utbruddet, progresjon og spesifikke symptomer i hvert enkelt tilfelle av MEN2 kan variere, selv blant medlemmer av samme familie. Enkelte individer kan bare utvikler milde symptomer, mens andre kan utvikle alvorlige, livstruende komplikasjoner. Noen individer kan utvikle symptomer i løpet av barndommen eller tidlig barndom, andre kan ikke utvikle symptomer før i tenårene eller ung voksen alder. Noen tilfeller av MEN2 kan ikke bli klart før senere i voksen alder.,

Nesten alle personer med MEN2 utvikle medullary skjoldbrusk carcinoma (MTC), vanligvis svært tidlig i livet. Andre symptomer kan variere, avhengig av hvilken subtype av syndromet. Det er viktig å merke seg at enkelte tilfeller er svært variable, og at ikke alle berørte individer vil utvikle symptomer som omtales nedenfor.

Tre er det endokrine kjertler som oftest påvirket i MEN2 syndrom: skjoldbruskkjertelen, binyrene, og bare i MEN2A varianter, parathyroids.

Den skjoldbrusk er en liten sommerfugl-formede kjertel som ligger på forsiden av halsen., Den skjoldbrusk absorberer jod (et stoff som finnes i mange matvarer) fra blodet. Den skjoldbrusk konverterer jod i skjoldbruskkjertelen hormon, som er viktig for å regulere kjemiske prosesser (metabolismen) i praktisk talt hver eneste celle i kroppen.

binyrene er plassert på toppen av nyrene og produserer to hormoner kalles adrenalin og noradrenalin. Andre hormon-produsert av adrenal glands bidra til å regulere væske og elektrolytt-balansen i kroppen.,

parathyroid kjertler er fire svært små kjertler (omtrent på størrelse med en ert) ligger i nakken som utsondre parathyreoideahormon (PTH), den viktigste regulatoren av kalsium homeostase og serum kalsium nivå.

Multippel Endokrin Neoplasi Type 2A
Det første kliniske manifestasjon i MEN2A er, i de fleste tilfeller, er MTC. Noen personer kan ha gjengroing (hyperplasi) av skjoldbrusk-celler (C-celle hyperplasi), en tilstand som er en godartet prosess, men regnes som en forløper til utvikling av SAMFERDSELSDEPARTEMENTET., Nesten alle personer med MEN2A utvikle C-celle hyperplasi eller MTC på enkelte punkt i sitt liv. Tegn på MTC kan sees tidlig i barndommen. Hvis MTC er ikke oppdaget og behandlet i løpet av barndommen, de fleste individer vil utvikle en masse i halsen eller smerter i nakke mellom 15 til 20 år.

Omtrent 50 prosent av personer med MEN2A vil utvikle en PHEO, vanligvis en godartet svulst i binyrene, og i mange tilfeller av MEN2 begge binyrene er berørt (bilateral PHEO)., I sjeldne MEN2A tilfeller, PHEO kan manifestere seg som første kliniske tegn på syndrom; det første symptomet på en PHEO er vanligvis høyt blodtrykk ikke svarer til medikamentell behandling (vedvarende hypertensjon). Andre tilhørende symptomer kan være hodepine, hjertebank, nervøsitet, og takykardi. PHEO er nesten alltid godartet (noncancerous), men i ca 4% av MEN2A pasienter med malign transformasjon kan skje.,

Omtrent 20-30% av MEN2A tilfeller har PHPT på grunn av gjengroing (hyperplasi) av parathyroid vev eller utvikling av en godartet svulst i parathyroid kjertler (leveradenom), ett til fire kjertlene kan bli berørt i løpet av livet. MEN2A PHPT er vanligvis milde og asymptomatiske. Symptomer, på grunn av hyperkalsemi, kan være depresjon, muskel svakhet og tretthet.

I tillegg til den klassiske MEN2A, det er to andre, svært sjeldne, varianter som viser flere spesifikke symptomer.,

En variant av MEN2A er forbundet med kutan lav amyloidose (CLA), en tilstand der en skjellete, kløende hud utslett utvikler seg på grunn av opphopning av visse proteiner (amyloids) i huden. Disse dermatologiske lesjoner er spesielt tydelig i scapular delen av ryggen og har klassisk symptom en intens kløe som forbedrer med soleksponering og forverres i perioder med stress. I noen tilfeller, CLA kan være til stede i ung alder-og manifest før utbruddet av klinisk tydelig SAMFERDSELSDEPARTEMENTET, dermed tjene som et tegn for en tidlig diagnose av syndromet.,

