Holoprosencefalie: deze relatief veel voorkomende aangeboren afwijking van de hersenen, beïnvloedt vaak ook de gelaatstrekken, veroorzaakt dicht op elkaar liggende ogen, kleine hoofdgrootte, en soms spleten van de lip en het dak van de mond. Niet alle individuen met holoprosencefalie (HPE) worden in dezelfde mate beïnvloed, zelfs in families waar meer dan één individu deze aanleg heeft. Het risico van herhaling is klein in de meeste gezinnen. De beste diagnostische procedure is een hersenscan (CT of MRI)., Er zijn een aantal oorzaken van HPE, met inbegrip van genetische veranderingen en milieueffecten. HPE ‘ s oorzaak in een individuele familie kan onbekend zijn.

Holoprosencefalie wordt gekenmerkt door het falen van de ontwikkeling van de prosencephalon (de voorhersenen van het embryo). Tijdens normale ontwikkeling wordt de voorhersenen gevormd en begint het gezicht zich te ontwikkelen in de vijfde en zesde week van de zwangerschap., Holoprosencefalie wordt veroorzaakt door het falen van de voorhersenen van het embryo om bilaterale hersenhelften (de linker-en rechterhelft van de hersenen) te vormen, waardoor ontwikkelingsstoornissen van het gezicht en de hersenstructuur ontstaan.

Holoprosencefalie heeft drie classificaties. Alobar holoprosencefalie is de ernstigste vorm omdat de hersenen niet kunnen scheiden en wordt meestal geassocieerd met ernstige gezichtsafwijkingen. Semilobar holoprosencefalie toont de hersenhelften hebben een lichte neiging om te scheiden en is een meer tussenvorm., Lobar holoprosencefalie, waarbij er aanzienlijk bewijs is van afzonderlijke hersenhelften, is de minst ernstige vorm. In sommige gevallen van lobar holoprosencefalie kunnen de hersenen van de patiënt bijna normaal zijn.

Holoprosencefalie, ooit arhinencefalie genoemd, bestaat uit een spectrum van defecten of misvormingen van de hersenen en het gezicht. Aan de meest ernstige kant van dit spectrum zijn gevallen met ernstige hersenafwijkingen, sommige zo ernstig dat ze onverenigbaar zijn met het leven en vaak spontane intra-uteriene sterfte veroorzaken., Aan het andere uiteinde van het spectrum zijn individuen met gezichtsafwijkingen – die de ogen, neus, en bovenlip kunnen beà nvloeden – en normale of bijna-normale hersenenontwikkeling. Epileptische aanvallen en mentale retardatie kunnen optreden.

de ernstigste van de gezichtsafwijkingen (of anomalieën) is cyclopie, een afwijking die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een enkel oog, gelegen in het gebied dat normaal wordt ingenomen door de wortel van de neus, en een ontbrekende neus of een neus in de vorm van een slurf (een buisvormig aanhangsel) gelegen boven het oog.

Ethmocephaly is de minst voorkomende gezichtsafwijking., Het bestaat uit een proboscis scheiden smal-set ogen met een afwezige neus en microftalmie (abnormale kleinheid van een of beide ogen). Cebocephaly, een andere gezichts anomalie, wordt gekenmerkt door een kleine, afgeplatte neus met een enkel neusgat gelegen onder onvolledige of onderontwikkelde nauw ingestelde ogen.

de minst ernstige in het spectrum van gezichtsafwijkingen is de mediane gespleten lip, ook wel premaxillaire agenese genoemd.

Ongeveer de helft van alle gevallen van holoprosencefalie heeft een chromosomale oorzaak., Trisomie 13 (Patau) syndroom en trisomie 18 (Edwards) syndroom worden geassocieerd met holoprosencefalie. Er is een verhoogd risico op holoprosencefalie bij zuigelingen van diabetische moeders.

Er is geen behandeling voor holoprosencefalie en de prognose voor personen met de aandoening is slecht. De meeste overlevenden vertonen geen significante ontwikkelingswinst. Voor kinderen die overleven, is de behandeling symptomatisch.,

vraag

de verkorte term ADHD staat voor de voorwaarde die algemeen bekend staat als: Zie antwoord