellene som frakter oksygen rundt i kroppen. Med SCD, hemoglobin skjemaer til stive stenger i de røde blodcellene. Dette endrer form av røde blod celler. Cellene er ment å være disc-formet, men dette endrer dem inn i en halvmåne, eller sigd, form.,

sigd-formet celler er ikke fleksibel og kan endre formen lett. Mange av dem burst apart som de beveger seg gjennom blodårene dine. Den sigd celler vanligvis bare siste 10 til 20 dager, i stedet for den normale 90 til 120 dager. Kroppen din kan ha problemer med å lage nok nye celler til å erstatte de som du har mistet. På grunn av dette, som du kanskje ikke har nok røde blodlegemer. Dette er en tilstand som kalles anemi, og det kan gjøre at du føler deg sliten.

sigd-formet celler kan også holde seg til fartøyet vegger, noe som forårsaket en blokkering som forsinker eller stopper flyten av blod., Når dette skjer, oksygen ikke kan komme deg til nærliggende vev. Mangel på oksygen kan føre til anfall av plutselig, alvorlig smerte, som kalles smerte kriser. Disse angrepene kan oppstå uten forvarsel. Hvis du får en, må du kanskje gå til sykehuset for behandling.

Hva er årsaken til sigdcelleanemi (SCD)?

årsaken til SCD er en defekte genet, kalt en sigd celle-genet. Personer med sykdommen er født med to sigd celle gener, ett fra hver av foreldrene.

Hvis du er født med en sigd celle-genet, det heter sigd celle egenskap., Personer med sigd celle trekk er generelt sunt, men de kan sende det defekte genet videre til sine barn.

Som er i faresonen for sigdcelleanemi (SCD)?

I Usa, de fleste med SCD er Afro-Amerikanere:

• Om 1 i 13 African American babyer er født med sigd celle egenskap
• Om 1 i hver 365 sort barn er født med sigdcelleanemi

SCD påvirker også noen folk som kommer fra Spansk, sør-europa, midtøsten eller Asia Indisk bakgrunn.

Hva er symptomene på sigdcelleanemi (SCD)?,

Folk med SCD begynne å ha tegn på sykdommen i løpet av det første året av livet, vanligvis rundt 5 måneders alder. Tidlige symptomer på SCD kan omfatte

• Smertefull hevelse av hender og føtter
• Tretthet eller oppførsel fra anemi
• En gulaktig farge i huden (gulsott) eller det hvite i øynene (icterus)

effektene av SCD variere fra person til person, og kan endre seg over tid. De fleste av de tegn og symptomer på SCD er relatert til komplikasjoner av sykdommen. De kan inneholde sterke smerter, anemi, organskade, og infeksjoner.,

Hvordan er sigdcelleanemi (SCD) diagnostisert?

En blodprøve kan vise om du har SCD eller sigd celle egenskap. Alle stater nå teste nyfødte som en del av deres screeningprogrammer, slik at behandling kan starte tidlig.

Folk som tenker på å få barn kan ha testen for å finne ut hvor sannsynlig det er for at deres barn vil ha SCD.

Leger kan også diagnostisere SCD før babyen er født. Som test-bruker en prøve av fostervannet (væsken i sac rundt barnet) eller vev tatt fra morkaken (orgelet som bringer oksygen og næringsstoffer til baby).,

Hva er behandlingen for sigdcelleanemi (SCD)?

Den eneste kur for SCD er benmarg eller stilk cellen transplantasjon. Fordi disse transplantasjoner er risikabelt og kan ha alvorlige bivirkninger, de er vanligvis bare brukes i barn med alvorlige SCD. For transplantasjon til å fungere, bein marg må være en tett kamp. Vanligvis, de beste donor er en bror eller søster.,

Det finnes behandlinger som kan hjelpe lindre symptomer, minske komplikasjoner, og forlenge livet:

• Antibiotika for å prøve å forebygge infeksjoner i yngre barn
• Smertestillende for akutte eller kroniske smerter
• Hydroxyurea, en medisin som har vist seg å redusere eller hindre flere SCD komplikasjoner. Det øker mengden av føtalt hemoglobin i blodet. Denne medisinen er ikke riktig for alle, snakk med din fastlege om du bør ta det. Denne medisinen er ikke trygt under graviditet.,
• Barndom vaksiner for å forebygge infeksjoner
• blodoverføringer for alvorlig anemi. Hvis du har hatt noen alvorlige komplikasjoner, slik som et slag, du kan ha blodoverføringer for å hindre at flere komplikasjoner.

Det er andre behandlinger for spesifikke komplikasjoner.

for Å bli så frisk som mulig, sørg for at du får regelmessig medisinsk behandling, leve en sunn livsstil, og unngå situasjoner som kan sette av en smerte krise.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute