Ventriculomegaly, eller utvidelse av fosterets hjerne ventriklene, er en relativt vanlig ïnne på prenatal ultralyd. Denne oppsummeringen av SMFM Konsultere Serien #45 omtaler viktige poeng for diagnose, evaluering og forvaltning av mild fosterets ventriculomegaly.

Q| Hvordan er ventriculomegaly deïned?

Fosterets hjerne ventriculomegaly er definert som en atrial diameter ≥ 10 mm på prenatal ultralyd., Ventriculomegaly er vanligvis kategorisert i en av to måter: mild (10-15 mm) eller alvorlig (> 15 mm), eller som mild (10-12 mm), moderat (13-15 mm) eller alvorlig (> 15 mm). Fordi sjansen for et ugunstig utfall og potensial for andre abnormiteter er høyere når ventriklene mål 13-15 mm vs 10-12 mm, sistnevnte klassifisering metoden bør brukes til det formål pasient rådgivning. Forekomsten av mild til moderat fosterets ventriculomegaly er ca 1%.

Q| Hva er årsakene til ventriculomegaly?,

differensial diagnose av ventriculomegaly er omfattende og inneholder en normal variant, samt sykdommer forbundet med alvorlig svikt. En grundig evaluering er avgjørende for å få riktig diagnose og for å gi en nøyaktig prognose.

Normal variasjon

Fostre med en ventrikulære atrial diameter på 10-12 mm er funnet å ha en normal postnatal evaluering i > 90% av tilfellene. Sjansen for at mild ventriculomegaly representerer en normal variant avtar med økende grad av dilatasjon., Mild ventriculomegaly er sannsynlig å representere en normal variant hvis ingen andre strukturelle abnormiteter er angitt, og hvis kromosomavvik hos screening eller diagnostiske genetiske tester resultatene er normal. Fordi det er ikke mulig å fastslå med sikkerhet at mild ventriculomegaly er virkelig isolert under graviditet, normal variasjon er en diagnose av utelukkelse som ikke kan gjøres med sikkerhet før etter fødselen.,

Strukturelle forandringer

Strukturelle forandringer som kan føre til utvidelse eller utvidelse av laterale ventriklene inkluderer agenesis av corpus callosum, Dandy-Walker malformasjon, nevralrørsdefekter, kortikal feil, og migrational misdannelser eller heterotopia., Noen strukturelle central nervous system (CNS) anomalier, som holoprosencephaly, hydranencephaly, porencephaly, eller schizencephaly, og cystisk lesjoner, som araknoide cyster, resulterer i unormal væskeansamlinger i fosterets hjerne som kan være feildiagnostisert som ventriculomegaly, selv om disse avvikene ikke virkelig representerer utvidelse av ventrikulære system. I sjeldne tilfeller, en svulst eller årehinnen plexus papilloma kan resultere i overproduksjon av spinalvæske med resulterende ventriculomegaly. Stor isolert årehinnen plexus cyster kan kortvarig strekke fosterets hjerne ventriklene.,

Den vanligste årsaken til alvorlig ventriculomegaly er aqueductal stenose, som resultater fra innsnevring av cerebral akvedukten i Sylvius ligger mellom den tredje og fjerde ventrikkel, fører til progressiv dilatasjon av lateral og tredje ventriklene. Aqueductal stenose kan være genetisk eller kan resultatet fra fibrose sekundært til føtal infeksjon (f.eks., cytomegalovirus , toxoplasmosis, eller Zika virus) eller blødning (f.eks., intraventricular blødning). En masse eller medfødt svulsten kan også føre til kompresjon av akvedukten med resulterende ventriculomegaly., I mange tilfeller er årsaken til aqueductal stenose er ukjent.

Infeksjon

Omtrent 5% av tilfeller av mild til moderat ventriculomegaly er rapportert resultat fra medfødte fosterets infeksjoner, inkludert cytomegalovirus (CMV), toxoplasmosis, og Zika virus. Mange tilfeller av ventriculomegaly forbundet med medfødt infeksjon vise andre sonographic funksjoner, inkludert fosterets vekst begrensning; periventricular, nedsatt, og andre intra-abdominal forkalkninger; echogenic fosterets tarm; hepatosplenomegaly; ascites; meconium peritonitt; polyhydramnion, og microcephalus., Imidlertid, disse funksjonene kan ikke være klart før senere i svangerskapet, og ikke alle infiserte fostre vil ha andre sonographic tegn.

