Holoprosencephaly: ta stosunkowo częsta wada wrodzona mózgu, często wpływa również na rysy twarzy, powodując blisko rozmieszczone oczy, mały rozmiar głowy, a czasami rozszczepy wargi i dachu jamy ustnej. Nie wszystkie osoby z holoprosencephaly (HPE) są dotknięte w tym samym stopniu, nawet w rodzinach, w których więcej niż jeden osobnik ma tę predyspozycję. Ryzyko nawrotu choroby jest niewielkie w większości rodzin. Najlepszą procedurą diagnostyczną jest skan mózgu (CT lub MRI)., Istnieje wiele przyczyn HPE, w tym zmiany genetyczne i skutki dla środowiska. Przyczyna HPE w każdej rodzinie może być nieznana.

Holoprosencephaly charakteryzuje się brakiem rozwoju prosencefalonu (przedmózgowia zarodka). Podczas normalnego rozwoju powstaje przedmózgowie, a twarz zaczyna się rozwijać w piątym i szóstym tygodniu ciąży., Holoprosencefalia jest spowodowana brakiem podziału przedmózgowia zarodka, tworząc obustronne półkule mózgowe (lewa i prawa połowa mózgu), powodując wady rozwojowe twarzy i struktury mózgu.

Holoprosencefalia ma trzy klasyfikacje. Alobar holoprosencefalia jest najpoważniejszą formą, ponieważ mózg nie oddziela się i jest zwykle związany z poważnymi anomaliami twarzy. Holoprozencefalia semilobarna wykazuje, że półkule mózgu mają niewielką tendencję do oddzielania się i są formą bardziej pośrednią., Holoprozencefalia lobarowa, w której istnieją znaczne dowody na istnienie oddzielnych półkul mózgowych, jest najmniej ciężką postacią. W niektórych przypadkach lobar holoprosencefalia, mózg pacjenta może być prawie normalne.

Holoprosencefalia, zwana niegdyś arhinencefalią, składa się ze spektrum wad lub wad rozwojowych mózgu i twarzy. Najcięższym końcem tego spektrum są przypadki poważnych wad rozwojowych mózgu, niektóre tak poważne, że są niezgodne z życiem i często powodują spontaniczną śmierć wewnątrzmaciczną., Na drugim końcu spektrum są osoby z wadami twarzy-które mogą wpływać na oczy, nos i górną wargę – i normalny lub prawie normalny rozwój mózgu. Mogą wystąpić drgawki i opóźnienie umysłowe.

najpoważniejszą z wad twarzy (lub anomalii) jest cyklopia, nieprawidłowość charakteryzująca się rozwojem pojedynczego oka, znajduje się w obszarze normalnie zajmowanym przez korzeń nosa, i brakującego nosa lub nosa w postaci proboscis (rurowy wyrostek) znajduje się nad okiem.

Etmocephaly jest najmniej powszechną anomalią twarzy., Składa się z probówki oddzielającej wąsko osadzone oczy z nieobecnym nosem i mikroftalmią (nieprawidłowa małość jednego lub obu oczu). Cebocephaly, Inna anomalia twarzy, charakteryzuje się małym, spłaszczonym nosem z pojedynczym nozdrzem położonym poniżej niekompletnych lub słabo osadzonych oczu.

najmniej nasiloną w spektrum anomalii twarzy jest rozszczep wargi Środkowej, zwany także agenezą przedszczękową.

około połowa wszystkich przypadków holoprosencephaly ma przyczynę chromosomalną., Zespół trisomii 13 (Patau) i zespół trisomii 18 (Edwards) są związane z holoprosencefalią. Istnieje zwiększone ryzyko holoprosencephaly u niemowląt urodzonych przez matki z cukrzycą.

nie ma leczenia holoprosencefalii, a rokowanie dla osób z zaburzeniem jest słabe. Większość z tych, którzy przeżyli, nie wykazuje znaczących korzyści rozwojowych. U dzieci, które przeżyły, leczenie jest objawowe.,

pytanie

skrócony termin ADHD oznacza warunek powszechnie znany jako: Zobacz odpowiedź