Åtte barn med en alvorlig immun lidelse, noen ganger kjent som «bubble boy sykdom,» synes å bli frisk av sykdommen takket være en eksperimentell genterapi, ifølge en ny studie.

lidelse, som offisielt heter X-linked alvorlig kombinert immunsvikt (SCID-X1), fører til babyer er født med liten eller ingen immune beskyttelse, noe som gjør dem utsatt for å utvikle livstruende infeksjoner., Det er forårsaket av en bestemt gen mutasjon.

Den nye gen terapi innebærer å bruke en endret versjon av HIV — viruset som vanligvis angriper immunforsvaret og forårsaker AIDS — å levere en korrekt kopi av genet som forårsaker tilstanden. (I dette tilfellet, viruset hadde blitt genmodifisert slik at den ikke forårsaker sykdom.)

Alle barna er nå produserer immunceller nødvendig for å avverge kryssild av bakterier som mennesker møter i sin hverdag, ifølge studien, som er publisert onsdag, April 17) i New England Journal of Medicine.,

«Disse pasientene er småbarn nå, som svarer til vaksiner og har immunsystem til å gjøre alle immunceller de har behov for beskyttelse mot infeksjoner som de utforsker verden og leve normale liv,» føre studie forfatteren Dr. Ewelina Mamcarz, en pediatric hematologist-onkolog ved St. Jude Institutt for Bein Marg Transplantasjon og Mobile Terapi i Memphis, Tennessee, sa i en uttalelse.

Om 16 måneder, etter deres behandling, pasienter utvikler seg normalt, og har ikke opplevd alvorlige bivirkninger av behandlingen., Men de vil fortsatt trenger å bli overvåket over en lengre periode for å avgjøre om behandlingen er langvarig og ikke forårsake bivirkninger senere i livet, forskerne sa.

«Bubble boy»

SCID-X1 er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt IL2RG, noe som er kritisk for normal immunfunksjon, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden er sjelden, trolig som påvirker om 1 av 50.000 til 100.000 nyfødte.

sykdommen kan være i hovedsak kureres ved et bein marg transplantasjon fra et søsken som er en match i form av visse immunsystemet proteiner., Men færre enn 20% av pasienter med SCID-X1 har slik en donor tilgjengelig, forfatterne sa. Bein marg transplantasjon fra ubeslektede givere er vanligvis mindre effektive og kommer med større risiko.

navnet «bubble boy sykdom» kommer fra den svært omtalte tilfelle av David Vetter, som ble født i 1971 med SCID-X1, og tilbrakte mesteparten av sitt liv i en plastboble mens de venter på et bein marg transplantasjon, ifølge CBS. Han døde i en alder av 12, etter å ha mottatt sitt transplantasjon.

Noen tidligere forsøk på å behandle SCID-X1 med genterapi har hatt alvorlige bivirkninger., For eksempel, et gen-terapi behandling i begynnelsen av 2000-tallet resulterte i at flere pasienter utvikling av leukemi.

I den nye studien, forskerne først fanget pasientenes bein marg. Deretter, de brukte den endrede versjonen av HIV for å sette inn en fungerende kopi av IL2RG genet inn i beinmargen celler. Disse cellene ble deretter fylt tilbake til pasientene. Før dette infusjon, pasientene fikk en lav dose av ett kjemoterapi medikament for å gjøre plass i deres marg for den nye celler til å vokse.,

En bekymring med genterapi er at når du setter inn et gen inn i folks DNA, gener som er ved siden av innstikkstedet kan slå cancerous, som skjedde i tidligere tilfeller der folk har utviklet leukemi. Men den nye behandlingen arbeidet for å hindre at dette skjer med blant annet «isolator» gener som i hovedsak blokkere aktivering av tilstøtende gener for å hindre dem fra å slå cancerous

forskerne sier sin teknikk kan fungere som en mal for å utvikle gen terapi for andre blodsykdommer, for eksempel sigdcelleanemi.,

• Genetikk ved Tall: 10 Fristende Tales
• 7 Baby Myter Avslørte
• 27 Rareste Medisinske Tilfeller

Opprinnelig publisert på Live Science.