wszyscy dziedziczymy po dwie kopie każdego genu autosomalnego, jedną od matki i jedną od ojca. Obie kopie są funkcjonalne dla większości tych genów; jednak w małym podzbiorze jedna kopia jest wyłączona w sposób zależny od rodzica pochodzenia. Geny te nazywane są „nadrukiem”, ponieważ jedna kopia genu została oznaczona epigenetycznie lub odciśnięta w jajku lub plemniku. Tak więc, alleliczna ekspresja nadrukowanego genu zależy od tego, czy zamieszkiwał on u mężczyzny czy kobiety w poprzednim pokoleniu., Imprinted ekspresja może również różnić się między tkankami, stadia rozwojowe, i gatunków (Reik i Walter, Genomic imprinting: parental influence on the genome. Nat Rev Genet 2: 21-32, 2001).

zjawisko imprintingu genomowego wyewoluowało u wspólnego przodka torbaczy i ssaków euterycznych ponad 150 milionów lat temu (Killian et al, M6P / IGF2R imprinting evolution in mammals. Mol Cell 5: 707-716, 2000). Tak więc imprinting genomowy ewoluował u ssaków wraz z pojawieniem się żywych urodzeń., Jego ewolucja najwyraźniej nastąpiła z powodu rodzicielskiej walki między płciami w celu kontrolowania matczynego wydatkowania zasobów na potomstwo (Haig, Altercation of generations: genetic conflicts of pregnancy. Am J Reprod Immunol 35: 226-232, 1996). Paternally expressed imprinted geny mają tendencję do promowania wzrostu, podczas gdy jest tłumione przez te geny, które są maternally expressed. Tak więc geny wyrażane przez ojca zwiększają ekstrakcję składników odżywczych od matki podczas ciąży, podczas gdy Genom matki stara się go ograniczyć., Ta genetyczna walka między matką i ojcem wydaje się kontynuować nawet po urodzeniu, ponieważ myszy, które nie mają paternally expressed Peg1 (Lefebvre et al, nienormalne zachowanie matczyne i opóźnienie wzrostu związane z utratą odciśniętego genu mest. Nat Genet: 163-169, 1998) i Peg3 (Li et al, Regulacja zachowania matki i wzrostu potomstwa przez paternally expressed Peg3. Science 284: 330-333, 1999) ograniczyły zachowania wychowawcze matek.,

Imprinted geny są podatność cele dla wielu ludzkich patologii ponieważ ich funkcjonalny haploidalny stan umożliwia pojedynczy genomic lub epigenomic zmiana rozregulować ich funkcję powodując potencjalnie katastrofalne skutki zdrowotne. Anomalie Imprinting są często przejawia się jako zaburzenia rozwojowe i neurologiczne, gdy występują we wczesnym rozwoju, i jako nowotwór, gdy zmienione w późniejszym życiu., W szczególności, zaburzenia imprinting zostały powiązane z Angelman i Prader-Willi zespołów, choroba Alzheimera, autyzm, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca, orientacja seksualna mężczyzn, otyłość i schizofrenia; a także szereg nowotworów: pęcherza moczowego, piersi, szyjki macicy, jelita grubego, przełyku, komórek wątrobowych, płuc, międzybłoniak, jajnika, prostaty, jąder i białaczki, między innymi (Falls et al, Genomic Imprinting: implikacje dla ludzkiej choroby. Am J Pathol 154: 635-47, 1999; Jirtle, Genomic imprinting and cancer. Exp Cell Res 248: 18-24, 1999).,

mechanizmy imprintingu są nadal niekompletnie zdefiniowane, ale wymagają modyfikacji epigenetycznych, które są usuwane, a następnie resetowane podczas tworzenia jaj i plemników. Ostatnie badania pokazują, że matczyne diety z niedoborem metylu w czasie ciąży mogą zmieniać ekspresję odciśniętych genów u potomstwa (Waterland et al, dieta po odstawieniu od piersi wpływa na genomowe odciśnięcie w insulinopodobnym czynniku wzrostu 2 (Igf2) locus. Hum Mol Genet 15: 705-716, 2006). To sprawia, że nadrukowane geny prawdopodobnie epigenetyczne cele dla interakcji środowiskowych z genomem., Ponadto, ponieważ geny z nadrukiem różnią się znacznie między gatunkami, muszą być identyfikowane nie tylko u myszy (Luedi et al, Genome-wide prediction of imprinted murine genes. Genome res 15: 875-884, 2005), ale także u ludzi, jeśli chcemy zrozumieć ludzkie choroby i wpływ czynników chemicznych i fizycznych w ich etiologii.