Genetiske lidelser

Omtrent 5% av fostre med tilsynelatende isolert mild til moderat ventriculomegaly har en unormal karyotype, oftest trisomi 21. En annen 10% til 15% har unormale funn på kromosomavvik microarray. Selv om hydrocephalus er en komponent av flere medfødte syndromer, det er relativt få genetiske årsaker til isolerte ventriculomegaly eller hydrocephalus., Syndromer som vanligvis er assosiert med mer alvorlig ventriculomegaly samt flere misdannelser som kan identifiseres sonographically eller ved føtal magnetisk resonans imaging (MRI) inkluderer Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, og hydrolethalus syndromer.

NESTE: Hvordan skal et foster med mild eller moderat ventriculomegaly evalueres?

Q| Hvordan skal et foster med mild eller moderat ventriculomegaly evalueres?

Ved mild eller moderat ventriculomegaly er oppdaget, videre evaluering er angitt., En slik evaluering er fokusert på å avgjøre om ytterligere strukturelle (CNS og ikke-CNS) anomalier, genetiske avvik, eller medfødt infeksjon er til stede.

Ultralyd

Forekomsten av andre CNS og ikke-CNS sonographic avvik som er identifisert i fostre med mild eller moderat ventriculomegaly varierer fra 10% til 76%, men ser ut til å være < 50% i de fleste studier. Når ventriculomegaly er identifisert, en detaljert ultralyd bør utføres av en lege med erfaring i diagnostisering av føtale misdannelser., Forsiktig oppmerksomhet bør gis til intrakraniell anatomi inkludert sideveis, tredje og fjerde ventriklene; corpus callosum; thalami; germinal matrix-regionen, cerebellum, og lillehjernen vermis. Fosterets hjerte bør undersøkes nøye, og fosterets biometri skal vurderes for bevis av vekst begrensning. Til slutt, en grundig inspeksjon skal utføres etter tegn på føtal infeksjon, inkludert intrakraniell eller extracranial forkalkninger, hepatosplenomegaly, ascites, og fosterets vekst begrensning.,

Tester for arvelige sykdommer

Diagnostisk testing (fostervannsprøve) med kromosomavvik microarray bør tilbys når ventriculomegaly er oppdaget. Celle-gratis DNA-screening som kan vurderes for kvinner som nedgang diagnostisk testing etter veiledning om begrensninger av denne tilnærmingen. Kvinner med tidligere vanlig screening test resultater, inkludert celle-gratis DNA, bør fortsatt bli tilbudt diagnostisk testing på grunn av høyere diagnostisk kapasitet.,

Testing for fosterets smittsomme etiologies

kvinnens historie bør gjennomgås for symptomer som tydet på CMV infeksjon, og eksponering for potensielle kilder til toxoplasmosis (f.eks., utendørs kattene, hagearbeid, forbruk av kokt kjøtt) og Zika virus bør bli vurdert. En detaljert reiser historie bør tas med i vurderingen. For kvinner med en historie med reise til noen Zika-endemisk område, testing ifølge Centers for Sykdom Kontroll og Forebygging retningslinjer anbefales., Testing for CMV og toxoplasmosis anbefales når ventriculomegaly er registrert, uavhengig av kjent eksponering eller symptomer. Testingen kan bestå av mors serologi eller polymerase chain reaction (PCR) på fostervannet. For kvinner som nedgang fostervannsprøve, serum testing for CMV inneholder IgG og IgM, ikke som screening for toxoplasmosis

NESTE: Hva er rollen til fosterets MR?

Q| Hva er rollen til fosterets MR?,

Fosterets MR kan være nyttig i evaluering av ventriculomegaly fordi denne metoden kan identifisere vesentlige avvik ikke lett oppdages ved ultralyd, for eksempel kortikale misdannelser og migrational misdannelser. Den vanligste unormalt oppdaget på MR, men bommet på fosterets ultralyd er agenesis av corpus callosum., MR-undersøkelse kan også være til nytte i vurderingen av omfanget av ødeleggende skader på fostre med kjent infeksjon, blødning eller iskemi, og når andre sonographically tydelig CNS misdannelser, som for eksempel agenesis av corpus callosum eller Dandy-Walker malformasjon, er til stede.