Den andre varianten av MEN2A er forbundet med Hirschsprung ‘ sykdom, gastrointestinal tilstand karakterisert ved fravær av enkelte nervecelle organer (knuter) i glatt muskulatur vegg innenfor en region av tykktarmen (dvs., kolon). Som et resultat, det er fravær eller svekkelse av den ufrivillige, rytmiske sammentrekninger som drive mat gjennom mage-tarmkanalen (peristaltikk)., Symptomer på hirschsprung ‘ sykdom inkluderer forstoppelse, oppkast, tap av appetitt, oppblåsthet eller hevelse (oppblåsthet) av magen, unormal opphopning av avføring i tykktarmen, og en utvidelse av tykktarmen ovenfor de berørte segmentet (megakolon). Hirschsprung ‘ sykdom kan til slutt føre til diaré, dehydrering, og unnlatelse av å vokse og få vekt på forventet pris (manglende evne til å trives).

Multippel Endokrin Neoplasi Type 2B
MEN2B undertype står for omtrent 5% av alle tilfeller av MEN2., MEN2B ble tidligere kalt MENN type 3 (MEN3); i dag MEN2B regnes som en klinisk mer aggressiv variant av MEN2. Forbundet symptomene kan variere sterkt fra person til person. Noen symptomer kan være svært subtile i visse tilfeller.

SAMFERDSELSDEPARTEMENTET vanligvis oppstår tidligere i MEN2B enn i MEN2A og er vanligvis mer aggressive. En hals masse kan være synlig i løpet av barndommen. Mest berørte barn får en thyroidectomy (kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen) i tidlig alder fordi SAMFERDSELSDEPARTEMENTET kan potensielt sprer seg (metastaserer) på et svært tidlig alder., I nærvær av visse spesifikke RET variasjon, knyttet til en spesielt aggressiv form av SAMFERDSELSDEPARTEMENTET, en forebyggende thyroidectomy er foreslått i løpet av det første året av alder.

PHEO oppstår i ca 50% av tilfellene av MEN2B (50% av dem som blir bilaterale PHEO), med ingen forskjeller i forekomst og klinisk presentasjon fra personer med MEN2A.

PHPT er fraværende i MEN2B.

Enkeltpersoner med MEN2B har også andre symptomer som ikke er til stede i alle MEN2A undertyper.,

MEN2B kan være assosiert med utvikling, i barndom eller tidlig barndom, av flere, godartede svulster, kalt neuromas, fremkommer fra visse nerveceller. MEN2B neuromas vanligvis påvirker slimhinner (mucosa) langs overflaten av tungen, lepper, taket av munnen (ganen), øyelokk, stemme-boksen (strupehode), svelg og nese passasjer. Conjunctiva, det tynne, klare membranen som dekker det hvite i øynene, kan også bli påvirket. Tilstedeværelsen av flere neuromas kan føre til berørte områdene skal vises hovne for eksempel lepper, som ofte er fulle og fremtredende., Spedbarn og barn med MEN2B kan ha flere karakteristiske ansiktstrekk inkludert øyelokk som er blusset videresendt (anteverted), en bred nese, et bredt uttrykk, og en grov, langstrakt ansikts utseende. Disse karakteristiske ansiktstrekk er ikke alltid til stede.

I MEN2B, godartet vekster som oppstår fra nerveceller kalles ganglion celler kan også forekomme (ganglioneuromatosis). Disse vekster oppstår i mage-tarmkanalen og kan føre til hevelse (oppblåsthet) av magen, diaré, forstoppelse, og en unormalt forstørret kolon (megakolon)., Berørte spedbarn ofte ikke klarer å få vekt og vokse på forventet pris for alder og kjønn (manglende evne til å trives).

Noen personer med MEN2B kan utvikle andre symptomer, inkludert en sunken brystbenet (pectus excavatum), lax eller løs ledd, unormal krumning av ryggraden, muskel svakhet, og en «marfanoid oversiden på dem», en tilstand der berørte enkeltpersoner har en tendens til å bli tynt med uvanlig høye vekst, lange, slanke fingre og tær (arachnodactyly); og langstrakt armer og ben., Begrepet «marfanoid» refererer til Marfans syndrom, en klar genetisk lidelse hvor disse funnene er karakteristisk. MEN2B er relatert til Marfans syndrom annet enn å dele noen likheter i bygg.