MR er mest nyttig på > 22-24 uker svangerskap, som milepæler i CNS utvikling bli mer tydelig med å fremme svangerskapet., Den ekstra verdien av MR, avhenger av graden av ventrikkel dilatasjon, så vel som på kvaliteten av det opprinnelige ultralyd og om en detaljert neurosonography undersøkelsen ble utført av en leverandør med spesifikk kompetanse. MR kan vurderes i tilfeller av mild eller moderat fosterets ventriculomegaly når dette modalitet og ekspert radiologiske tolkning er tilgjengelig. Det er sannsynlig å være av mindre verdi hvis pasienten har hatt en detaljert ultralyd eksamen utført av en person med spesiell erfaring og kompetanse i sonographic avbildningen av fosterets hjerne.,

Q| Hva er riktig antenatal ledelse av en graviditet etter mild til moderat ventriculomegaly er oppdaget?

oppfølging ultralyd etter første gangs påvisning av fosterets ventriculomegaly er nyttig for å vurdere progresjon, stabilitet, eller oppløsning. Optimal timing og frekvens av oppfølging ultralyd undersøkelser i innstillingen av mild til moderat ventriculomegaly er avhengig av den opprinnelige gestational alder ved diagnose, så vel som andre kliniske faktorer.,

Kvinner bør få rådgivning fra helsepersonell med spesialkompetanse i prenatal diagnose og prognose av fosterets ventriculomegaly. De bør informeres om at prognosen varierer basert på den nøyaktige funn av komplette prenatal og postnatal evaluering. Hvis ventriculomegaly er progressive, konsultasjon med en pediatric nevrokirurg kan være nyttig, som noen neonates kan kreve postnatal kirurgiske inngrep, for eksempel ventriculoperitoneal shunting. Totalt sett er sannsynligheten for mild til moderat ventriculomegaly som krever kirurgisk intervensjon etter fødselen er lav.,

Antepartum fosterets testing er ikke sannsynlig å være gunstig i innstillingen av mild til moderat ventriculomegaly, så dette abnormitet er vanligvis ikke forbundet med placental insuffisiens, med mindre andre abnormaliteter slik som fosterets vekst begrensning eller fostervann forandringer er til stede.

Q| Hva er optimal timing og leveringsmåte for fostre med ventriculomegaly?

Det er ingen bevis for at tidlig fødte eller cesarean levering forbedrer mors eller neonatale utfall i innstillingen av mild til moderat ventriculomegaly., Timing og leveringsmåte bør derfor være basert på standard obstetric indikasjoner. Gitt potensialet for mild til moderat ventriculomegaly å være forbundet med uønskede langtidsvirkninger i nevrologiske utfall, det primære barnelege bør bli gjort oppmerksom på dette prenatal å finne.

Q| Hva er prognosen for barn med mild ventriculomegaly?

prognosen for barn med mild til moderat ventriculomegaly er mye variabel og avhenger av tilstedeværelse eller fravær av strukturelle eller genetiske avvik, føtal infeksjon, og alvorlighetsgraden av ventrikkel dilatasjon., Etter en helhetlig vurdering, hvis ventriculomegaly er mild og isolert, resultatet er oftest normal. Med isolert moderat ventriculomegaly av 13-15 mm, etter en helhetlig vurdering, utfallet er sannsynlig å være gunstig, men det er en økt risiko for nevrologiske funksjonshemninger. I innstillingen av mild til moderat ventriculomegaly med tilhørende avvik, prognosen avhenger først og fremst av om den spesifikke unormalt, snarere enn graden av ventrikkel dilatasjon.

Progresjon er også en faktor i utfall., I tilfeller der ventriculomegaly utvikler seg, vil graden av negative utfall er rapportert å være så høyt som 44%, mens resultatene er vanlig i > 90% av tilfeller der ventriculomegaly blir bedre. I de fleste tilfeller, risiko for tilbakefall av isolert ventriculomegaly i fremtidige svangerskap er lav. I tilfeller med en underliggende årsak, for eksempel et kromosomavvik eller genetisk tilstand, risiko for tilbakefall vil avhenge av den spesifikke diagnosen.