Familiær Medullary Skjoldbrusk Carcinoma
Ved definisjon, familiær medullary skjoldbrusk carcinoma (FMTC) må skje i minst fire medlemmer av en familie i fravær av ytterligere tegn og symptomer MEN2A eller MEN2B som PHEO eller parathyroid leveradenom. SAMFERDSELSDEPARTEMENTET er mindre aggressive i denne varianten enn andre MEN2A varianter og MEN2B familiær form når det er forbundet med MENN typer 2A eller 2B., Utbruddet er som regel i voksen alder. FMTC er nå betraktet som en variant av MEN2A med en delvis kliniske penetrance.

Medullary Skjoldbrusk Carcinoma
Medullary skjoldbrusk carcinoma (MTC) er en form for kreft som oppstår fra visse celler i skjoldbruskkjertelen kalt C-celler (parafollicular celler). Denne typen celler som produserer hormonet kalsitonin, som bidrar til å regulere kalsium metabolisme. SAMFERDSELSDEPARTEMENTET er en aggressiv form for kreft, og kan spre seg via lymfeknuter eller blodet til å påvirke andre organer., Det første tegnet på MTC er ofte en fast masse i skjoldbruskkjertelen eller unormal utvidelse av nærliggende lymfeknuter (lymfadenopati). En SAMFERDSELSDEPARTEMENTET masse i halsen kan være smertefullt. SAMFERDSELSDEPARTEMENTET kan spre seg (metastaserer) til andre områder av kroppen. Fordi SAMFERDSELSDEPARTEMENTET kan bli kurert ved kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen, be diagnosen av denne tilstanden er viktig for å hindre at kreften sprer seg. Personer med SAMFERDSELSDEPARTEMENTET som utvikler seg til å forårsake en stor svulst eller som sprer seg til andre områder av kroppen kan utvikle kronisk diaré som følge av overproduksjon av kalsitonin., Hvis SAMFERDSELSDEPARTEMENTET sprer seg, kan det føre til magesmerter, gulsott og i sjeldne tilfeller bein smerte eller ømhet.

Pheochromoctyoma
Pheochromocytoma (PHEO) er en sjelden type svulst som oppstår fra visse celler kjent som chromaffin celler, som produserer hormoner som er nødvendige for at kroppen skal fungere skikkelig. PHEO produsere noradrenalin og adrenalin, hormoner som er involvert med den sympatiske nervesystemet som kontrollerer ulike ufrivillig aktiviteter i kroppen som for eksempel øke blodtrykket eller regulere hjerterytme., De fleste PHEOs har sitt utspring i en av de to adrenal kjertel som ligger over nyrene. De fleste chromaffin celler er funnet i adrenal kjertel indre lag, som er kjent som binyremargen.

Symptomer assosiert med PHEO inkluderer høyt blodtrykk (hypertensjon), kronisk hodepine, overdreven svetting, og/eller hjertebank. Nervøsitet, angst og tap av farge (blanchering) i huden kan også forekomme. Høyt blodtrykk er forbundet med PHEO ofte ikke reagerer på behandling (vedvarende hypertensjon).,

I noen tilfeller, en uoppdaget PHEO kan potensielt føre til livstruende komplikasjoner som hypertensiv krise når gjennomgår prosedyrer som krever anestesi. Hypertensiv krise er en sterk økning i blodtrykk som kan skade blodårene og føre til hjerneslag. Imidlertid, på grunn av bedre diagnostisering, anerkjennelse, og terapier om PHEO, slik livstruende komplikasjoner er sjeldne hos personer med MEN2 som utvikler PHEO.,

Parathyroid
parathyroid kjertler er fire svært små kjertler (omtrent på størrelse med en ert) ligger i nakken som skiller ut HORMONET, den viktigste hormonelle regulator av kalsium homeostase og serum kalsium nivå. Hyperparathyroidism er en klinisk tilstand som indikerer langvarig høyt nivå av sirkulerende PTH, som kan være knyttet til hyperkalsemi.,

Hyperparathyroidism kan være veldig mild, og kan ikke forårsake noen åpenbare symptomer (asymptomatiske), eller omvendt, kan det resultere i vedvarende forhøyet serum nivå av kalsium (hyperkalsemi), som kan til slutt føre til nyrestein eller skade nyrene eller være ansvarlig for bein demineralization (osteoporose) og økt risiko for skjørhet brudd. Hyperparathyroidism-avledet hyperkalsemi kan føre til ytterligere symptomer som tretthet, svakhet, forstoppelse, kvalme, sår, dårlig fordøyelse, høyt blodtrykk (hypertensjon), og muskel-eller skjelettsmerter., Sentrale nervesystemet misdannelser kan etter hvert utvikle inkludert mental status endres, apati, depresjon og forvirring. De fleste personer med hyperparathyroidism utvikler ikke alle av disse symptomene, særlig når tilstanden er diagnostisert tidlig.